系统性硬化病（systemic sclerosis，SSc）是一种原因不明的临床上以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征的结缔组织病。除皮肤受累外，它也可累及其他脏器，如消化系统、呼吸系统、心血管系统等。事实上，由于SSc常常累及呼吸系统，一部分病例以活动后气短首诊于呼吸科，在重度肺动脉高压的患者中也有相当比例的患者源于SSc。因此，呼吸科的医生有必要对这一疾病进行系统了解。

女患，67岁，以“反复咳嗽、咳痰及气短7年，加重伴少尿1周”为主诉入院。

患者7年前无明显诱因出现咳嗽，咳白痰，时有气短，自服“感冒药”及“抗生素”后症状可好转。7年间咳嗽、咳痰反复发作，无明显季节性，均对症治疗后好转，未系统诊治，气短症状逐渐加重，活动后明显。1周前患者咳嗽、咳痰、气短症状再次加重，伴少尿，24小时尿量约300ml，有明显呼吸困难，端坐呼吸，不能平卧。病来无发热，无咯血，饮食睡眠差。既往史：雷诺病30年。陈旧性肺结核3年。“冠心病”2年。否认高血压、糖尿病等慢性病病史，否认肝炎等传染病病史。

查体：T 36.3℃，P 48次/分，R 24次/分，BP 85/49mmHg，SPO₂ 75%，神清，轮椅推入病房，体质消瘦，表情痛苦，皮肤厚，睑结膜无苍白，巩膜无黄染，口唇发绀。浅表淋巴结未触及肿大，颈静脉充盈，双肺呼吸音粗，左肺可闻及帛裂音，双肺未闻及明显干湿啰音。心音纯正，心律齐，未闻及病理性杂音及额外心音。上腹膨隆，腹部触诊韧，无压痛反跳痛及肌紧张，肝脏可触及，肝下界肋下3cm，Ⅱ度硬，略有触痛，脾肋下未触及，胆囊无压痛，双肾区无叩痛，四肢发绀明显，皮温低，动脉搏动弱，双足部及双下肢膝以下皮肤变硬，不能捏起，双手杵状指，双下肢压陷性水肿。

辅助检查：血常规：白细胞9.6×10⁹/L，中性粒细胞百分比79%，红细胞4.22×10¹²/L，血红蛋白122g/L，血小板158×10⁹/L；心电图：Ⅲ度房室阻滞，中度ST段压低，右室肥大；肺CT：双肺弥漫性小叶间隔增厚、多发索条影及磨玻璃密度斑片影，以双肺野外围及双下肺为主，支气管扩张，左肺上叶尖后段胸膜下可见团块影，软组织密度，内见斑点状钙化，心影明显增大，肺动脉明显增宽（图1）。

图1 双肺弥漫性小叶间隔增厚、多发索条影及磨玻璃密度斑片影，以双肺野外围及双下肺为主，左肺上叶尖后段胸膜下可见团块影，软组织密度，内见斑点状钙化，心影明显增大，肺动脉明显增宽

入院诊断：1.弥漫性肺间质纤维化；2.慢性肺动脉高压；3.慢性肺源性心脏病；4.Ⅲ度房室传导阻滞；5.心功能不全、心功能Ⅳ级。

诊治经过：患者入院后，予心电血压血氧监护，吸氧5L/min，哌拉西林/他唑巴坦抗感染，安塞玛平喘，多巴胺升压，阿魏酸钠静点改善肾血循环，阿托品、异丙肾上腺素等改善心率，间断速尿利尿。完善检查：尿常规：尿蛋白（+），红细胞13.6/HP，白细胞32.89/HP；脑钠肽：4190.1pg/ml，CK-MB：28u/l；肌钙蛋白0.13ng/ml；C-反应蛋白35.3mg/L；IgG 26.68g/L；尿素27.42mmol/l，肌酐181μmol/l，血钾：4.1mmol/L，总蛋白65.9g/L，白蛋白32.9g/L，谷丙转移酶43u/L，谷草转移酶53u/L，总胆红素92μmol/L，直接胆红素65.4μmol/L，间接胆红素26.6μmol/L；抗核抗体阳性（+）1∶1000，抗-ScL-70抗体阳性（+）；超声心动图：右心系统扩大，三尖瓣大量反流，肺动脉少-中等量反流，间接估测肺动脉压90mmHg，主动脉瓣少量反流，主动脉钙化。补充诊断：系统性硬化病。风湿科会诊意见，建议环磷酰胺0.2g每周2次静推，甲强龙40mg日一次静点，可行血浆置换。上述意见患者及家属均拒绝。继续强心、利尿、改善肾循环治疗，肾功逐渐改善，至出院前24小时尿量达到1000ml以上，血压91/57mmHg，心率60次/分，血氧饱和度97%，双下肢水肿减轻，血尿素5.95mmol/L，肌酐49μmol/L。

出院诊断：1.系统性硬化病；2.结缔组织病相关性间质性肺疾病；3.肺动脉高压（重度）；4.肺心病；5.Ⅲ度房室传导阻滞；6.心功能不全，心功能Ⅳ级。