患者女性，67岁，患者因记忆减退半年入院。近半年来，患者常常丢三落四，经常忘事，例如原定每日下午4时到小学校接外孙回家，但近来时常忘记；不能按时做饭和操持家务。性格也有变化，多沉默寡语，不愿出门，也不愿与人来往。有两次因为找不到回家的路而迷失。有时诉视物变形。发病以来无发热、头痛、恶心、呕吐等症状。无抽搐发作，无二便异常。当地医院疑诊“克-雅病”转来北京明确诊断。

既往有“甲亢”病史，已治愈。否认结核病、肝炎等传染病病史。否认药物、食物过敏史。无外伤、手术史。预防接种史不详。否认疫区居住、疫水接触史。

出生与长期居住在南通市，已退休。

无家族遗传性病史。

查体：体温36.5℃，脉搏80次/分，呼吸20次/分，血压144/87mmHg。发育正常，营养良好，正常面容，自主体位。全身皮肤粘膜色泽正常，毛发分布正常。全身浅表淋巴结未触及肿大，全身皮下未触及结节。头颅无畸形，眼睑正常对称，结膜无充血水肿，巩膜无黄染，眼球活动正常，角膜透明。耳鼻外形正常，无异常出血和分泌物。颈部血管无杂音，颈动脉搏动正常对称。甲状腺不大，气管居中。胸廓对称，无畸形，呼吸动度正常，未闻及干湿啰音。心界不大，心律整齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软，肝脾肋下未及。四肢、脊柱正常。

神经系统查体：神志清楚，言语缓慢，构音有障碍。时间、人物和地点定向力明显减退，查体不能完全合作。眼球运动尚充分，未见眼球震颤。瞳孔等圆等大，光反应灵敏，眼底检查有Ⅰ度动脉硬化。额纹和鼻唇沟两侧对称，颜面部肌肉无不自主运动，舌不能完全伸出口腔前庭，未见舌肌萎缩和纤颤。张口不充分，咽反射迟钝。四肢及躯干针刺觉存在，两侧对称。四肢罕见主动运动，肌力V^-级，四肢肌张力增高，尤以双上肢明显，双上肢有姿势性和意向性震颤。右下肢肌萎缩。指鼻试验和踵膝试验欠稳准。四肢腱反射适中，无病理反射。颈软，Kernig征阴性。MMSE评分6分（初中文化水平）。

实验室检查：血尿便常规及血沉检验均在正常范围。血甘油三酯2.94mmol/L。肝肾功能、空腹血糖、心肌酶、肿瘤全项、妇科肿瘤系列、凝血全套、甲状旁腺素、风湿三项、免疫全套、抗CCP抗体均未见明显异常，甲状腺功能五项示甲状腺球蛋白抗体86.01ng/ml，抗甲状腺过氧化物酶抗体189.10IU/mL。

辅助检查：头颅MRI检查示两侧额顶枕叶脑回异常信号，脑回肿胀，DWI成像示颞枕顶叶皮质呈花边样异常信号。增强MRI扫描未见明显强化，灰白质分界清楚，脑室、脑池、脑沟大小、形态与年龄相符，中线结构居中（图1）。脑电图检查示弥漫性慢波，并可见2～3Hz尖慢波。心脏彩超示左房增大、左室舒张功能减退。胸部CT示右肺中叶内侧段、左肺上叶舌段少许纤维化灶。妇科超声示萎缩子宫，腹部超声未见明显异常。心电图检查示窦性心律，余无明显异常。

图1 头颅MRI检查

患者DWI成像示颞枕顶叶皮质呈花边样异常信号

住院经过：患者住院一周，经益智药物治疗，记忆能力并未改善，同时出现空间定向力、计数力明显障碍。行为异常，性格改变，有时胡言乱语。行走弛缓且不稳，生活不能自理。住院期间一直无发热，无抽搐和肌阵挛发作。为明确克-雅病诊断行脑脊液标本14-3-3蛋白检测，结果阴性。血PRNP基因序列分析（PRNP PCR扩增、PRNP全序列测定）结果示129位氨基酸多态性为M/M。患者诊断克-雅病，出院回家继续观察和给予营养支持和对症治疗。