患者女性，60岁，因“反复发热、消瘦伴下肢水肿4个月”于2012年7月17日入院。患者起病无诱因，发热以午后为著，体温最高38.9℃，伴食欲不振、消瘦、双下肢水肿，偶有腰部及髋骨处疼痛，4个月来体重减轻约10kg左右。无高热、寒战、咳嗽、咯血、盗汗，无胸痛、头痛及四肢骨痛，无恶心、呕吐、腹泻。当地医院诊断中度贫血（最低血红蛋白67g/L，红细胞计数低，余正常）；慢性浅表性-萎缩性胃炎；双下肺炎；胆囊息肉；双肾盂积水，给予输血、营养支持及抗感染等治疗，症状无改善。2周左右血红蛋白可再次降至7g/L左右，且症状进一步加重，伴腹胀、食欲减退、心慌、气短，双下肢中度水肿。

既往史：发现前胸、后背粟粒样皮疹1年余，未治疗；2012年4月曾于交大二附院行上腹剑突下软组织包块（4cm×10cm）切除术，术后病理结果示：腹壁纤维组织细胞及脂肪组织瘤样增生；高血压史10年，因血压偏低停药1年。有便秘病史2年余，长期服用泻药。2009年曾因腰椎间盘突出行腰椎椎板减压内固定术。

入院后查体：体温36.5～38.0℃，心率70～88次/分，血压110～126/60～70mmHg。贫血貌，前胸后背皮肤可见大量暗红色粟粒样皮疹，瘙痒明显，全身多处可触及大小不一皮下结节（如左侧锁骨上窝、双侧腋窝、右侧乳房外侧、前胸剑突下、肚脐周围，最大为右乳房外侧约4cm×5cm），质略硬，无压痛。皮下无出血及水肿，睑结膜苍白，眼睑无水肿；双肺呼吸音低，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，腹无压痛，肠鸣音弱2～3次/分，双下肢膝部以下中度水肿。

辅助检查：

血常规：白细胞5.54×10⁹/L，中性粒细胞0.753↑，红细胞2.93×10¹²/L↓，血红蛋白80g/L↓，余正常。

肝功能：ALT 6IU/L↑，AST 8IU/L↑，总蛋白46g/L，白蛋白27.9g/L↓。

肾功能正常；血钾3.1mmol/L↓，余电解质正常。

血沉99mm/h↑，C反应蛋白50.50mg/L↑。

体温大于38.5℃时血培养（-）。

结核系列：PPD、T-SPOT均阴性；血清（PCR）结核杆菌定量<500；风湿系列、自身抗体、ANCA、CCP、免疫球蛋白系列均阴性。

甲状腺功能八项：T₃ 0.75ng/ml稍偏低余各项正常。

心电图提示：窦性心律，心电图大致正常。

心脏超声：高位乳头肌水平以下左室下壁波幅减低，左房左室大，心包积液（少量）。

胸部CT：下肺少许炎性改变。

骨穿活检提示：骨髓红系增生；骨髓细胞学：红系及巨核细胞系统增生。

腹部CT：双肾积水，双侧输尿管增厚，主动脉周围软组织增厚，心包积液，腹壁及腰背部皮下多个结节样软组织密度影（图1）。

图1 腹部CT

双肾积水，双侧输尿管增厚，主动脉周围软组织增厚，腹壁及腰背部皮下多个结节样软组织密度影

头颅CT：双侧大脑半球脑外间隙及大脑镰旁散在结节状强化灶，待除外转移（图2）？

图2 头颅CT

双侧大脑半球脑外间隙及大脑镰旁散在结节状强化灶

全身骨扫描：下颌骨、四肢长骨骨代谢活跃，代谢性骨病（图3）。

图3 骨扫描

下颌骨、四肢长骨骨代谢活跃

全身PET-CT检查：双侧腋窝、双侧乳腺、前胸、腹壁等部位多个疏松片状软组织病变，双侧下颌骨、锁骨胸骨、脊柱多个椎体及其附件、骨盆、双侧股骨头等多部位弥漫性成骨性病变，均呈葡萄糖代谢异常增高，右心房、升、腹主动脉周围软组织病变，均呈葡萄糖代谢增高，均考虑良性病变可能（图4）。

图4 全身PET-CT检查

双侧腋窝、双侧乳腺、前胸、腹壁等部位多个疏松片状软组织病变，双侧下颌骨、锁骨胸骨、脊柱多个椎体及其附件、骨盆、双侧股骨头等多部位弥漫性成骨性病变，双侧腋窝、双侧乳腺、前胸、腹壁、右心房、升、腹主动脉周围软组织均呈葡萄糖代谢增高

（剑突下腹壁包块）病理结果：（肌纤维）组织细胞伴脂肪组织瘤样增生。

免疫组织化学结果示：CD163（+）、CD68（+）、DES（-）SMA（+）、CD1a（-）、CD34（+）、S-100（-）、CD123（±）、Lys（+）、Ki-67增殖指数<5%，结合临床资料及形态和免疫组织化学结果，支持Erdheim-Chester病诊断（图5）；基因突变检测：B-raf V600E突变。

图5 （剑突下腹壁包块）病理结果

（肌纤维）组织细胞伴脂肪组织瘤样增生；免疫组织化学结果示：CD163（+）、CD68（+）、DES（-）SMA（+）、CD1a（-）、CD34（+）、S-100（-）、CD123（+）、Lys（+）、Ki-67增殖指数<5%

诊断：非朗格汉斯组织细胞增生症（Erdheim-Chester disease，ECD）。分型：组织细胞病分型中的Ⅱ型。

结合临床症状、体征及相关检查，制订治疗方案：环磷酰胺0.4g静滴，1次/周，甲泼尼龙40mg静滴，1次/日，1周后改为口服32mg，1次/日；用药第3日，患者发热停止，食欲增加，连用1个月后，调整方案：环磷酰胺0.6g、1次/2周，甲泼尼龙32mg口服，1次/日，并逐渐减少激素用量至维持量；2012年12月来院复查：患者皮疹较前减轻，偶有发热，体温最高37.8℃。复查PET-CT结果发现原有骨骼、软组织等病变缩小，脑组织、心脏、血管病变进展且出现新发病变；给予调整方案，选择生物制剂阿达木单抗皮下注射，1次/2周，继续甲口服泼尼龙12mg/d。2013年5月再次就诊：患者仍反复发热、胃部不适等停药1个月；复查胃镜未见非朗格汉斯细胞浸润，给予加用干扰素，使用1周后因副作用较大停用，仍间断使用阿达木及口服甲泼尼龙片治疗。2014年5月我院复查：查体见皮疹消失、皮下软组织包块缩小，无发热，仍食欲不振，胃部不适较前加重，进食后出现胃痛、胃胀，消瘦明显。复查PET-CT提示全身多系统、多器官受累，脑部病变进一步加重；根据本次复查结果，院内再次会诊后，给予甲泼尼龙8mg 1次/日口服，阿达木间断使用。目前正在随访。