王蕾、马建民

髓系肉瘤（myeloid sarcoma，MS）是由髓系前体细胞在骨髓外部位形成的实体性肿瘤，分为骨髓疾病相关性髓系肉瘤和髓外髓系肉瘤两大类。儿童髓外髓系肉瘤罕见，眼眶为易受累部位。

9岁男童，左眼外伤后出现眼睑红肿、眼球突出，多次就诊考虑“左眼眶骨膜下血肿”，予以对症治疗数月后，患儿症状加重。再次行眼部MRI检查发现左侧眼眶外上象限肌锥外间隙占位性病变，行手术切除并进行病理组织学检查，结果提示为髓系肉瘤。确诊后患儿接受规律化疗，病情逐渐好转。

儿童；外伤；髓系肉瘤；眼眶内占位

患儿男性，9岁。主因“左眼外伤后红肿伴眼球突出9个月余，加重1个月余”就诊。患儿家长自述9个多月前，患儿因左眼受拳击伤后出现左眼睑红肿、眼球轻度突出，不伴视力下降、眼痛、畏光等症状，曾就诊于外院急诊，行眼眶CT（图1）检查，提示“左侧眶骨膜下血肿？左泪腺及眼睑肿胀”，考虑为左侧眶骨膜下血肿可能性大，予以局部抗炎及口服云南白药治疗。用药后患者症状无明显好转，5个月前再次行眼眶MRI（图2）检查，提示“左眼眶上方肌锥外间隙梭形异常信号，与左侧泪腺分界欠清”，考虑骨膜下血肿可能性大，继续予以口服云南白药治疗，症状无缓解。1个月余前，患儿左眼眼睑肿胀、眼球突出逐渐加重，伴视力下降，遂就诊于我院眼肿瘤专科门诊。全身查体：患儿一般情况可，体温36.8℃，全身皮肤未见皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。专科查体：裸眼视力：右眼1.2、左眼0.5；非接触眼压：右眼18mmHg、左眼19mmHg；左眼睑红肿、眼球突出，结膜充血水肿，余前节未见异常。行眼部MRI（图3）检查提示“左侧眼眶外上象限肌锥外间隙占位，累及眶尖区、颞下窝，恶性病变？”。

该病例的特点：①患者为9岁儿童，外伤史明确，慢性病程，逐渐加重；②症状以“左眼眼睑肿胀、眼球突出伴视力下降”为主；③全身查体未见异常，眼部查体发现左眼睑红肿，眼球突出，结膜充血水肿；④眼部MRI检查发现左眼眶内占位性病变，较前（外院CT、MRI）明显增大，可被明显强化。

图1 外院眼眶CT扫描

引自：主编：魏文斌 周海英 佘海澄.同仁眼科疑难病例精析：同仁眼科临床病例讨论会1.第1版.ISBN：978-7-117-33030-5

图2 外院眼部MRI扫描

引自：主编：魏文斌 周海英 佘海澄.同仁眼科疑难病例精析：同仁眼科临床病例讨论会1.第1版.ISBN：978-7-117-33030-5

图3 术前眼部MRI扫描

引自：主编：魏文斌 周海英 佘海澄.同仁眼科疑难病例精析：同仁眼科临床病例讨论会1.第1版.ISBN：978-7-117-33030-5

门诊以“左眼眶内占位性病变”收入院。

入院后完善术前检查，于全麻下行左眼眶内肿物切除术，术中发现左眼眶内病变组织，大小约3.5cm×3.5cm×1.0cm，呈灰白色，质韧，边界不清，累及提上睑肌、上直肌、上斜肌及眶骨壁。切除肿物送病理检查，免疫组织化学染色结果回报：小圆细胞性肿瘤，MPO+，LCA部分+，CD34+，FLI-1+，CD117+，TdT部分+，CD56+，CD79a-，HMB45-，Ki-6760%，CD15-，CD38 弱+，TIA-1-，CD138-，CD68-，CD30-，CD35-，EBER-，PAS部分+；符合髓系肉瘤。确定诊断：左眼眶内髓系肉瘤。术后患儿行系统性化疗，在化疗第二个疗程后完全缓解（图4），定期骨穿检查均未发现骨髓受累；复查PET-CT提示左眼眶软组织密度影消失，未见明显局限性异常高代谢肿瘤病灶。

