病例介绍

患者，男性，18岁。以发现双侧下肢畸形14年加重4个月伴随双侧小腿疼痛收入院。患者于4岁时被父母发现双侧大腿畸形，到当地医院就诊，当时没有给予明确诊断。认为患者年龄太小，无法治疗，未予处理。大约10岁时，左侧大腿畸形明显，当地医院就诊，诊断为左侧大腿“慢性骨髓炎”，给予刮除植骨手术。手术后伤口痊愈，但是左侧大腿畸形没有纠正。后双侧大腿和小腿畸形逐渐加重。入院前4个月，双侧小腿于行走时疼痛，并且逐渐加重，行走困难。为了进一步治疗前来就诊。既往有左侧“肱骨骨折”病史，给予保守治疗后骨折痊愈。

专科检查：双侧髋、双侧膝、双侧大腿和小腿明显畸形（图1）。左侧大腿中段有手术切口瘢痕。双侧髋关节外展明显受限，屈伸尚好。双侧膝关节和踝关节在畸形位屈伸良好。膝关节和踝关节无明显红肿。左侧上臂下段畸形，局部无压痛，肩关节和肘关节活动良好。

图1 术前外观

X线提示：双侧股骨和胫腓骨严重畸形，骨质呈现磨砂玻璃样改变（图2、图3）。双侧肱骨、左侧尺骨近端骨质也呈现磨砂玻璃样改变，左侧肱骨下段骨折畸形愈合。

图2 术前下肢全长片

图3 术前股骨、胫骨侧位（或斜位）片

化验检查： 血常规和常规生化检查正常。

诊断要点

患者为青少年，病史较长，查体见到双侧下肢严重畸形，影像学可以见到股骨、胫腓骨、双侧肱骨和左侧尺骨近端呈现磨砂玻璃样改变。诊断：多发型纤维异样增殖症，四肢弯曲、旋转畸形。

治疗原则

治疗原则：原发病无法治疗。使用环式外固定器固定矫正大部畸形，改善关节和骨骼内压力，缓解疼痛、改善下肢外观。治疗结束后保护患肢预防畸形发展。

外固定设计：使用全环式外固定器。根据术中情况，决定环式外固定器结构。小腿以全环为主，大腿远端使用全环结构、近端使用组合结构外固定器。

治疗过程

（一）手术设计

按照下肢机械轴线，以胫骨踝关节面为基础，首先找出畸形平面，确定截骨平面（图4）。股骨和胫骨需要楔形去除部分骨质，腓骨在弯曲侧，只需要进行横行截骨即可。

图4 手术截骨设计

因右侧畸形较轻，左侧畸形较重，截骨矫形后必然会造成左侧肢体短缩，所以，右侧采用截骨矫形，环式外固定器固定；左侧截骨矫形结束后要进行肢体延长，均衡双侧下肢长度。因小腿延长并发症较大腿少，所以，肢体延长以左小腿为主。

股骨和胫骨、腓骨的旋转畸形，利用截骨术一次性矫正。

（二）治疗过程

患者双侧严重畸形，截骨矫形需要多个切口进行，且股骨矫形不能使用止血带，出血会较多，所以左右侧下肢手术分次进行。

为外固定安装方便，首先进行股骨截骨矫形固定，然后进行胫骨和腓骨矫形固定。

于椎管内麻醉下行右侧手术。首先进行股骨双段截骨，矫正旋转畸形后环式外固定器固定，而后，行腓骨中段横行截骨和胫骨双段截骨，矫正旋转畸形后行环式外固定器固定（图5、图6）。术后应用抗生素等常规治疗。手术后3 天起床上活动患肢。

图5 右侧术中X线片

图6 右侧术后外观

2周后，再次于椎管内麻醉下行左侧手术。首先行股骨双段截骨，矫正旋转畸形后，具有延长功能的环式外固定器固定，而后，行腓骨中段截骨和胫骨双段截骨，矫正旋转畸形后行具有延长功能的环式外固定器固定（图7、图8）。术后治疗同前。

图7 左侧术中X线片

图8 左侧术后双侧外观

术后早期床上活动患肢，术后10天行左股骨和胫骨延长。左下肢手术后2 周开始保护下下床站立，术后1个月可自行辅助活动（图9）。

图9 术后1个月辅助下站立外观

术后1个月，左股骨截骨线已模糊，一截骨处有大量骨痂形成（图10）。术后2个月，双侧胫骨截骨线模糊，左大、小腿延长架延长3cm，胫骨延长约1cm，股骨未见延长（图11、图12），随后停止股骨延长。术后3个月，双股骨截骨线显示不清或更加模糊（图13）；右胫骨截骨线已显示不清，左胫骨延长2cm，延长架已延长4cm（图14），停止胫骨延长。术后6个月，双侧股骨和胫骨截骨线已全部显示不清（图15、图16），拆除外固定器。

图10 术后左侧股骨、胫骨X线片

图11 术后2个月，双侧胫骨正位片

图12 术后2个月，双侧胫骨侧位片

图13 术后3个月，双侧股骨正位片

图14 术后3个月，双侧胫骨侧位片

图15 术后6个月，外固定拆除前双股骨正位片

图16 术后6个月，外固定拆除前双胫骨正位片

治疗过程中，常规针孔护理，未发生针孔感染。拆除外固定器前后均保持保护下辅助下床行走。

随访结果

术后1年随访，生活能自理，穿衣后外观尚可（图17），功能良好（图18）。X线下骨骼畸形大部矫正（图19），外观右侧肢体仍存在较明显的畸形（图20）。

图17 术后1年随访外观

图18 术后1年随访下肢功能外观

图19 术后1年随访X 线片

A. 股骨；B. 右胫骨

图20 术后1年随访，下肢裸露外观

术后2年，电话随访，下肢畸形略有加重。