患者中年男性，5年前发现右侧颈部皮下逐渐增大包块，于当地医院住院行手术治疗，同时发现右侧腹部3个，右前臂1个类圆形皮下肿物。于2010年在当地医院行颈部、右腹部、右前臂局部肿物切除术，术后病理提示神经纤维瘤，1年前患者无明显诱因感左腹股沟区疼痛不适，平卧位时加重，同时出现左侧肢体轻度麻木感，力弱，表现为行走时左腿发沉，左手精细动作吃力，就诊于当地区院，行磁共振（MRI）检查，发现颈椎管内，外，胸腔多发占位。为进一步治疗来我院门诊就诊，门诊以“神经纤维瘤病”收入我科。

（一）病史

患者男性，45岁，主因多发神经纤维瘤术后5年，左侧肢体麻木无力1年余入院。

（二）查体

神清语利，双瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，右颈部、右腹部、右前臂可见陈旧手术瘢痕，全身皮肤未见明显色素沉着，右肋弓下可触及2个直径3cm局限肿物，质韧，活动度大，无压痛，双肺呼吸音清，左侧肢体肌力Ⅳ级，右侧肢体肌力Ⅴ级，四肢肌张力正常，病理征未引出。

（三）辅助检查

术前磁共振（MRI）：延髓左前方及C_1-2脊髓后方偏右、L_1-2节段、L_3-4及L₅-S₂椎间盘水平椎管内髓外硬膜下可见多发大小不等的团块状等T₁等T₂信号影，相应水平脊髓受压变形，延髓-C₂脊髓内可见条状长T₂信号影，脊柱生理曲度存在，C₆椎体见类圆形长T₁长T₂信号影，见骨质破坏，脊椎椎间隙宽窄一致，各椎体附件未见异常。颈部表浅及深部肌间隙见多发大小不等类圆形长T₁长T₂信号影。胸腔中后纵隔、腹腔盆腔内见多发类圆形等T₁长T₂信号影，较大者位于T_8-10水平（图1、图2）。

图1 术前颈段磁共振（MRI）

a.T₁像；b.T₂像；c.强化像

图2 术前磁共振（MRI）

a.轴位；b.冠状位

增强扫描：延髓左前方及C_1-2脊髓后方偏右、L_1-2节段、L_3-4及L₅-S₂椎间盘水平椎管内髓外硬膜下可见多发团状不均匀明显强化，较大者位于L_1-2段椎管内，大小约2.3cm× 2.0cm×4.0cm，其左侧椎间孔受累，腰椎表面可见线条状强化影。颈部表浅及深部肌间隙内、胸腔中后纵隔异常信号呈不均匀明显强化，T_8-10水平椎旁右前团块样强化影，大小约6.0cm×7.0cm×6.6cm（图3）。

图3 术前磁共振（MRI）强化

a.全脊髓强化；b.胸段冠状位

（四）术前诊断

椎管内占位性病变（C_1-3）。

（一）手术过程

患者右侧卧位，连接神经监测电极，取颈后正中直切口，逐层切开皮肤、皮下，分离两侧肌肉，向两侧牵开皮肤肌瓣，显露C_1-4棘突及两侧椎板，术中咬除C₂棘突左侧部分椎板，沿正中剪开硬膜，见肿瘤位于髓外硬膜下，偏右侧，灰白色，质软，血供中等，边界清，保护椎动脉及神经根，近全切肿瘤，缝合硬膜，同时分离并切除C₂、C₄椎体水平椎旁肿物。

（二）免疫组织化学标记

GFAP（少数 +）；Olig-2（-）；S-100（+）；Vimentin（+）；NF（边缘 +）；NeuN（少数 +）；MAP2a.b.c（+）；Nestin（+）；MBP（+）；CD34（-）；INI-1（弱 +）；Ki-67（+<1%）；P53（少数 +）；CK（-）；NSE（-）；Syn（弱+）；EMA（+）。

（三）病理诊断

（椎管内）神经纤维瘤，周边见神经节细胞及神经纤维束，另见部分纤维脂肪及横纹肌成分（图4）。

图4 （椎管内）神经纤维瘤病理所见（HE染色×200）

（四）术后恢复情况

术后患者恢复顺利，肢体麻木范围较术前减小。术后复查磁共振（MRI）示椎管内肿瘤切除满意（图5），受压脊髓膨起良好（图6）。

图5 术后颈段磁共振（MRI）

a.T₁像；b.T₂像；c.强化像

图6 术后颈段磁共振（MRI）

a.轴位；b.冠状位