患者男性，75岁，因“行走困难3年余”于2012年9月17日入院。入院3年前患者行走时偶有向一侧摔倒，后逐渐出现双下肢力弱，平路行走、上下楼梯均有困难，双上肢取物时有震颤，多巴丝肼治疗1年效果不佳。2年前出现言语不利，行走时双下肢轻微震颤，呈前冲步态。1年前出现吞咽困难，时有饮水呛咳。6个月前不能独立行走，需器械辅助。自发病来，精神、睡眠可。4年前出现排尿困难，2年前在泌尿外科疑诊“神经源性膀胱？膀胱肌力衰竭？”，1年前因排尿困难行膀胱穿刺造瘘术；便秘约2年，半个月排便1次，需通便药物辅助，体重无明显变化。

既往史：双下肢水肿5年；高血压4年；1年前曾行头颅MRI示左侧顶叶硬膜下血肿。

入院查体：BP 170/100mmHg（卧位），110/70mmHg（立位）；神志清，MMSE评分15分。重度构音障碍，面部表情少，吞咽功能评分2分。双眼球各向运动充分，未见眼震及复视。双侧咽反射消失。双上肢远端肌力V^-级，四肢肌张力增高。双侧轮替动作差，双侧指鼻动作欠稳准，双上肢意向性震颤，双侧跟膝胫运动欠稳准。四肢未见静止性震颤，步态缓慢，Romberg征阳性。双上肢腱反射对称活跃，双下肢腱反射对称减低，双侧病理征可疑阳性。

辅助检查：肿瘤标志物：CA-199 28.39IU/ml，叶酸、维生素B₁₂、生化、甲状腺功能等未见异常。肌电图示神经源性损害，交感皮肤反应测定未测出。头颅MRI：小脑、脑干萎缩明显（图1）。

图1

患者头颅MRI轴位（A）、矢状位（B）T2像患者小脑、脑干萎缩明显，可见脑桥“十字征”

定位诊断：①小脑系统：患者双侧轮替运动欠灵活、指鼻欠稳准、跟膝胫运动欠稳准；②自主神经系统：患者直立性低血压，二便障碍；③锥体外系：患者面部表情减少，行走困难，四肢肌张力可疑增高；④锥体束：患者双侧病理征可疑（+）。

定性诊断：多系统萎缩（MSA-C型）：患者老年男性，慢性进展性病程，症状和查体体现出小脑、自主神经、锥体外系、锥体束多系统受累，其中查体以小脑受累症状突出，结合患者头颅MRI示小脑、脑干明显萎缩，可见脑桥“十字征”，考虑MSA-C型。

鉴别诊断：

（1）其他帕金森叠加综合征：①皮质基底节变性：患者具有锥体外系、锥体束损害，双侧症状不完全对称，且患者MMSE评分提示认知功能损害，需与该疾病鉴别。但是患者无失用等表现，不支持该诊断。②进行性核上性麻痹：患者无眼球活动障碍，无明显中轴肌张力增高，易不支持该诊断。

（2）原发性帕金森病：患者震颤为意向性，无明显静止性震颤，且有小脑、自主神经、锥体束受累，应用多巴丝肼效果不佳，均不支持该诊断。

出院主要诊断：多系统萎缩（MSA-C型）。

治疗方案：应用多巴丝肼、司来吉兰治疗。患者自觉肢体僵直较前稍好转。