病历摘要

女，30岁，右利手。

主诉

胡言乱语16天，行为紊乱7天。

病史

患者于2005年10月4日出现鼻塞、咳嗽、低热，并伴有头痛，主要为右侧顶部头痛，呈阵发性胀痛，当时无意识不清、四肢抽搐、恶心、呕吐、视力下降等表现。至当地医院就诊，考虑为“血管性头痛”，予双氢麦角碱及对症处理后患者头痛缓解，热度消退。至10日患者又出现性质相同的头痛，外院行头颅CT检查提示“左侧颞叶楔形低密度灶”，检查后患者偶出现胡言乱语，旁人接触交流困难，对其母有明显抵触倾向，脾气暴躁易怒。15日家人发现其拿不稳汤勺，19日患者诉“有人一直在耳旁跟她说话”，兴奋暴躁，有时大喊大叫。外院查脑电图示“两半球基本电活动为8～9Hz α波，散在θ波”，予地塞米松10mg静滴治疗，症状无改善，25日患者无目的外出行走5小时，家人询问不知所云，为进一步诊治入院。入院体格检查:查体欠合作，口中喃喃自语，所问非所答，有部分感觉性失语和命名性失语，双瞳等大等圆3mm，对光灵敏，眼球各向活动好，四肢轻瘫试验阴性，颈部和双上肢肌张力违拗性增高，双肱二、三头肌腱反射（++），双膝反射（++），双踝反射（+），双侧病理征未引出，步态正常，Romberg征（-）。

既往史

否认有糖尿病、精神病史。

家族史和个人史

其母有糖尿病伴听力减退家族史，其兄现年35岁，2001年底有类似胡言乱语、性格改变发作，有癫痫大发作一次，“脑梗死”2次。

入院分析

此病例的核心症状为精神、行为紊乱，暴躁易怒，伴幻听，属阳性症状。粗略而言，颞叶损害多以智能减退和阳性精神症状为主，额叶前部病变以淡漠被动等阴性症状为主，额叶底部病变则以极端不可思议的行为表现为主，如好斗、反社会和淫荡变态。单从症状分析，患者症状以颞叶病变可能性大。查体发现部分感觉性失语和命名性失语，提示左侧优势半球的颞上回后部和颞枕结合区有病变。分析至此，可基本明确患者病变定位在大脑皮质，以左侧颞枕区病变为主。

对于定性分析，需紧密结合起病方式、个人史和家族史。患者起病急，短期内逐渐进展，约2周左右到高峰，故以起病方式推断应在感染、炎性脱髓鞘、血管性疾病（包括卒中和卒中样发作）和中毒等疾病中寻找病因。由于患者有内分泌紊乱的征象（月经初潮晚、乳房发育小）和母系糖尿病家族史，其兄有类似病史和所谓“卒中”史，因而首先考虑某种特殊卒中样发作，可能与母系遗传有关，综合起来应高度怀疑伴乳酸血症和卒中样发作线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathies with lactic acidosis and strokelike episodes，MELAS），需行头颅MRI、肌电图、血清乳酸、血细胞mtDNA3243突变位点检测和肌肉活检明确诊断。同时应鉴别以下疾病:①病毒性脑炎:从起病方式和临床表现来看极为相似，但本例患者脑电图未见弥漫异常，与临床不相符合，且无法解释其兄有类似发作。②急性播散性脑脊髓炎（ADEM）:数周前有免疫接种或感染史，起病急，进行性加重，可以高级皮层功能受损为主要表现，但多伴有明显局灶性定位体征，此病例虽有前驱上呼吸道感染史，但神经系统症状很快出现，时间不符，且无明显局灶性运动感觉定位体征，临床不支持，头颅MRI可帮助明确鉴别。③中青年卒中:发生于这一年龄阶段的卒中可与结缔组织病、血管结构异常、感染以及血流动力学异常有关，必要时可分别进行鉴别。

院内观察

空腹血糖6.8mmol/L，糖化血红蛋白6.3%，血清甲状旁腺素12pg/ml，雌二醇、黄体生成素、卵泡雌激素、泌乳素和HCG均在正常范围内。血清CK、LDH均正常。血静止乳酸水平正常，但乳酸运动试验呈阳性。血细胞mtDNA3243突变位点检测阴性。

头颅MRI平扫+增强示左顶枕颞及右颞叶多发片状异常信号，主要位于皮质和近皮质处，呈现T1WI低信号，T2WI、FLAIR高信号，DWI呈高信号，病灶无明显占位效应，增强后未见强化（图2-2-25）。肌电图未见明显异常。

图2-2-25　头颅MRI示左顶枕颞及右颞叶多发片状异常信号（白箭头），主要位于皮质和近皮质处，T1WI呈低信号（A），T2WI（B）和DWI（C）呈高信号

肱二头肌活检冰冻切片示肌源性损害，HE染色见肌纤维大小不一，核内移>3%，部分肌纤维有萎缩;ATP9.6见Ⅰ、Ⅱ型纤维呈棋盘镶嵌样分布;改良Gomori三色法（GT）可见部分破碎红边纤维（RRF），SDH染色见RRF明显深染（图2-2-26）。

图2-2-26　左图为GT染色（×400），示RRF（黑箭头），右图为SDH染色（×400），示深染肌纤维（三角箭头）

诊断

伴乳酸血症和卒中样发作线粒体脑肌病（MELAS）。

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