患者中年女性，4年前无明显诱因右上肢乏力，3年前右肾占位行根治性切除，病理示透明细胞癌。术后干扰素，白介素化疗5个疗程，化疗后右上肢无力加重，精细运动受限，并出现间断背痛，呈针刺样，1年前出现左侧肢体无力，左手指无法活动，左下肢行走困难。

（一）病史

患者女性，51岁，感右上肢无力4年，加重伴左侧肢体无力1年入院。

（二）查体

神清，双瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，脊柱生理曲度存在，颈椎活动受限，双肺呼吸音清，右侧耸肩无力，右上肢肌力Ⅱ级，右下肢Ⅲ级，左侧肢体肌力Ⅳ级，肌张力不高，左上肢、左下肢外侧、左足浅感觉减弱，腱反射左侧稍弱，病理征阴性。

（三）辅助检查

磁共振（MRI）：C₅-T₃髓内可见条状长 T₁长 T₂信号影。T₇、T₉、T₁₀黄韧带增厚，以 T₇左侧黄韧带增厚为著。T_11-12椎间盘略后突，硬膜囊前缘受压。增强后，枕骨大孔至C₂段脊髓内异常密度影呈椭圆形团块状不均匀明显强化影，病变边界较清楚，大小约3.7cm× 1.2cm×1.8cm，其内可见囊变区（图1），胸髓内未见明显异常强化影。

图1 术前磁共振（MRI）强化示C₅-T₃脊髓内占位性病变

CT：枕骨大孔至C₂段髓内可见边界模糊的等密度影。颈椎生理曲度变直，各椎间隙等宽。颈椎椎体缘骨质增生变尖。椎管前后径在正常范围。

CTA：肿瘤邻近可见迂曲增粗的小血管强化影，与双侧小脑后下动脉关系密切。右侧椎动脉全程较窄，V₅段狭窄闭塞。左侧锁骨下动脉管壁可见钙化影。双颈总、双颈内外动脉及左椎动脉造影剂充盈好，管腔大小未见异常。

（四）术前诊断

椎管内占位性病变（延髓-C₂）、脊髓空洞、颈椎病。

（一）手术过程

患者取左侧卧位，连接神经监测电极。神经监测提示术前双侧体感诱发电位消失，取枕下后正中切口，逐层切开皮肤、皮下组织、肌层，暴露枕骨大孔后缘、寰椎后弓、C₂棘突，铣刀铣下C₂棘突，去寰椎后弓，咬除枕骨大孔后缘，充分减压，见局部硬膜张力高，给予激素冲击治疗，正中剪开硬膜，见无色清亮脑脊液流出，局部脊髓增粗，病变突破后方脊髓，部分膨出于髓外（图5），显微镜下仔细分离病变边界，病变上界位于枕骨大孔后缘，下界位于C₂椎体下缘水平，病变色灰红，质地软，局部呈黄色，血供丰富，边界尚清（图6）。

图5 术中见肿瘤突破后方脊髓，部分膨出于髓外

图6 肿瘤呈灰红色，质地软，局部呈黄色，血供丰富，边界尚清

镜下全切病变，离断供血血管。小脑后下动脉，脊髓前动脉保留完好（图7）。缝合硬膜，局部自体肌肉组织修补。C₂棘突未复位，充分减压。逐层缝合肌层，皮下组织，皮肤。

图7 术中全切肿瘤，小脑后下动脉、脊髓前动脉保留完好

（二）免疫组织化学标记

CD31（血管+）；CD34（血管+）；CD68（+）；GFAP（-）；Olig-2（-）；S-100（部分+）；Vimentin（+）；NSE（+）；Syn（+）；CgA（-）；D2-40（部分+）；Actin（血管+）；SMA（血管+）；Desmin（-）；VEGF（少部分+）；CD56（+）；CD10（+）；Fac Ⅷ（+）；Inhibin-a（部分+）；CK（+）；Ki-67（局部+5-10%）；P53（少数+）5 ：CK7（-）；EMA（少数+）；S-100（部分+）；CD10（-）；Inhibin-a（+）；Vim（+）；CK（少数+）；Ki-67（+1-3%）；P53（个别+）。

（三）病理诊断

（枕骨大孔-C₂椎管内髓外）血管网状细胞瘤，合并肾透明细胞癌转移（图8）。

图8 （枕骨大孔-C₂椎管内髓外）血管网状细胞瘤病理所见（HE染色×200）

（四）术后恢复情况

患者术后恢复顺利，肌力同术前，复查磁共振（MRI）示肿瘤全切（图9～图11）。临床诊断符合Von-Hippel-Lindau综合征，建议本人及直系亲属完善VHL基因检测，术后给予放疗，眼底、肾脏、盆腔脏器密切随访。

图9 术后磁共振（MRI）示肿瘤全切

a. T₁像；b. T₂像；c.强化像

图10 术后磁共振（MRI）轴位

图11 术后磁共振（MRI）冠状位