图4 术后3个月眼部MRI扫描

引自：主编：魏文斌 周海英 佘海澄.同仁眼科疑难病例精析：同仁眼科临床病例讨论会1.第1版.ISBN：978-7-117-33030-5

疾病概要

髓系肉瘤（myeloid sarcoma，MS）是由髓系前体细胞在骨髓外部位形成的实体性肿瘤，分为骨髓疾病相关性髓系肉瘤和髓外髓系肉瘤两大类。前者多见于急性髓系白血病（acute myelogenous leukemia，AML）、慢性粒细胞白血病、骨髓增生异常综合征、骨髓纤维化、原发性血小板增多症、真性红细胞增多症等血液系统疾病；后者无相关血液系统疾病，往往表现为孤立性肿瘤，部分可能发生转移。

本例患儿全身检查无异常，仅出现左眼眼眶受累，故考虑为孤立性髓系肉瘤，本文讨论主要以孤立性髓系肉瘤展开。

临床表现

孤立性髓系肉瘤为恶性肿瘤，可发生于各年龄组人群，但以青壮年为主，小于10岁及20~44岁年龄段相对多见，男性更多发。该病可累及全身各部位，儿童发病最常累及眼眶和皮肤。

孤立性髓系肉瘤的临床表现缺乏特异性，主要取决于肿瘤的部位，可表现为肿瘤压迫症状和局部器官功能不全。眼眶受累的孤立性髓系肉瘤主要表现为单侧眼球突出、眼球运动受限、复视、眼睑红肿、上睑下垂、球结膜充血水肿、眼部疼痛及视力下降等症状。

鉴别诊断

眼眶髓系肉瘤需与以下疾病鉴别：①眶内血肿：该病多见于外伤，或眶内血管性病变、自发性、眼部手术并发症。多急性起病，进展迅速，因眶压增高表现为头痛、眼痛、呕吐，同时伴视力下降，查体可发现眼球突出、局部红肿、皮下淤血、结膜下出血。CT检查可发现眶内中/高密度影、椭圆形/梭形，位于骨膜下的血肿因骨膜包裹而界限清晰；②眼眶横纹肌肉瘤：是儿童期（7~8岁）最常见眼眶恶性肿瘤，多为急性病程，进展迅速，临床表现为眼球突出、眼睑肿胀、视力下降、眼球运动受限等；肿物边界较清楚，呈（类）椭圆形，MRI T₁相呈等或略低信号，T₂相为略高信号；中等或明显强化；少数病例CT上可见虫蚀样骨质破坏；③MALT淋巴瘤：是最常见的眼附属器淋巴瘤（90%），多见老年人，好发于结膜，也可累及眼眶、泪腺等组织，位于结膜者，外观呈橙红色、粉红色鱼肉样，肿块柔软；累及眼睑者出现眼睑肿胀下垂，眶内受累者则表现为眼球突出、眼睑肿胀下垂，结膜充血水肿。多为慢性病程，发展缓慢，影像学表现特点为眶内肿物呈铸造样生长，弥漫性包绕眼球。

治疗方案

目前髓系肉瘤的治疗以化疗及手术治疗为主。孤立性髓系肉瘤易向AML转化，如果不进行全身化疗，而仅手术切除或放射治疗，71%~100%孤立性髓系肉瘤进展为AML。化疗方案与AML相似，系统规律的化疗，可延迟并减少髓系肉瘤发展为AML，一项研究发现，仅接受局部治疗的孤立性髓系肉瘤患者的中位非白血病期为3个月（手术患者）、6个月（放疗患者），而接受化疗的患者确诊孤立性髓系肉瘤到白血病发生的中位时间为12个月。手术切除可解除症状，同时进行病理组织学检查，可明确诊断。肿瘤在大体上表现为灰白色或绿色，质地均匀、细致，呈鱼肉状，HE染色表现为单一形态、中等大小的肿瘤细胞的增生和浸润，免疫组织化学染色的特点为淋巴细胞标志阴性，髓系相关抗原表达阳性，其中髓过氧化物酶（myeloperoxidase，MPO）对髓系细胞具有高度敏感性和特异性，被认为是诊断髓系肉瘤最有意义的指标。髓系肉瘤对放疗敏感，但放疗不改变患者的无症状生存期和预后，因此放射治疗通常作为一种姑息治疗来减轻肿瘤压迫症状、疼痛等不适，同时对于化疗后复发或未缓解病例，可采用局部放射治疗。

总结

本例患儿因存在左眼外伤史，且病变在早期无特征性表现，临床医生可能受外伤的表象迷惑而出现误判，这也提示我们，眶内病变的临床表现多种多样并缺乏特异性，对于眶内病变要时刻警惕恶性肿瘤的可能。对于很多眶内病变，影像学检查无法提供特异性信息，临床医生应适时对病变进行手术切除，并联合病理学检查，以明确诊断。