病历摘要

女，17岁，右利手。

主诉

双下肢无力1年余，加重1月。

病史

患者于2004年8月无明显诱因下出现双下肢乏力，平地行走数百米后需要休息，上楼梯有时需要扶把手，蹲下后可自行起立，但觉费力，下楼梯无明显费力，自觉上肢力气没有影响，症状无晨轻暮重，但运动不耐疲劳，无肌肉痉挛、疼痛、两便障碍以及四肢感觉异常。至2005年6月患者觉双下肢无力加重，表现为提腿困难，上楼梯对扶手的依赖增加，时间明显延长，但仍可勉强走至四楼，下蹲后不能自行站起。外院查血清CK 430U/L，拟诊为“多发性肌炎”。为进一步明确诊断收入我院。入院体格检查：神志清楚，言语清晰，智能佳，闭目、闭唇肌力佳，脑神经（-）。抬头肌力2级，双上肢肌力5级，双侧桡骨膜反射++，肱二、三头肌（-），双侧Hoffman征（-），双下肢屈髋肌力3级，伸膝5级，屈膝4级，踝背屈、跖屈5级，足趾背屈、跖屈5级。双下肢膝踝反射（-），四肢肌张力无增减，双侧病理征（-），全身深浅感觉无明显异常，全身肌肉容积未见明显增减。新斯的明试验阴性。

既往史

无心脏、肝脏、皮肤和结缔组织疾病史。

家族史和个人史

无特殊。

入院分析

此病例主要症状为进行性双下肢无力，以近端为主，单从主诉推断病变定位，可能性较多，可为肌肉、神经-肌肉接头、周围神经、腰骶神经根或脊髓病变。除后者为中枢病变外，其余位置均属周围性病变。进而仔细询问病史，患者未诉有感觉异常和两便障碍，因而提示神经-肌肉接头环节以上水平病变的可能性相对较小，但不能完全确定。体格检查发现患者抬头肌力差，双下肢近端肌力差，未发现腱反射减弱或消失、感觉异常以及病理征，因而进一步排除神经-肌肉接头水平以上的病变。虽然运动不耐疲劳也是神经-肌肉接头突触后膜病变的特点，但患者新斯的明试验阴性，且外院血清CK轻度增高，因而主要考虑肌肉病变，可进一步借电生理最终予以明确。

总结患者病史特点：①青年女性；②缓慢起病，病程1年，病情进行性加重；③以双下肢近端无力为主要表现，有运动不耐受现象。同时符合进展性肌无力和运动不耐受的肌病主要为代谢性肌病，即线粒体肌病、糖原累积病和脂质沉积性肌病。此三种肌病有时在临床上较难鉴别，主要依赖于病理确诊。若忽略运动不耐受这一特点，其进展性肌无力还需与以下疾病鉴别：

1.肢带型肌营养不良症（LGMD）

本类肌病为常染色体显、隐性遗传，种类繁多，目前共有20型（见丁香视野），男女均可患病，临床上以进行性四肢近端肢带肌无力伴萎缩为主要表现，肌肉免疫病理可见各种肌细胞骨架蛋白染色异常。本病例支持点：①女性，不同于Becker型肌营养不良症仅累及男性；②逐渐进展的近端肌无力；③外院检查血清CK增高。不支持点：①无家族史；②病程太短，仅1年；③肌无力主要累及下肢近端；④肌肉萎缩不明显。总体而言，本病例临床特点不符合，但需借助肌肉病理完全除外。

2.多发性肌炎

本病可呈急性、亚急性和慢性起病，以四肢近端无力为主要表现，血清CK明显升高，可达50倍以上，肌肉病理呈明显的炎性细胞浸润并有CD8/MHC-1复合体。本病例支持点：①病程1年；②进展性肌无力；③血清CK增高。不支持点：①年龄偏小；②病程虽有1年，但肌肉萎缩不明显；③上肢受累不明显；④血清CK水平不够高。如上所述，本病例多发性肌炎依据不足，可行肌肉活检完全除外。

3.甲状腺功能减退性肌病

在内分泌性肌病中相对常见，以四肢近端肌无力为主要表现，可伴有肌肉僵硬和假性肌强直，甲状腺功能减退是诊断要点。本病例无肌肉僵硬感，未见甲减其他系统症状，故不支持，可行血清T3、T4和TSH测定进一步除外。

院内观察

血清CK 820U/L，LDH 325U/L，CK-mb 16U/L；血清乳酸运动诱发试验阴性；甲状腺功能正常。

肌电图示明显肌源性损害，以下肢肌为主，上肢也有受累。心电图示左心室高电压。肝脏B超未见明显异常。肱二头肌活检冰冻切片示肌源性损害，HE和MGT染色见肌纤维大小不一，部分肌纤维萎缩，细胞内有大量空泡（图1）；ATP9.6未见群组化，Ⅰ、Ⅱ型纤维均有病变，但Ⅰ型纤维重于Ⅱ型纤维，PAS染色呈强阳性（图2）。

图1 MGT染色（×100）同样可见肌纤维内大小不等的空泡，空泡内含紫色颗粒样物质

图2 PAS染色（×100）见浓染，而有明显空泡的肌纤维为制片过程中糖原颗粒的脱失

诊断

糖原累积病Ⅱ型。