病历摘要

男，43岁，右利手。

主诉

进行性四肢无力2年余。

病史

患者于2年前无明显诱因下出现右侧肢体无力，右臂上举费力，穿衣服可，晒衣服费力，上楼时觉右下肢发软，但仍能上五楼，偶觉持筷时手指僵硬感，无肢体疼痛，偶有肌肉跳动感。于外院诊断为“颈椎病”，经治疗无效。后转院就诊，肌电图提示“神经源性损害”，CK 806U/L。2004年6月份后觉病情明显进展，右上肢近端无力加重，左上肢也出现明显无力，觉前臂上举、梳头、晒衣服等费力，双下肢登楼费力，只能自行登上一层楼，以后需扶把手，上公共车时也需用手扶，右下肢重于左下肢，伴肘部和大腿“肉跳”感。于外院行肌电图检查示“肌源性损害”，肌肉活检示“微小轴空改变”，以“酒精中毒性神经肌肉病变”给予维生素B₁、甲钴胺及中药治疗，自觉症状略有改善，回家继续服用抗风湿药治疗，但2004年9月病情又明显加重，发现双大腿肌肉明显萎缩，坐下后不能站立，需用手搀扶，脚背抬起困难，行走不便，双臂上抬困难，不能举至水平位置，双手持物也觉费力，于当地医院给予维生素治疗14天无效后转入本院。入院体格检查：神志清楚，脑神经阴性，舌肌未见明显异常，胸锁乳突肌力5级，右上肢肌力2⁺-3⁺-4-4⁺，左上肢肌力3^--4-4-4⁺，右下肢肌力2-4-4-4，左下肢3^--4-4-4，上肢伸肌差于屈肌，下肢屈肌差于伸肌，双侧二头肌、三头肌和桡骨膜反射（+），膝反射（+），踝反射（-），四肢肌张力稍低，斜方肌、冈上肌、冈下肌、三角肌、肱二头肌、三头肌、股四头肌明显萎缩，胫骨前肌轻度萎缩，深浅感觉无明显异常。

既往史

有高血压史及胃炎史。有饮酒史，但量不多。否认毒物接触史。

家族史和个人史

无特殊。

入院分析

患者四肢无力伴肌肉萎缩，以近端为主，略不对称，腱反射无明显增减，没有感觉障碍。故定位主要考虑下运动神经元通路的问题，其中以肌肉和前角广泛病变可能性最大。由于血清CK水平增高，临床上首先怀疑肌肉病变是可以的，但前角病变却不能完全除外。因为患者的肌无力和肌萎缩进展相对较快，且有肉跳，而血清CK增高又不是否定前角病变的绝对理由。因此肌肉和前角细胞病变都应考虑，需进一步行肌电图检查在两者间进行鉴别。

从疾病定性的角度而言，总结患者的临床特点为：①中年男性，慢性起病；②主要表现为四肢近端无力伴萎缩，病程中有肉跳；③查体腱反射无明显增减，没有感觉障碍；④血清CK轻度增高。

在临床上本例患者可归为累及肌肉或前角细胞的“肢带综合征”范畴，需在以下疾病中予以行鉴别。

（1）近端脊肌萎缩症（SMA）Ⅳ型：

也称为5q13 SMA Ⅳ型，部分由SMN基因缺失所致，但多数基因定位不明。临床上主要表现为成年起病的近端无力伴肌肉萎缩，有肉跳，血清CK可轻度增高，肌电图和肌肉病理呈神经源性损害。综合本例患者的临床特点，考虑此症可能性最大。

（2）肢带型肌营养不良症（LGMD）:

本类肌病为常染色体显、隐性遗传，种类繁多，目前报道已有20型，男女均可患病，临床上以进行性四肢近端肌无力伴萎缩为主要表现，肌肉免疫病理可见各种肌细胞骨架蛋白或相关蛋白染色异常。本例病程仅2年，但肌肉萎缩已非常明显;无关节挛缩、腓肠肌肥大及心脏受累等常见LGMD合并改变，而常有“肉跳”主诉，故临床特点不符合，可借助肌肉病理完全除外。

（3）代谢性肌病：

包括糖原累积病、脂质沉积性肌病以及线粒体肌病。患者一般有运动不耐受和病情波动等特点，但也有呈“肢带综合征”样慢性肌病表现者，可行肌肉活检行特殊染色以鉴别除外。

为进一步明确肌无力原因，肌电图检查是确定正确病变部位的关键，而进一步的肌肉活检则可能对明确疾病性质有一定帮助。

院内观察

肌电图+神经传导速度测定：左右三角肌、胸锁乳突肌、第一背侧骨间肌、股四头肌、胫前肌等被检肌均可见纤颤波和正尖波，肌肉轻收缩见MUP时限延长、波幅增宽，MCV和SCV正常。

股四头肌活检冰冻切片示神经源性损害。HE染色可见肌纤维大组萎缩，大组肥大，均呈簇状分布（图1）；ATP9.4染色可见纤维排列失去棋盘镶嵌样分布，有群组化现象，Ⅰ型纤维以肥大为主，Ⅱ型萎缩明显（图2）。

图1 HE染色可见肌纤维大组萎缩（白箭头），大组肥大（黑箭头），均呈簇状分布×200

图2 ATP9.4染色可见纤维排列失去棋盘镶嵌样分布，有群组化现象，Ⅰ型纤维以肥大为主，Ⅱ型纤维萎缩明显（黑箭头）×200

诊断

运动神经元病-脊肌萎缩症Ⅳ型可能。