病历摘要

男，25岁，右利手，在读硕士研究生。

主诉

因双手萎缩、肉跳2年余。

病史

2年前某天与同学较腕力时发现双手较同学“瘦削、变小”，特别是大小鱼际及虎口处，当时未在意。但接下来的两年，双手仍缓慢“变小”，渐累及前臂，以右侧为重。病初不影响手部的活动，如持物、书写等，但天气寒冷时，手部明显无力，洗衣、洗碗及书写等力不从心，需取暖后方完成上述活动;近期觉双手握力下降，但不影响日常生活。另外，患者诉伸直手指时，感觉手部肉跳感，放松状态时消失。发病来，无上肢麻木、疼痛等，至就诊时仍能不知疲倦地在足球场上奔跑，无吞咽困难，无饮水呛咳等，二便正常。1年前在原籍经多方诊治，诊断不明，曾予B族维生素等治疗1月余，无效而放弃。患者自行上网检索，疑诊运动神经元病，来我院求确诊。

查体

BP为105/70mmHg，神清，言语清晰。理解判断力正常，自知力、定向力、记忆力及计算力均正常。脑神经（-），抬头、耸肩有力。双上臂肌容积正常，肌力5级，双前臂诸肌、大小鱼际及骨间肌均匀萎缩，以右上肢明显，肱桡肌未累及。双手握力、对指力及拇指背屈力弱，前臂诸肌肌力相对保留，双下肢肌力5级。无明显感觉障碍，双上肢腱反射对称减弱，双膝反射对称活跃，双踝反射存在，未引出髌阵挛及踝阵挛。病理征阴性。心、肺、腹部查体无异常。

既往史及家族史

既往史无特殊，否认有颈部外伤史，否认家族中有类似症状者。

分析

患者病史特点:①青年男子，起病隐袭，病程2年余（真实的病程可能更长）。②表现不对称的双手，前臂无力，肌萎缩，以手部小肌肉明显，右侧为重;③平时不影响日常工作，但遇冷时肌无力加重，手指伸展时感肉跳;④无感觉异常及肢体疼痛，无球麻痹症状。⑤双上肢腱反射对称减弱，双膝反射对称活跃，双踝反射存在，病理征阴性。从查体看，不符合近端无力的一般肌病规律，虽有远端型肌营养不良等少数肌病可表现远端肌无力、肌萎缩，但少见病少见类型一般不优先考虑，肌病的可能性不大，行肌电图检查应可以排除。故考虑患者神经源性病变可能性大，对于上肢远端肌无力，肌萎缩一般考虑:①顶叶病变:如顶叶先天发育异常、局灶性占位等，肌萎缩多局限于对侧上肢，多为均匀萎缩，常伴有其他顶叶受累症状体征，常有肩关节脱位，可呈Aran-Duchenne型肌萎缩。除肌萎缩外常伴有皮层感觉障碍、上肢及手部自主神经功能障碍，如手青紫、皮肤温度改变、发汗异常以及皮下组织或骨骼异常等。Silverstein提出:弛缓性单瘫或偏瘫、皮层感觉障碍、肌萎缩为顶叶病变的三症候。②周围神经病变:如颈肋、前斜角肌纤维炎症等引起的胸廓出口综合征、Pancoast综合征、臂丛神经外伤、腕管综合征等，一般单侧多见，根据受累神经不同伴有不同区域的疼痛、感觉障碍，（或）伴有锁骨下动脉受压出现同侧上肢供血不足等表现。因患者查体无明确感觉障碍，更重要的是患者表现双上肢远端肌无力，故顶叶病变及周围神经病变基本不考虑。③颈髓病变:患者重点考虑颈髓病变，如a. 运动神经元病:可累及颈髓，正如患者所担心的，重点排除此病的可能。结合患者明确病程2年余，无下肢受累、锥体束征、球麻痹症状体征，确切地需排除进行性脊肌萎缩（progressive spinal muscular atrophy，PSMA）。b. 脊髓型颈椎病:脊髓型颈椎病也好发于中年以上人群，可以表现为手肌无力和萎缩，伴双下肢上运动神经元损害，因此容易与运动神经元病相混淆。但颈椎病引起的脊髓压迫症状很少超过C4以上水平，所以有舌肌、胸锁乳突肌失神经表现者高度倾向于肌萎缩侧索硬化的诊断，超过一个神经根分布区的广泛肌束颤动也支持肌萎缩侧索硬化的诊断。脊髓型颈椎病MRI检查可显示脊髓受压现象。c. 平山病:又称青年单肢脊髓性肌萎缩或青年上肢远端肌萎缩症。多在20岁左右发病，主要表现为肌无力、肌萎缩、肌束震颤和痉挛。病变只影响上肢，不累及下肢，症状进展缓慢，可在1～5年左右停止，无上运动神经元及脑神经受损体征。d. 脊髓空洞症:该病虽也可表现为双手小肌肉萎缩。肌束颤动，并可进展为真性球麻痹，锥体束征阳性，但临床进展缓慢，常合并其他畸形，有节段性分离性痛温觉缺失，MRI可见空洞形成。e. 脊髓肿瘤:进展相对较快，有不同程度的传导束性感觉障碍。脊髓肿瘤可有根痛及大小便障碍，脑干肿瘤可有交叉性瘫痪。腰穿脑脊液检查蛋白含量增高，MRI或CT可显示占位性病变。④脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）该病是一种仅仅累及下运动神经元的隐性遗传性疾病。多在婴儿期发病，进展较快，预后较差;成年起病者，进展较慢，预后较运动神经元病好，运动神经元的变性仅限于脊髓前角和脑干运动神经核，而不侵犯上运动神经元，肌萎缩多见于肢体近端和躯干肌，下肢重于上肢，常有家族史。从患者起病年龄及受累肌分布看可能性不大。

综上所述，分析患者病史特点，可排除脊髓空洞症与脊髓肿瘤，脊髓型颈椎病不完全排除，重点考虑进行性脊肌萎缩及平山病，需行肌电图及颈髓MRI检查。

评估过程

因患者经济状况差，未收住入院，未行胸片等常规检查。辅助检查:肌电图:所检肌肉（双侧胸锁乳突肌、椎旁肌、大小鱼际肌及胫前肌）均未见失神经电位，右小鱼际肌MUP增宽38%，波幅增高494%，募集电位减少;左小鱼际肌MUP增宽50%，波幅增高1300%，募集电位减少;胫前肌、胸锁乳突肌及椎旁肌未见异常。MCV:右尺神经动作电位波幅下降，传导速度正常，余神经传导速度正常。SCV:所检神经SCV未见异常。显示双上肢神经源性损害，病程2年余未累及下肢，肌电图示胸锁乳突肌及椎旁肌未累及，据此无法诊断运动神经元病（进行性脊肌萎缩症）。

颈髓MR示

在自然位置状态下显示C5～7轻度萎缩、T2WI见髓内条状高信号;颈部屈曲位置状态下，可见硬膜囊向前移位，脊髓无明显受压，但前后径变扁（图2-2-1）;C5～7硬膜外间隙在T1WI与脊髓等信号、T2WI呈高信号，注射造影剂后呈均匀一致强化，回到自然位置状态下该信号即消失（图2-2-2）。

图2-2-1　A:正常位T1示显示C5～7轻度萎缩;B:正常位T2示C5～7髓内条状高信号;C:屈颈位T1;D:屈颈位T2

诊断

平山病。

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