患者男性,55岁,患者因发作性意识障碍伴肢体抽搐、记忆及智能减退、行为异常4个月就诊并住院。患者于住院前4个月无明显诱因出现睡眠中突发神志不清伴四肢抽搐,头向左转,双眼上翻,牙关紧闭,无舌咬伤及二便失禁,持续约10分钟自行缓解,嗣后上述症状反复发作。发作间期神志清楚,患者诉发作前胃脘部有“气”上升感觉,以及似曾相识感觉,每次持续约5~6分钟,每周发作3~4次。此外,患者有时出现反复发作性咂嘴、吞咽、摸索动作以及无目的行走,或者仅有短暂神志不清发作,几乎每日均有发作。自抽搐发作后,患者记忆减退,以近记忆减退为主,如不记得不久前吃过的食物。患者工作能力下降,并出现胡言乱语,行为异常,如与陌生人搭讪,却与家人交流减少,反复脱穿衣服,无目的到处寻找。曾就诊于当地医院,诊断“癫痫”并给予苯巴比妥钠口服,每日3次,每次1片;德巴金0.25g口服,每日3次。因疗效不佳,记忆和智能减退、行为异常逐渐加重遂来院进一步诊治。
患者发病前10个月睡眠中出现呓语,情景生动真实,家人可以与之交流。发病以来白天睡眠增多,夜间睡眠减少,进餐次数和食量均有增加,体重增加约10kg。二便正常。
发病后发现高血压,最高达180/90mmHg。口服阿替洛尔25mg,每日2次;吲哒帕胺2.5mg,每日一次,血压控制在130/90mmHg左右。发病前8个月曾有耳鸣、视物不清、心慌,心电图检查示“心律失常、室上性期前收缩、室性期前收缩、阵发性室上性心动过速”而住入某医院,检查发现有“室间隔缺损”,经对症治疗后好转。
患者否认糖尿病、冠心病病史,否认输血史,否认药物、食物过敏史。有疫苗接种史,具体不详。否认结核病、肝炎等传染病史。否认疫区疫水接触史。无吸烟饮酒史。已婚30年,配偶及孩子体健。否认吸毒、冶游史。否认家族遗传性疾病史,家族成员中无类似疾病患者。
查体:体温36.4℃,脉搏80次/分,呼吸18次/分,血压120/80mmHg。发育正常,营养良好。神志尚清晰,自主体位,查体合作。皮肤黏膜色泽弹性正常,无皮疹、出血点、瘀斑。浅表淋巴结未触及肿大。头颈部外形正常。胸廓无畸形,呼吸动度正常对称,双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音。心界不大,心音正常,各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软,肝脾肋下未触及。四肢脊柱未见异常。
神经系统检查:神志清楚,反应迟钝,情绪良好,无明显情感色彩。言语流利,语速较慢。自知力存在,无幻觉、错觉和妄想。时间、地点和人物定向力差。记忆减退,近记忆减退明显。计算力和理解力均下降。脑神经检查未见异常。四肢肌力V级,肌张力正常,双手指鼻试验稳准,双手轮替试验灵活,左侧踵膝试验欠稳准,右侧踵膝试验稳准。感觉系统检查完整存在。腹壁反射正常,四肢腱反射对称正常,无髌、踝阵挛,无肌阵挛,无病理反射。
实验室检查:血尿便常规检查均在正常范围。血钾3.20~3.40mmol/L,血钠129~131mmol/L,血氯87~89.0mmol/L。血乙肝表面抗体阳性、乙肝核心抗体阳性,其余乙肝抗原及抗体检查均为阴性。丙肝抗体阴性。人类免疫缺陷病毒抗原抗体联合检测呈阴性。梅毒螺旋体特异性抗体检测呈阴性。癌胚抗原6.43ng/ml,肿瘤相关抗原125检测为38.7IU/ml,其余多项肿瘤相关抗原检测均呈阴性。血沉、抗心磷脂抗体、甲状腺功能全项、类风湿因子、抗链“O”和C反应蛋白检测均呈阴性。血IgG、IgA、IgM、补体3和补体4检测均呈阴性。
脑脊液检查:脑脊液无色透明,脑脊液标本白细胞计数3×106/L,蛋白54mg/dl,糖61mg/dl,氯化物111mmol/L。涂片未见细菌、隐球菌、结核杆菌。细胞学检查未见肿瘤细胞。检测抗NMDA受体抗体、Hu-Yo-Ri抗体均呈阴性。IgG8.05mg/dl(正常值范围0.48~5.86),IgG寡克隆区带、特异性寡克隆区带(SOB)均阴性,24小时脑脊液IgG鞘内合成率7.91mg/24h(正常值范围0~9)。
特殊检查:血清和脑脊液标本检测抗VGKC抗体中抗LGI1抗体为弱阳性,其余抗NMDA抗体、抗AMPAR1抗体、抗AMPAR2抗体、抗GABAB-R抗体、抗Caspr2抗体、抗GAD65抗体均呈阴性。脑脊液标本检查14-3-3蛋白呈阴性结果。血液标本检测PRNP基因序列结果与标准系列比对序列无突变,129位氨基酸多态性测定为M/M型。
辅助检查:头颅MRI平扫加增强显示两侧大脑半球左右对称,中线结构居中,左侧侧脑室旁见斑点状异常信号,T1WI扫描为低信号,T2WI/FLAIR扫描为高信号。脑室系统正常,小脑及脑干内未见异常。DWI扫描未见明确异常信号。右侧海马较对侧小、信号未见明显异常。静脉注射Gd-DTPA后未见明显异常。
视频脑电监测示全部导程可见阵发短中程高波幅2~3Hz慢波,前头部导程为著,结论为中度异常脑电图。
肺CT平扫加增强示右肺陈旧性病变。腹部CT示右肾多发性小囊肿。
心电图检查示窦性心律,大致正常心电图。
住院经过:患者共住院20日,经地塞米松10mg静滴,每日一次,10日后减量为每日5mg静滴,共5日治疗,加之口服苯巴比妥片60mg,每12小时一次;丙戊酸钠缓释片0.5g,每12小时一次等抑制炎症,控制癫痫发作药物治疗,以及监测血压及补钠等纠正电解质平衡紊乱等措施后,患者病情好转,平稳。患者出院时血压130/90mmHg,神志清楚,言语流利,计数力和近记忆力减退,定向力尚可。神经系统体征无变化。出院诊断:边缘性脑炎,症状性癫痫,电解质紊乱(低钠血症、低钾血症、低氯血症)。