女，60岁。

主诉

精神异常、智能和运动障碍5月余。

病史

患者于5个月前与家人生气后出现反应迟钝、少言寡语、表情淡漠、精神不振，逐渐出现问话不答，并经常突发大笑，不自主皱眉、呶嘴，长时间反复摆弄手指（有时达数小时），尿失禁。在当地医院行头颅CT检查，未见异常。入院前3个月出现双下肢无力，四肢抽动，每日3～4次，每次数分钟，逐渐四肢僵硬，卧床不起，不知饮食，意识不清。曾经在当地医院按“脑炎”、“脑血栓”治疗，病情无好转，既往高血压病4～5年，家族无遗传病史。

院前分析

导致快速认知功能下降的病因中:“脑炎”多为急性单相病程，“脑梗死”可呈阶梯样加重。该患者治疗无好转，病情进行性发展，头颅CT未见异常，应该想到其他疾病的可能。

院内观察

神经学查体：去大脑皮质状态，可自发睁眼，眼球不自主运动，视反射消失。双瞳孔等大，光反应灵敏。眼底：视乳头苍白，边界清楚，视网膜动脉变细，反光增强，无出血及渗出。四肢无自主活动，双手肌萎缩，双足下垂，四肢肌张力增高呈折刀样，手指见阵挛样抽搐，下颌部肌肉见节律性收缩。双膝腱反射、双掌颏反射、下颌反射、右侧Babinski征阳性，颈项强直。

实验室检查

血常规白细胞13.4×10⁹/L，中性粒细胞75%，淋巴细胞25%。脑脊液无色透明，初压70mmH₂O，WBC 0，糖3.6mmol/L，蛋白0.6g/L。脑电图示各导联广泛持续性、周期性双侧同步三相尖波发放，每0.8～1.0秒发放1次，波幅最高达190μV，尖波间为低幅慢波或低平电活动，发作波尤以双额、颞波幅最高（图1）。头颅CT示脑室系统对称性扩大，脑沟、脑裂增宽，明显脑萎缩改变。

图1 脑电图示各导联广泛持续性、周期性双侧同步三相尖波发放，每0.8～1.0秒发放1次，其间为低平电活动

尸检所见

大体所见：脑重1085g。大脑及小脑明显萎缩，脑回缩窄、脑沟增宽、脑室扩大，脑皮质变薄。镜下所见：大脑半球额、颞、顶、枕叶皮质呈弥漫海绵状改变。严重海绵状改变区域，脑组织结构消失，呈空泡样改变，许多小空泡相互融合成大的多小叶空泡，神经细胞消失，残留少量小胶质细胞（图2）；中度海绵状改变的区域，神经细胞大量脱失，代之以胶质细胞增生，残留的神经细胞大多呈坏死样改变，胞体呈三角形，核固缩，细胞核浓染，核仁消失；轻度海绵状改变的区域，胶质细胞增生，神经细胞坏死，可看到星形细胞肿胀。海绵状改变以大脑皮质3、5层最为严重。除皮质改变外，基底节改变明显，其次为杏仁核、丘脑、海马的辐射层、小脑分子层及蒲氏细胞层，均有不同程度改变。

图2 大脑皮质严重海绵状改变呈空泡样改变，许多小空泡相互融合成大的多小叶空泡，神经细胞大量脱失，残留少量小胶质细胞

诊断

克雅病（Creutzfeldt-Jacob disease，CJD），皮质-纹状体-脊髓变性。

住院后，四肢、头颈频繁肌阵挛发作，每分钟数十次。给予能量合剂、抗生素及抗病毒药物等治疗。共住院31天，病情逐日恶化，因抢救无效最终死亡。