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男，10岁，汉族人，右利手。
主诉
头痛、眩晕5小时。
病史
2个月前其父母发现患儿行走不稳，左右摇晃，转身动作迟缓，易跌倒，上述症状渐加重，并出现双手持物不稳，易摔落手中物品，遂来我院神经内科门诊就医。当时首诊医生查体记录如下:身材瘦小，神志清，精神尚好，语言及认知能力正常，心肺无异常，脑神经检查（-），无肌肉萎缩，未见肌束颤动，四肢肌力5级，双下肢肌张力略高;双侧指鼻欠稳准，快复轮替动作笨拙，跟膝胫试验欠灵活，Romberg征（+），阔基底步态，双侧膝反射亢进，右侧髌阵挛（+），双侧Babinski征（+），双侧Chaddock征（+），深浅感觉无异常。门诊颅脑MRI示轻度脑萎缩，肌电图示神经源性损害。首诊医生建议加扫颈髓MRI并收入院。
患者有以下几种情况时要想到遗传代谢病的可能:其他家族成员有类似病症；有不明原因死胎或婴儿夭折史；以前有类似的发作，后自愈；有不能解释的代谢异常，如低血糖、代酸等；发病前有饮食习惯的改变、饥饿或剧烈应激事件；生长发育异常。
既往史
患儿为独生子，足月顺产，父母体健，非近亲结婚，其母有1次不明原因死胎史。其父母述其自幼平衡能力较差，易跌倒，运动量小，且自幼严重偏食，不喜食肉蛋类食品。1岁时会说单个词，16个月学会走路，6岁上学，起初成绩尚可，近两年学习成绩下降明显，体育成绩明显落后。患儿4个半月前因患“牛皮癣”服用民间中药偏方治疗2个月，具体药物及剂量不详。
家族史和个人史
无特殊。
诊断
甲基丙二酸尿症。
颈髓MRI未见异常。血红蛋白：118g/L；尿常规：pH值5.0；大便常规正常；肝肾功能及血生化检查正常；腰穿脑脊液各项检查未发现异常；放免法测定血清VitB12 1289ng/L（参考值180～914ng/L），叶酸9.21mg/ml（参考值3.00～17mg/ ml）；荧光偏振法测血中的同型半胱氨酸为105μmol/L（5～15μmol/L）。
尿有机酸检测虽然在我国尚未普及，但是一些常规的检测项目就可以给我们以重要的提示，其中酸性尿，血氨升高，阴离子间隙增加，血中某种氨基酸异常增高等最具有普遍性和代表性。
患者尿常规提示酸性尿，考虑有代谢性酸中毒的存在，但当时未检测血氨和血的阴离子间隙很是遗憾。同时患者有高同型半胱氨酸血症，综合上述特点有机酸血症不能除外，而这些特点也是遗传性共济失调所不能解释的。而且如果诊断是遗传性小脑性共济失调，就意味着孩子将无药可治，于是动员家属行尿的有机酸分析。一周后尿有机酸结果（图1）证实了我们的推断，甲基丙二酸（MMA）分析值2.72（基准值0.001），比正常高2720倍，系甲基丙二酸尿（血）症（图2），合并高同型半胱氨酸尿（血）症，这也给患者及家属带来了希望。由于患者血VitB12浓度不低，排除继发性甲基丙二酸尿症的可能。确诊后给予大剂量VitB12肌肉注射（1mg/d），叶酸5mg，一天3次，并嘱其多食用低蛋白、高热量、高维生素饮食，同时辅以左旋肉碱和改善脑循环、促脑代谢的药物治疗，20天后病情好转出院。一月后复查尿有机酸分析，甲基丙二酸水平基本降至正常。
图1 脑MRI示轻度脑萎缩
图2 尿口有机酸分析结果：发现大量口甲基丙二酸和甲基枸橼酸增高之外未发现其口异常代谢产物，就本次结果提示患者有甲基丙二酸血症，请试用维生素B12，观察对维生素B12口反应性；2DT后面口未标记波以及4HPA前后口未标记波考虑口外源性口，与代谢无关
