患者男性，86岁，因“活动后乏力2年”收入院。患者起病无诱因，伴有心慌、气短，多次查血红蛋白90g/L左右，未行进一步诊治。2个月前患者因泌尿系感染查血常规提示血红蛋白降至71g/L，溶血Coomb试验（+），骨髓穿刺细胞学检查示：“骨髓象增生低下”，给间断输血，促红细胞生成素（EPO）等治疗效果不佳，为进一步明确诊治，以“贫血原因待查”收入院。

既往史：有高血压、糖尿病，慢性肾功能不全等病史。

入院查体：T 36.3℃，R 16次/分，P 70次/分，BP 120/70mmHg。神清，颈软，贫血貌，皮肤黏膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大，双肺呼吸音清，无啰音，心率70次/分，律齐，无杂音。腹软，无压痛反跳痛，肝脾未触及，双肾区无叩痛，双下肢不肿，四肢肌力正常，病理征阴性。

辅助检查：

血常规：WBC 4.3×10⁹/L，RBC 1.93×10⁹/L↓，Hb 61g/L↓，HCT 17.3%↓，PLT 93× 10⁹/L↓，N 71.60%↑，L 13.9%，单核细胞10.7%。

尿便常规正常。

血清铁蛋白1647.7μg/L↑，血清铁32μmol/L（正常值11～27μmol/L），总铁结合力46μmol/L（正常值45～71μmol/L）。

肝功能：ALT 52U/L↑，γ-GT 166U/L↑，ALB 37.3g/L。

肾功能：BUN 11.7mmol/L↑，Cr 195.5μmol/L↑，尿酸 515.2μmol/L↑，电解质正常。

维生素B₁₂ 1029pg/m l，叶酸5.12ng/m l。

微小病毒B19（-），EPO 3129.48m IU/ml。

ENA全套：（-）。

甲状腺功能：正常。

心脏B超：符合高血压心脏声像图改变。

心电监护：窦性心律，平均心律69次/分，偶发室上性期前收缩，ST-T无改变。

骨髓细胞学：粒系、红系增生减低，骨髓象幼红细胞少见（图1）；淋巴细胞增生明显活跃，占60%，以成熟淋巴细胞为主。免疫分型：淋巴细胞占有核细胞的58%，其中82.5%表达为CD7，CD2，CD5，CD4，弱表达为CD57，CD3（-），CD8（-），CD56（+），为异常NK细胞表型；骨髓活检：造血组织增生不均一，幼粒细胞比值偏高（图2、图3）。

图1 骨髓细胞学

粒系、红系增生减低，骨髓象幼红细胞少见

图2 免疫分型

淋巴细胞占有核细胞的58%，其中82.5%表达为CD7，CD2，CD5，CD4，弱表达为CD57，CD3（-），CD8（-），CD56（+），为异常NK细胞表型

图3 骨髓活检

造血组织增生不均一，幼粒细胞比值偏高

流式细胞术结果：CD34（+）细胞/有核细胞为0.11%；FISH检测结果：各位点未见异常信号。

染色体检查：正常。

全身PET扫描：未发现恶性肿瘤性病变。

胃钡餐检查：慢性胃炎表现。

诊断：1.慢性NK细胞淋巴增殖性疾病；2.高血压病3级（极高危）；3.2型糖尿病；4.慢性肾功能不全。

入院后给予环孢素A口服，监测血环孢素A浓度，根据监测结果调整环孢素A剂量，同时降糖、降压、护肾、改善循环、营养、支持、对症治疗，期间出现咳嗽、咳痰，无发热，患者白细胞偏低，抵抗力差，给予升白细胞，抗感染治疗，间断输注红细胞纠正贫血，患者病情好转，复查Hb上升并维持稳定在80g/L以上，好转出院，继续服用环孢素A，门诊定期监测血常规，环孢素A浓度和肾功能。