肺泡蛋白沉积症（pulmonary alveolar proteinosis，PAP）是一种原因不明的肺部少见疾病，以肺泡及终末呼吸细支气管内富含磷脂蛋白样物质沉积为特征。该病起病隐袭，临床上可表现为气短、咳嗽、咳痰等常见的呼吸道症状，在不合并感染时，这些临床症状可能表现轻微；部分患者不具有临床症状，于体检时发现肺部病变。PAP影像学改变明显，呈多叶段分布，严重病例呈弥漫性分布；临床症状体征与影像改变具有分离现象。当患者合并呼吸系统感染时，可表现为呼吸困难或气短明显加重，发生呼吸衰竭。

女患，51岁，以“发热，咳嗽，伴气短20天”为主诉入院。

患者20天前发热，最高体温39.0℃，不伴寒战；咳嗽，咳少量白色黏痰，最初痰中带血丝；活动后气短，可平卧，无夜间憋醒；自觉乏力。于外院静点“青霉素”约1周后体温降至37.0℃左右，仍有咳嗽及咳痰，胸闷气短逐渐加重。患者病来无胸痛，无恶心呕吐，无腹痛腹泻，无头晕头痛，饮食睡眠尚可，二便正常，体重无明显下降。既往体健，无特殊职业史和粉尘接触史，养猫史1个月，无猫抓伤或咬伤。

入院查体：T 36.9℃，RR 24次/分，P 92次/分，BP 100/70mmHg，SpO₂ 93%，神志清楚，结膜无苍白，巩膜无黄染，双瞳孔等大等圆，球结膜无水肿，颈软，颈静脉无怒张，浅表淋巴结未触及肿大，胸廓对称，双肺听诊未闻及干湿啰音，心音纯，律齐，心率92次/分，无杂音，腹软，无压痛及反跳痛，肝脾未触及，双下肢无水肿，无杵状指。

辅助检查：血常规：WBC：6.7×10⁹/L，NE%：79.8%，RBC：4.5×10¹²/L，HB：151g/L，PLT：27310⁹/L。血气分析：pH：7.388，PaO₂：50mmHg，PaCO₂：40mmHg。肺CT：双肺弥漫性磨玻璃样渗出病变，小叶间隔增厚，呈“铺路石”征，右肺下叶背段密度增高，少许实变，纵隔淋巴结不大，无胸腔积液（图1）。

图1 双肺弥漫性磨玻璃样渗出病变，小叶间隔增厚，呈“铺路石”征，右肺下叶背段密度增高，少许实变

入院诊断：肺泡蛋白沉积症，肺部感染，Ⅰ型呼吸衰竭

诊治经过：患者入院后给予吸氧，头孢呋辛1.5 q8h静点抗感染。进一步完善辅助检查，结果回报：尿常规：正常，肝功、肾功：正常，血沉：9mm/h，CRP：1.92mg/L，肺炎支原体抗体1∶40，类风湿因子＜20.0IU/ml，铁蛋白：55.7ng/ml，肌酸激酶：43U/L，乳酸脱氢酶：282U/L，血CD4：850×10⁶/L，ANCA阴性（-），抗核抗体：1∶100阳性（+）；痰查瘤细胞、抗酸杆菌：阴性，痰细菌培养：阴性；气管镜检查：镜下未见异常；于右肺中叶外侧段行支气管肺泡灌洗，灌洗液不透明，呈乳白色，BALF常规检查：巨噬细胞89%，淋巴细胞9%，病理见细颗粒状蛋白样物质，PAS染色阳性（+）（图2）；肺功能：限制性肺通气功能障碍，弥散功能中度减低。抗感染治疗一周后，患者气短症状明显改善，体温正常，PaO₂ 72mmHg，复查肺CT：右肺下叶背段透过度与邻近叶段恢复一致，其他影像无变化（图3）。由于治疗后患者已无明显不适，拒绝就PAP做进一步治疗，出院。

出院诊断：肺泡蛋白沉积症，肺部感染，Ⅰ型呼吸衰竭

图2 支气管肺泡灌洗液PAS染色阳性（+）

图3  右肺下叶背段透过度与邻近叶段恢复一致，其他影像无变化