病历摘要

女，12岁，右利手。

主诉

右下肢酸胀无力8月，视力减退2周。

病史

患者于2004年4月无明显诱因下出现右下肢酸胀，主要为右侧大腿和小腿后部，每逢运动时加重，休息后稍改善。半年后家属发现患者走路时身体向左侧倾斜，右下肢有拖步。外院予地塞米松15mg，每天一次，静脉滴注治疗，1周后患者觉右下肢酸胀消失，行走拖步略有改善，此后一直口服泼尼松30mg，每天一次。1月后又出现右下肢酸胀，程度较前更明显。2004年12月初患者出现右眼视力减退，看不清报纸上的小字，大字勉强可辨认，但较模糊。同时觉颈部僵硬疼痛，伴有胸闷和右下肢拖步加重。再用地塞米松治疗后颈部僵硬疼痛改善，但右下肢酸胀无力和右眼视力减退仍进一步加重。入院前患者右眼在1米内已看不清其母亲面孔模样，左眼视力也有减退，右下肢酸胀加剧，有时出现痉挛样剧痛，需服用止痛药方可缓解。入院体格检查:神志清楚，语言流利。双眼视力减退，右眼为1米数指，左眼0.1。眼底视乳头稍隆起，除颞侧外边界均不清，无明显充血。无偏盲。双瞳孔等大等圆，3.5mm，对光反应好。余脑神经无异常。颈有抵抗，抬头肌力5级，左侧肢体肌力均5级，右上肢肌力5级，右下肢4级。右侧肱二头肌腱反射++，左侧+，右侧膝反射++，左侧+。右侧Babinski征（+），左侧（-）。双侧Kernig征阳性，Lasêgue征阳性。右侧偏身痛、温觉轻度减退，深感觉正常。

既往史

否认有其他系统疾病史。

家族史和个人史

无特殊。

诊断

沿蛛网膜下腔播散的原始神经外胚层肿瘤。

腰穿检查压力>300mmH₂O，Cl^-113mmol/L，糖4.3mmol/L，蛋白545g/L，WBC10×10⁶/L，多核粒细胞60%，单核细胞40%，隐球菌涂片阴性，脑脊液分析提示血脑屏障严重破坏，脑脊液中白蛋白和IgG含量均超过标准范围，于患者的脑脊液中可见明显多于血清中的OB，提示伴有鞘内IgG的合成增加。脑脊液脱落细胞检查阴性。

PPD试验阴性，血RPR、TPPA、SS-A、SS-B、ANCA均阴性。BAEP正常，SEP正常，VEP左眼P100波潜伏期轻度延长，右眼P100波反应消失。胸片未见明显异常。

腰椎MRI平扫见L5水平椎管内偏右方可见不规则异常信号占位，T1WI略呈高信号，T2WI呈等信号，边界清楚，大小约1.5cm×1cm，邻近蛛网膜下腔略增宽，邻近右侧神经根略受压。增强后病灶明显强化。颈椎MRI平扫见C4～C6节段颈髓肿胀伴髓内异常信号，T1WI低、T2WI高，病灶偏脊髓右侧。头颅MRI见松果体区、右侧颞叶、右侧枕叶、双侧小脑半球及鞍上池区见不规则异常信号影，T1WI呈等信号，T2WI、FLAIR呈混杂高信号，病灶累及视交叉。脑室系统略扩大，增强后结节状强化（图1）。

患者后转入神经外科行V-P分流术及L5椎管内占位探查术，手术切除组织病理证实为原始神经外胚层肿瘤。

图1 头颅及脊髓MRI增强示脑膜广泛强化，小脑幕上有类圆形强化病灶（左图白色箭头）；颈髓MRI增强示邻近脊膜多处强化病灶（中图白色箭头）；腰椎MRI增强示L5水平强化病灶（右图白色箭头）