患者青年女性，于1年前无明显诱因出现右侧颈肩部及右上肢麻木，能忍受，未予重视，间断口服止痛药物治疗（具体不详）。近3周麻木症状加重，在当地医院就诊，行颈椎磁共振（MRI）检查，提示小脑扁桃体下疝畸形伴脊髓空洞，为求进一步治疗来我院就诊，遂以“小脑扁桃体下疝畸形脊髓空洞”收入院。自发病以来，精神饮食可，无声音嘶哑，吞咽困难、饮水呛咳，自诉二便无异常。

（一）病史

患者女性，17岁，主因间断右侧颈肩部及右上肢疼痛麻木1年入院。

（二）查体

神清，双侧瞳孔等大等圆，直径约3.0mm，对光反应灵敏，眼动充分，面部针刺无异常，伸舌居中，无声音嘶哑、吞咽困难、饮水呛咳，两侧耸肩对称有力。右侧颈肩部及右上肢、右侧胸部至右侧肋缘水平针刺减退明显，四肢肌力Ⅴ级，肌张力不高，右侧肱二、三头肌腱反射、两侧桡骨膜反射减弱，左侧肱二头肌腱反射（+），左侧肱三头肌腱反射减弱，两侧膝腱反射亢进，两侧跟腱反射减弱，巴宾斯基征阴性；两侧腹壁反射亢进；两侧指鼻试验、跟膝胫试验未见异常；闭目难立征阴性；两点辨别觉、震动觉未见异常。

（三）辅助检查

术前磁共振：小脑扁桃体下部变尖，延髓及小脑扁桃体下部向椎管内移位，小脑扁桃体下端超过枕大孔前后缘连线下约15mm，颈髓-T₂胸髓中央可见长条带状长T₁长T₂信号影。齿状突未见明显移位。颈椎曲度稍变直，颈椎间盘形态及信号未见明显异常，椎管内未见占位性病变（图1）。

图1 术前磁共振

a.T₁像；b.T₂像

脑脊液电影：中脑导水管通畅，桥前池、枕骨大孔脑脊液流动未见异常，中脑导水管及第四脑室脑脊液流动信号减弱（图2）。

图2 术前磁共振（MRI）脑脊液电影

术前CT：小脑扁桃体位置下移，超过枕骨大孔前后缘连线水平下约15mm。颈段脊髓内可见条状低密度影。C_5-6椎间盘略后突，硬膜囊前缘受压。颈椎生理曲度直。各椎体骨质形态未见异常。颈椎管有效前后径在正常范围（图3、图4）。

图3 术前CT

a.矢状位；b.冠状位

图4 术前CT三维重建

（四）术前诊断

小脑扁桃体下疝畸形、脊髓空洞。

（一）手术过程

患者左侧卧位，头架固定，取枕后正中直切口，自枕外粗隆至C₂棘突，逐层切开皮肤、皮下及两侧肌肉，显露枕外粗隆、枕大孔后缘、C₂棘突及两侧椎板，见枕颈间枕筋膜褶皱压迫硬膜囊，先咬除褶皱增厚的寰枕筋膜以及C₁后弓及枕大孔后缘，剪开硬膜后见小脑扁桃体下缘至C₁后弓水平，下疝的小脑扁桃体呈“活塞式”搏动，剪开蛛网膜，双极电凝软膜下切除下疝的小脑扁桃体，探查第四脑室正中孔，见第四脑室出口通畅，取部分自体肌肉筋膜组织，原位缝合硬膜，逐层缝合肌肉、筋膜、皮下及皮肤。

（二）术后恢复情况

术后患者恢复良好，右肩部及右上肢疼痛基本缓解，仍感麻木，较术前明显减轻。术后1周复查磁共振（MRI）符合术后改变，小脑扁桃体切除彻底，脊髓空洞较术前明显缩小（图5）。脑脊液电影示中脑导水管及第四脑室脑脊液流动信号较术前增强（图6）。

图5 术后磁共振（MRI）

a.T₁像；b.T₂像

图6 术后磁共振（MRI）脑脊液电影

术后3个月患者右肩部及右上肢疼痛及麻木基本消失，无头痛症状，四肢肌力、肌张力正常。复查磁共振（MRI）示脊髓空洞基本消失（图7），脑脊液循环基本正常（图8）。

图7 术后3个月磁共振（MRI）T₁像T₂像

图8 术后3个月磁共振（MRI）脑脊液电影