Rosai-Dorfman病（Rosai-Dorfman disease，RDD）又称窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病（sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy，SHML），是一种罕见的、病因不清的淋巴结病。主要患病人群是儿童和青年人。常见表现包括颈部淋巴结肿大、发热、白细胞升高、红细胞沉降率增加和高免疫球蛋白血症，也可以累及纵隔、腋窝及腹股沟淋巴结，在大约25%～40%病例中，淋巴结外的器官系统也可以受累，如眼、眼睑、骨骼、中枢神经系统、耳、鼻喉、呼吸道、肝脏、皮肤、唾液腺和睾丸，甚至在肌肉、甲状腺、眼眶、鼻窦以及肾脏也有报道。淋巴结和结外器官系统受累可单独或合并存在。大多数情况下RDD是一种良性过程，自愈自限，对糖皮质激素反应良好。但有时也表现出侵袭性，导致多器官功能受累，出现严重的临床症状表现甚至死亡。该疾病在1961年由Lampert和Lennert首次进行描述，1969 年Rosai和Dorfman两人描述了4例他们称之为窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病（sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy，SHML）患者的病理表现，在1972年他们又对另外的30名患者进行了分析，证实该疾病有独特临床病理特点。RDD确诊主要依靠受累淋巴结或组织器官的病理。

患者，女，44岁，以“间断发热2周”为主诉入院。

患者于2周前“感冒”后出现咽痛，继之发热，体温最高达39.3℃，伴寒战及肌肉关节酸痛。期间周身出现红色斑丘疹，伴瘙痒。无咳嗽咳痰，无胸闷气短。就诊于当地医院，先后静点头孢菌素类2天，阿奇霉素2天，克林霉素2天（具体剂量不详）未见好转，于2010年10月29日收入我科诊治。发病以来患者无腹痛腹泻，无恶心呕吐，无尿频尿急，无头晕头痛，饮食差，睡眠可，体重无明显变化。既往有糖尿病史6年，口服药物治疗，但未监测血糖。否认药物过敏史。

入院查体：T：37℃，P：82次/分，R：20次/分，BP：130/70mmHg，意识清楚，营养中等。颜面部、颈部及胸前可见散在米粒大小的红色充血性斑疹，双侧颈后可触及肿大淋巴结，质韧，1cm×1cm大小，活动度差，无触痛。口唇无发绀，咽部轻度充血。颈软，气管居中，甲状腺无肿大，胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心音纯正，心率82次/分，律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音和额外心音。腹部平坦柔软，全腹无压痛，肝脾肋下未触及，肾区无叩痛，双下肢无水肿。

入院初辅助检查：血常规：WBC 10.8×10⁹/L，NE%81.6%，RBC 4.0×10¹²/L，HB 121g/L，PLT 398 ×10⁹/L；谷丙转氨酶47U/L，谷草转氨酶36U/L，LDH 489U/L，CK 35U/L，Cr 69μmol/L，BUN 3.1mmol/L；结核抗体阴性；PPD试验阴性；血沉39mm/h；CRP 101.00mg/L；RF阴性；抗核抗体系列阴性；铁蛋白＞1500ng/ml；肝胆脾超声：脂肪肝；心脏超声：心内结构正常，未见瓣膜赘生物；肺CT：双肺无明显异常所见。

入院诊断：发热原因待查：1）成人still病？2）败血症？

诊治过程：入院后先给予美罗培南（美平）治疗4天，患者仍发热，体温波动于38～40℃，无明显好转，血常规白细胞仍在10×10⁹/L以上，建议患者完善骨髓穿刺检查，被患者拒绝。改用替考拉宁治疗4天，患者仍发热，畏寒寒战减轻，仍有肌肉关节酸痛，皮疹无改善。期间先后行五次血细菌培养，结果均阴性，复查血常规白细胞仍在10×10⁹/L以上，铁蛋白＞1500ng/ml，患者的一般状态较好，此时按患者入院初的诊断思路。结合治疗过程患者的反应，我们诊断成人still病可能性大，准备进行针对性治疗。但在入院第11天查体时发现患者颈部左侧出现异常隆起，颈部淋巴结明显增大，约3cm×3cm大小，融合，质韧，活动度较入院时差，触痛不明显。完善颈部淋巴结活检，但患者仍拒绝骨髓穿刺检查。患者病情出现的突然变化，使我们改变了最初的诊断思路，放弃成人Still病的诊断。患者有糖尿病，应用广谱抗生素治疗无效，是否存在淋巴结结核的可能，还有组织细胞坏死性淋巴结炎？我们等待病理的结果。

在等待淋巴结病理结果的6天时间中患者病情出现了明显变化，一般状态逐渐衰弱。淋巴结切除术后的第2天患者开始腹泻，稀水样便，无明显腹痛。术后第4天，恶心呕吐胃内容物，查体：剑突下及右上腹压痛，肝肋下2cm，肝胆脾胰腺超声提示肝脏、脾脏增大，淀粉酶、脂肪酶正常。术后第5天颜面部皮疹加重，瘙痒明显。术后第6天的实验室检查明显异常，血常规：白细胞计数17.4×10⁹/L，血红蛋白122g/L，血小板计数14×10⁹/L，便潜血3+，PT 31.7s，APTT 131s，FIB 0.8g/ L，D-Dimer 432μg/L，谷丙转氨酶110U/L，谷草转氨酶130U/L，BUN 22.22mmol/L，Cr 423μmol/L；患者病情的变化及实验室检查的结果让我们考虑患者是否有淋巴瘤的可能，完善骨髓穿刺检查。但当天淋巴结病理结果显示：淋巴细胞结构存在，淋巴细胞增生，窦内组织细胞增生。免疫组织化学：CD20（+），CD3（+），CD21（+），CD68（+），S-100（少许+），Ki67（+20%），病理诊断：淋巴结T区淋巴细胞及窦组织细胞增生（图1）。

图1 淋巴细胞结构存在，淋巴细胞增生，窦内组织细胞增生。病理诊断：淋巴结T区淋巴细胞及窦组织细胞增生

患者明确诊断，但临床表现进行性恶化，我们针对性给予甲强龙500mg冲击，补充血小板和凝血因子，以及其他维持液体及离子平衡等治疗和支持，并进行了4次骨髓穿刺术（3次髂后上棘，1次胸骨）均因骨髓成分过少而不能分析。患者病情没有任何转机，出现呼吸衰竭，进行有创机械通气，最终家属放弃治疗，患者死亡。从获得病理诊断到患者死亡经历4天。

明确诊断：Rosai-Dorfman病，多器官功能衰竭