患者中年女性，5年前无明显诱因出现头晕，视物模糊，活动时明显，卧位时稍减轻，无头晕、头痛，无恶心、呕吐，无肢体活动障碍，无感觉障碍，就诊于当地医院眼科，未明确诊断。1年前逐渐感头晕及视物模糊症状加重，同时出现步态不稳，不能走直线。后行磁共振（MRI）检查，发现小脑扁桃体下疝，伴脊髓空洞。患者为求进一步治疗来我院就诊，遂以“小脑扁桃体下疝畸形、脊髓空洞”收入院。

（一）病史

患者中年女性，主因间断头晕，视物模糊5年，加重伴步态不稳1年入院。

（二）查体

神清语利，一般状况可，双侧瞳孔等大等圆，直径3.0mm，光反射灵敏，眼球活动度可，双眼视力粗测下降，左眼下方视野缺损，面纹对称，伸舌居中，颈椎活动度可，心肺肝脾未见异常，四肢肌力、肌张力正常，腱反射双侧对称引出。闭目难立症阳性，双侧跟膝胫试验欠稳准，病理征阴性。

（三）辅助检查

颈部磁共振（MRI）示齿状突位置超过Chamberlain线下方约12mm，向后压迫延颈髓交界区。小脑扁桃体位置下移，超过枕骨大孔前后缘连线下约15mm，C₂-T₂髓内可见脊髓空洞（图1）。

图1 术前磁共振（MRI）

a. T₁像；b. T₂像

脑脊液电影：枕骨大孔区无明显脑脊液流动信号，中脑导水管、第四脑室脑脊液信号明显减弱，桥前池脑脊液流动可（图2）。

图2 术前磁共振（MRI）脑脊液电影示枕骨大孔区无明显脑脊液流动信号

CT示寰椎与枕骨髁部分骨性融合，寰椎后弓发育细小。齿状突位置升高，超过硬腭与枕骨大孔后缘连线上方约14mm（图3）。齿状突与环椎前弓间隙可见骨质硬化。齿状突后移明显压迫延颈髓。小脑扁桃体下缘位于枕骨大孔水平以下。颈椎生理曲度变直，C_5-6后缘骨质增生变尖。C_5-6椎间盘稍向后突出，相应硬膜囊前缘受压。基底角增大，约155°。CT轴位未见寰枢椎脱位（图4），三维重建示 C₁后弓先天缺如（图5）。

图3 术前CT示颅底凹陷

a.矢状位；b.冠状位

图4 术前CT轴位未见寰枢椎脱位

图5 术前CT三维重建示C₁后弓先天缺如

（四）术前诊断

小脑扁桃体下疝畸形、颅底凹陷、脊髓空洞症。

（一）手术过程

全麻插管后，患者取俯卧位，取枕下后正中直切口，逐层切开皮肤、皮下组织、肌层，向两侧牵开组织。暴露枕骨大孔后缘，寰椎后弓和C₂棘突及两侧椎板。见左侧寰枕部分融合，寰椎后弓部分缺如。咬骨钳咬除部分寰椎后弓，枕骨大孔减压窗2.0cm×2.0cm，咬除寰枕筋膜后正中剪开硬膜及蛛网膜，见无色清亮脑脊液流出。小脑扁桃体下疝至C₁水平下缘，显微镜下行双侧下疝小脑扁桃体内减压。减压完毕后，见脑脊液流动可，自体筋膜修补并缝合硬膜。于两侧寰椎后弓，C₂椎弓根置入万向螺钉1枚，连接杆塑形后，上紧顶丝。固定满意后。连接杆下方自体骨植骨，硬膜外放置人工脊柱膜一块防粘连，逐层缝合肌层、皮下组织、皮肤。

（二）术后恢复情况

术后患者恢复可，呛咳反射稍差，四肢肌力。术后1周复查磁共振符合术后改变，小脑扁桃体切除彻底，脊髓空洞较术前明显缩小（图6）。脑脊液电影示中脑导水管开放，第四脑室、枕骨大孔后缘脑脊液流动稍减弱。桥前池、枕骨大孔前方未见异常（图7）。术后CT示C₁侧块螺钉、C₂椎弓根螺钉位置良好（图8），三维重建示颈枕生理曲度良好（图9），寰枢椎固定位置良好（图10）。

图6 术后磁共振（MRI）T₁像

图7 术后磁共振（MRI）脑脊液电影

图8 术后CT示C1侧块螺钉、C2椎弓根螺钉位置良好

a.矢状位；b.C1侧块螺钉；c.C2椎弓根螺钉

图9 术后CT示颈枕生理曲度良好

图10 术后CT三维重建示寰枢椎固定位置良好