特发性肺含铁血黄素沉积症（idiopathic pulmonary hemosiderosis，IPH）是一种少见的肺毛细血管出血性疾病，其病因不明，以弥散性肺泡出血和继发性缺铁性贫血为特征，既往又称Ceelen病，特发性肺褐色硬变综合征。该病多见于儿童，16岁以上仅占20%，成人患者2/3为男性。该病特点为肺泡毛细血管反复出血，渗出的血液溶血，其中含铁蛋白部分被吸收，含铁血黄素沉着于肺组织引起的反应。临床特点是反复发作的咳嗽、气促、咯血和缺铁性贫血。

女患，30岁，以“发热伴咳嗽1个月，胸痛气短3天”为主诉入院。

患者于1个月前着凉后出现发热，主要为低热，最高体温达37.5℃，无畏寒、寒战，有咳嗽，无咳痰，无咯血，伴乏力及活动后心悸，应用红霉素、环丙沙星及头孢类药物未见明显好转。3天前患者出现胸痛及气短症状，胸痛以左侧为著，深呼吸时加重，来诊。以“肺炎”收入院。既往19年前于我院曾诊断为“肺含铁血黄素沉着症”，口服激素治疗1年，近年来出现活动后气短，并逐渐加重。无食物及药物过敏史。

入院时查体：T 36.2℃，P 110次/分，R 18次/分，Bp 100/60mmHg。神清，口唇和四肢末梢不发绀，咽部无充血。颈静脉充盈，双肺叩诊呈清音，左肺下部叩诊稍浊，双肺呼吸音清，双肺未闻及干湿啰音。心音纯，心率110次/分，律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音和额外心音，肺动脉第二音亢进。腹平坦，柔软，肠鸣音3次/分，全腹无压痛，肝脾肋下未触及，双下肢指压痕阳性。

辅助检查：血常规：WBC 12.9×10⁹/L，NE% 78.7%，HB 93g/L，MCV 72.8fl，MCH 19.3pg，MCHC 265.0g/L，PLT 226×10⁹/L；EPO：824mIU/ml；铁蛋白：38.2ng/ml；血清铁：3.3μmol/L；动脉血气分析：pH 7.445，PaO₂ 40.8mmHg，PaCO₂ 37.0mmHg；ANCA：阴性；抗核抗体系列：阴性；病毒抗体检测：阴性；支原体、衣原体及军团菌抗体均阴性；BNP：2280pg/ml；尿常规：尿蛋白+1，高倍镜检无异常；肝肾功能检查：总胆红素未见异常，肌钙蛋白I：2.02ng/ml。肺CT（图1）：双肺透过度减低，肺内弥漫分布磨玻璃密度结节影，肺野外带见多发结节影，肺动脉干和左右肺动脉增宽，右室、右房增大，纵隔多发肿大淋巴结；超声心动图检查：右室内径26mm，间接估测肺动脉压力75mmHg。

图1 双肺透过度减低，肺内弥漫分布磨玻璃密度结节影，肺野外带见多发结节影，肺动脉干（箭头所指）和左右肺动脉增宽，右室、右房增大，纵隔多发肿大淋巴结

治疗经过及疾病变化：

入院后予哌拉西林/他唑巴坦联合左氧氟沙星治疗。患者体温降至正常范围，咳嗽、胸闷、气短较前好转，下肢水肿消退。

出院诊断：1.特发性肺含铁血黄素沉积症；2.肺内感染？3.肺动脉高压；4.肺源性心脏病；5.心功能Ⅲ级；6.Ⅰ型呼吸衰竭；7.轻度贫血