病历摘要

男性，15岁。

主诉

头痛18个月，双下肢无力5个月，眼睑下垂、复视3个月。

病史

患者于2003年10月无明显诱因下头痛、恶心、呕吐，非喷射状，逐渐加重，6个月后出现视物模糊，无复视，于2004年5月头颅MRI示松果体区肿瘤（图1），局部放射治疗26次，总量为5000拉德，放疗后症状消失。复查头颅MRI示肿瘤减小至消失。

图1 增强MRI松果体区肿瘤

2004年12月双下肢无力，2005年2月口角向右歪斜，左眼闭合不全，眼睑水肿，视物成双，右小腿发麻，在当地以“面神经炎”给予膏药外用40天，未见好转。逐渐出现双眼睁闭无力，双下肢无力加重，以左侧明显。曾怀疑“放射性脑病”“Fisher综合征”和“副肿瘤综合征”等，予地塞米松、IVIG和甘露醇等无缓解。

查体

意识清，蹒跚步态，双睑下垂，双眼球上下视均不能，内收不能过中线。左侧瞳孔直径5mm，右侧瞳孔直径4.5mm，直接、间接对光反射减弱。双眼睁闭力弱，双侧额纹消失，皱眉、示齿均不能。双上肢肌力5级，双下肢近端肌力4级，远端背屈肌力0级，跖屈肌力3-级，四肢肌张力正常。Romberg征睁闭眼均不稳，直线行走不能，右小腿外侧痛觉减退，右侧踝以下音叉振动觉、关节位置觉正常。四肢腱反射对称减弱，病理反射未引出。

院内观察

辅助检查：2005年4月头颅MRI：松果体区见一约1.8cm×2.5cm类圆形混杂信号影，为肿瘤放疗后改变。5月颈髓、腰髓MRI平扫加增强：可见软脊膜神经根强化（图2）。血肿瘤标记物无异常;绒毛膜促性腺激素（HCG）增高：9.7U/L。5月腰穿：压力210mmH₂O，脑脊液白细胞15×10⁶/L，蛋白1.50g/L，糖2.26mmol/L，氯化物正常。脑脊液免疫球蛋白IgA、IgG、IgM均高。6月10日腰穿：压力180mmH₂O，白细胞27×10⁶/L，蛋白1.73g/L，糖1.99mmol/L，氯化物正常，脑脊液甲胎蛋白（AFP）28U/L，HCG 442U/L。脑脊液细胞学可见：大圆形肿瘤细胞，背景间有小淋巴细胞反应（图3），PAS染色：肿瘤细胞胞质中可见阳性颗粒，结合临床，符合脑生殖细胞肿瘤。

图2 A：增强MRI腰骶部冠状位，软脊膜增厚，马尾神经根增粗，强化；B：增强MRI腰骶部轴位，马尾神经根增粗，强化

图3 脑脊液细胞学:生殖细胞瘤呈大圆形细胞型，背景间有小淋巴细胞-单核细胞反应（MGG染色×400）

诊断

生殖细胞瘤。