患者，男性，29岁，农民，因反复双下肢肿痛49天，胸闷气促25天，胸痛10天于2012年1月12日入院。患者于49天前无明显诱因出现左小腿肿胀疼痛，呈持续性隐痛，不向他处放射，以站立时为甚，开始以左足踝为主，渐向上蔓延至大腿，当时无胸闷、气促及胸痛等。遂到当地市第一人民医院诊治，行B超发现左下肢深静脉血栓，予以华法林1片抗凝等治疗7天后无明显好转。于2011年12月6日～12月18日在某医院住院，查血常规：WBC 8.1×10⁹/L，N 79.3%，RBC 3.31×10¹²/L，Hb 98g/L，PLT 52×10⁹/L；凝血功能FDP 120.0μg/ml，D-二聚体＞40μg/ml；腹部及下肢血管彩超示：①左下肢深静脉血栓形成；②下腔静脉腹腔段内透声欠佳，建议进一步检查；③左下肢皮下软组织水肿声像。诊断为“①左下肢深静脉血栓形成；②血小板减少查因”，予以低分子肝素抗凝及对症治疗12天好转出院。在住院第5天患者出现一次痰中带血、量少，未予重视。出院后患者因受凉又出现胸闷气促，伴头晕及咳嗽咳痰，以夜间明显，活动后加重，休息可缓解。于2011年12月19日，发现右大腿疼痛及右下肢肿胀不适，经某省级医院门诊予以“降纤酶、低分子肝素钙”等回家治疗7天后水肿消退。之后患者双下肢仍反复出现肿痛不适，且长期卧床。一直规律服用抗凝药物（华法林1粒每天一次，“迈之灵”1片每天两次，消栓颗粒3包每天一次）至入院前。10天前，患者无明显诱因感持续性胸痛，左侧为甚，自述左侧卧位可缓解，伴咳嗽咳痰，遂于1月6日入我院就诊，查胸片示双下肺渗出性病灶，考虑感染；肺CT（图1）及肺动脉CTA（图2）示：①双下肺动脉血栓；②双下肺胸膜下多发团片状影；③左侧胸腔积液。诊断为“①双下肺动脉血栓；②左下肺感染；③左下肢深静脉血栓形成”，予以“头孢硫咪2.0g每天两次”抗感染及化痰等治疗6天后，转入呼吸科住院诊治。起病以来，患者精神、睡眠及二便可。既往史、个人史、家族史无特殊。

图1 肺CT（2012-01-09）

图2 肺动脉CTA（2012-01-09）

入院查体

T 36.5℃，P 93次/分，R 21次/分，BP 115/68mmHg，SpO₂ 94%，自动体位，全身皮肤黏膜无黄染，全身浅表淋巴结无肿大。口唇无发绀，气管居中，胸廓无畸形，双侧呼吸运动度对称，语颤无增强，左下肺叩诊音稍浊，左下肺呼吸音略低，未闻及干湿啰音及胸膜摩擦音。心脏、腹部、神经系统查体无明显异常。双下肢轻度水肿，非凹陷性，皮温稍高，双下肢皮肤无色素沉着。

辅助检查

血常规WBC 3.7×10⁹/L，N 73.9%↑，RBC 3.20×10¹²/L↓，Hb 93g/L↓，PLT 114×10⁹/L；大小便常规、肝肾功能、电解质、血糖、血气分析；血沉36mm/h↑；C反应蛋白20.90mg/L↑；免疫球蛋白IgG 19.90g/L↑；凝血功能FDP 159.8μg/ml↑，PT 20.5s↑，INR 1.74↑，APTT 60.2s↑，D-二聚体＞40μg/ml↑；心电图正常。彩色B超：下腔静脉、双下肢髂静脉、股静脉、腘静脉部分性血栓形成（不完全性栓塞）。

一、诊治经过

结合门诊检查资料，入院初步诊断考虑：①双下肺动脉栓塞；②左下肢深静脉血栓形成；③社区获得性肺炎？④轻度贫血。因患者无明显血栓栓塞高危因素，予华法林抗凝治疗，并完善相关检查排除继发性原因，结果提示：肿瘤标记物、类风湿全套、血管炎三项、抗核抗体（ANA）组、可提取性核抗原（ENA）14项、抗心磷脂抗体均（-）；彩色B超示下腔静脉、双下肢髂静脉、股静脉、腘静脉部分性血栓形成（不完全性栓塞）。结合肺CT检查等，患者诊断“①双下肺动脉栓塞；②双下肺多发肺梗死；③双下肢深静脉血栓形成”成立。然而患者在住院抗凝治疗的同时，仍然反复出现双下肢的肿痛及咳暗红色血痰，下肢血管B超检查发现反复性的血栓形成，根据患者年轻男性，无肺栓塞的常见继发高危因素，起病时并无明显诱因，且临床表现为治疗过程中虽多次出现症状好转，仍无明显诱因反复出现双下肢水肿及新的血栓形成，考虑可能为凝血功能异常性疾病等少见原因所致，于是查同型半胱氨酸25.7μmol/L↑（0～15μmol/L），考虑肺栓塞可能继发于高同型半胱氨酸性血症，系代谢障碍或基因异常所致，进一步抽血送武汉某医学检验所检查蛋白C及蛋白S，结果蛋白C 57.4%↓（60.0%～140.0%），蛋白S 28.9%↓（59.0%～118.0%），最后诊断考虑为蛋白S及蛋白C缺乏症所致深静脉血栓及双下肺动脉栓塞、双下肺多发肺梗死。

二、最后诊断

1.蛋白S及蛋白C缺乏症；

2.双下肢深静脉血栓形成；

3.双下肺动脉栓塞；

4.双下肺多发肺梗死。