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已收藏家族性腺瘤性息肉病（familiar adenomatous polyposis，FAP）为5号染色体上APC基因突变所致的常染色体显性遗传病，并具有高度恶变倾向，携带该基因突变的患者表现为结肠息肉病，部分患者还患有肠外疾病如：上皮样囊肿，硬纤维瘤等。目前最有效的措施仍是预防性的手术治疗，而腹腔镜技术治疗家族性腺瘤性息肉病已成熟应用于临床，且优势明显。术后可能产生的并发症有：严重腹泻、大便失禁、吻合口漏、吻合口狭窄、输尿管的损伤、十二指肠损伤等。
患者，女，39岁，因“反复便血伴里急后重10年余”入院。
患者自10年前偶然发现大便带血，近5年便血加重并伴有腹痛、 腹泻；近半年出现头晕、乏力，渐进性加重，自觉体重下降明显。既往史：曾行开腹剖宫产手术。
体格检查：神清，精神差，重度贫血，皮肤黏膜苍白，腹平软，无明显压痛及反跳痛，未及明显包块，无肌紧张，肝肾胰脾未触及。贫血貌。
实验室检查：RBC 2.56×1012/L，HGB 62g/L。
胃镜：慢性浅表性胃窦炎
肠镜：从直肠至回盲部，全结肠可见无数大小不等的息肉样隆起，最大约4.5cm×5cm，质中，易出血。病理为：黏膜慢性炎伴部分腺体呈高级别上皮内瘤变，未见黏膜肌（图1）。
图1 肠镜报告：全结肠多发性息肉
钡剂灌肠摄片：提示“全结肠多发性腺瘤型息肉病，全结肠密布大小不等的息肉，最大约6cm”。
诊断：家族性腺瘤型息肉病
（一）手术过程
在完善术前准备（备皮、肠道准备）后，行腹腔镜下新径路全结肠切除+改良式新型回肠J形袋肛管吻合术（图2）。
图2 术后大体标本（黏膜面）
术后病理：全结肠切除标本：结肠多发性腺瘤型息肉病；送检肠管长110cm，黏膜面弥漫分布管状绒毛腺瘤，直径0.1~5cm，大部分区域腺体高级别上皮内瘤变；阑尾及部分回肠未见病变累及，结肠周找见淋巴结43枚，均呈反应性增生，回肠周未找见淋巴结，送检（直肠残端及回肠吻合口残端）均未见病变累及。
（二）术后情况
术后第2天通气；术后1周左右大便每日10次左右。术后1周开始，每日晨起如厕，进行排便训练，采用前倾姿势，尽量一次排尽；白天有便意时，通过各种方法转移注意力，加强对大便的忍耐能力，借此训练患者肠道的延伸性，养成定时排便的习惯，形成条件反射；术后10天左右，指导患者有便意时立即如厕，防止大便失禁。
该患者术后1周左右出现进食后上腹痛，经保守治疗3天后缓解。
外科手术治疗只去除了FAP的一个靶器官，根本原因并未去除，术后部分患者可能出现其他肠外病变如硬纤维瘤，因此对FAP患者进行定期的内镜检查及随访是必不可少的。
术后随访（3个月）：患者全身营养状况良好，无排尿功能障碍；诉大便每天3~6次，多为成形软便，每次便前均有便意感；肛门指诊未见异常；复查血常规、腹盆腔超声检查未见异常。
术后随访（12个月）：患者全身营养状况良好；诉大便每天2~4次，多为成形软便，每次便前均有便意感；复查肠镜未见异常；期间共发作急性胃肠炎4次（经补液后好转）。
术后随访（24个月）：患者全身营养状况良好；诉大便每天1~3次，多为成形软便，每次便前均有便意感；复查肠镜未见异常。
