患者男性,76岁,因“进行性四肢麻木无力2周”于2012年1月8日入院。患者无明显诱因起病,主要表现为四肢末端持续麻木,并伴有发作性刺痛,每次疼痛持续约数分钟,可自行缓解,每日发作10余次。患者同时感四肢无力进行性加重,持物困难,行走不能。患者家属代诉其睡眠明显增多,睡眠时难以唤醒。患者自发病以来无大小便失禁,无吞咽困难、饮水呛咳,无发热,无头痛及恶心呕吐,无失语,无抽搐,在外院按“周围神经病变”治疗无好转。
既往史:高血压;两次泌尿系结石手术史,术后结石仍复发。
入院查体:神清,皮肤巩膜无黄染,浅表淋巴结未及肿大。双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏。颈软,右侧甲状腺处可扪及大小约1cm×2cm×2cm包块,无触痛,未闻及血管杂音,左侧甲状腺未见异常。双肺呼吸音清,未闻及啰音,HR 65次/分,律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音,腹平软,无压痛及反跳痛,肠鸣音活跃,肝脾肋下未触及,墨菲征(-),双肾区无叩击痛,移动性浊音(-)。
神经科查体:嗜睡,眼球活动可,无面舌瘫,四肢远端袜套样浅感觉减退,四肢近端肌力Ⅳ级,远端肌力Ⅱ级,四肢腱反射减弱,双侧病理征阴性,脑膜刺激征阴性,神经根牵引痛阳性。
辅助检查:
血常规:血红蛋白105g/L↓,余正常。
血生化:钾4.66mmol/L,钠143.10mmol/L,氯111.3mmol/L↑,钙3.05mmol/L↑,磷0.51mmol/L↓,肌酐105μmol/L↑,尿素7.90mmol/L,尿酸454.4μmol/L↑,eGFR 59.6ml/(min·1.73m2)↓,碱性磷酸酶209U/L↑,余正常。
尿常规:尿蛋白(+)。
肿瘤全套:鳞状细胞相关抗原为23.7ng/ml↑,余正常。
风湿/类风湿全套、肌酶谱、空腹血糖、糖化血红蛋白、血沉、凝血常规、甲状腺功能全套、乙肝全套、输血全套、心梗三项、骨髓瘤全套均正常。
心电图:窦性心律,大致正常心电图。
心脏彩超:主动脉瓣退行性改变。
头颅CT:左侧基底节和左侧额叶腔隙性梗死,脑萎缩,脑白质病。
胸部CT:肺气肿,右肺钙化增殖灶,双侧胸膜增厚。
腹部彩超:双肾多发结石,右肾萎缩。
骨密度测定:骨量减少。
考虑患者症状以周围神经损害为主,但原因不明,遂行腰穿,结果提示脑脊液颜色清亮,蛋白定性(-),有核细胞计数 1×106/L,葡萄糖 3.52mmol/L,氯129.7mmol/L,脑脊液总蛋白 416.4mg/L(正常范围150~450mg/L),脑脊液白蛋白275mg/L(正常范围0~350mg/L),未见细胞蛋白分离现象。查肌电图也仅提示多发性周围神经损害,F波和H反射未见异常,上述检查均不支持急性吉兰-巴雷综合征。
结合该老年患者有多次泌尿系结石病史,且血钙出现明显升高,分析患者周围神经损害病因可能为原发性甲状旁腺功能亢进,为此,我们进一步完善相关检查,结果提示:甲状旁腺素1095.00pg/ml↑(正常范围为15~65pg/ml)。
甲状腺及甲状旁腺彩超(图1):甲状腺左、右侧叶大小分别为1.7cm×2.1cm×4.5cm、1.7cm×2.1cm×4.6cm,峡部厚0.3cm,甲状腺双侧叶内可见多个低回声区,边界尚清,内回声尚均,甲状腺右侧叶右后方可见一范围3.7cm×1.2cm的低回声区,边界尚清,内回声不均,考虑为肿大的甲状旁腺,双侧颈部未见明显肿大淋巴结。

图1 甲状腺及甲状旁腺彩超
甲状腺左、右侧叶大小分别为1.7cm×2.1cm×4.5cm、1.7cm× 2.1cm×4.6cm,峡部厚0.3cm,甲状腺双侧叶内可见多个低回声区,边界尚清,内回声尚均,甲状腺右侧叶右后方可见一范围3.7cm×1.2cm的低回声区,边界尚清,内回声不均,考虑为肿大的甲状旁腺,双侧颈部未见明显肿大淋巴结
99m Tc-MIBISPECT显像:甲状腺右叶下部显影较浓,考虑甲状旁腺右叶中下部腺瘤或增生。
诊断:1.原发性甲状旁腺功能亢进并多发性周围神经病;2.泌尿系结石。
治疗:遂给予镇痛(乐瑞卡)、降钙(密盖息)、控制血压(波依定)、护肾(析清)、补液排钙等治疗,后于2013年2月8日全麻下行右侧甲状旁腺肿瘤切除术,术中在右甲状腺叶后下方分离出肿块,质软,表面有包膜,完整切除右侧甲状腺下极后方肿块,肿块大小约1.2cm×3.2cm×4.8cm,术后病理提示甲状旁腺增生(图2)。

图2 术后病理提示甲状旁腺增生
术后15分钟:甲状旁腺素762.80pg/ml↑。
术后2周(2013年2月21日):血钙2.31mmol/L,甲状旁腺素41.50pg/ml,均恢复正常,同时患者清醒,四肢麻木好转,肌力尚无变化。
术后1年,患者麻木完全缓解,肌力恢复至Ⅳ+级,生活基本自理,复查血钙和甲状旁腺素仍在正常范围。