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女性，14岁，汉族，右利手。
主诉
言语欠流利2年，右侧肢体活动不灵活3个月。
偏侧肢体活动受限系较有意义的神经系统定位体征，多提示对侧脑部（半球或脑干）病变，有时同侧颈膨大病变也可引起。
病史
患者于2年前无明显诱因下出现言语不流利，讲话速度较前变慢，有时词语含糊，但基本能正常表达意思，家人未予特别注意。1年前家人发现患者学习成绩逐渐下降，各科考试勉强能及格。3个月前某天患者突然出现右侧肢体活动不灵活，右手写字、拧毛巾、用钥匙开门以及右腿迈步均较前笨拙，自觉右侧肢体力气比左侧差，提东西觉费力，上下楼时感觉“右下肢打飘”。至外院行头颅MRI示“左侧额、顶叶近皮质处异常信号，增强后有沟回样强化”。此后患者右侧肢体无力的症状略有改善，因不能确诊收治入本院。患者自发病以来无头痛、恶心、呕吐、肢体抽搐、发热、关节酸痛等表现。入院体格检查:神志清楚，言语欠流利，有时词不达意，反应迟钝，计算力差，100-7=93-7=84-7=72，判断力、归纳能力均欠佳，粗测视野无偏盲，双侧瞳孔等大等圆，3mm，对光（+），右侧鼻唇沟略浅，伸舌居中，抬头肌力5级，右上肢肌力5-5-5-4+（级），右下肢肌力4-4-5-5（级），左侧肢体肌力均5级，右侧肢体腱反射亢进+++，大于左侧肢体++，右侧Chaddock征（+），右侧肢体肌张力略高于左侧。右手快复轮替动作差，但指鼻、踝膝胫试验佳。全身深浅感觉无明显异常。
既往史
否认有糖尿病等其他系统疾病史，否认有外伤史。
家族史和个人史
无疫水接触史，余无特殊。否认有遗传性疾病。
锥体外系病变的主要症状有肌张力变化和不自主运动两类。肌张力变化有增强和减低。不自主运动可呈现丰富而奇怪的形式。
诊断
肝豆状核变性伴特殊影像表现。
患者入院后即行血RF、C-RP、血沉、ANCA、dsDNA、ANA、ENA检查，均在正常范围内。血RPR过筛试验阴性。血常规RBC 3.94×1012，血小板97×109，余指标均正常。空腹血糖6.1mmol/L，餐后2小时血糖5.2mmol/L（正常）。肝功能示ALP 211U/L，余指标正常。脑脊液生化、常规、EBV、HSV、CMV抗体均无明显异常;脑脊液寄生虫抗体全套检查阴性;血清乳酸运动诱发试验阴性。
韦氏智能量表测定提示智商低于平均水平，B超常规检查提示慢性肝病、脾大。复查头颅MRI+增强提示左侧额顶叶片状T1WI低、FLAIR和T2WI高的异常信号，病灶增强后与原先摄片相比强化不明显。
患者入院数天后出现不明原因血RBC、WBC和血小板进行性下降，WBC最低至1.35×109，血小板最低至45×109。结合B超结果，考虑脾功能亢进，与慢性肝病有关，查三对半阴性，但查角膜K-F环阳性，遂怀疑有肝豆状核变性（Wilson病），再查血清铜蓝蛋白<0.07g/L，血铜0.17μg/ml，Wilson病确诊。再对患者此次和外院的头颅MRI阅片，发现双侧丘脑、苍白球、中脑背盖一直有对称的T1WI低、T2WI高异常信号，符合Wilson病的典型影像表现（图2-2-17）。
图2-2-17 左图为T2WI，示左侧顶叶、双侧基底节高信号;中图为T2WI，示中脑背盖对称高信号;右图为增强，示左顶、额病灶呈沟回样强化
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