刘文冬、姜利斌、郭思彤

横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）是一种起源于横纹肌组织或原始间质组织的罕见的恶性肿瘤，是儿童最常见的软组织肉瘤。RMS在20岁以上的人群中发病率很低。据报道，RMS约占儿童恶性软组织肿瘤的50%，其中45%发生在头颈部，而成人RMS的发病率仅占恶性软组织肉瘤的1%~3%。由于RMS的症状和体征是由于肿瘤扩展累积邻近组织结构所致，因此其临床表现因发病部位而异。鼻窦RMS发病部位比较隐蔽，早期症状常不典型，可表现为鼻塞、上颌肿胀、头痛、脓性鼻涕或鼻出血。由于缺乏典型的临床表现，RMS常被误诊为炎性疾病。既往文献报道的蝶窦ARMS均为儿童患者，多以眼球突出、溢泪或眶尖综合征为主要临床表现，表现为视神经炎的成人蝶窦ARMS鲜有报道。我们报道一例23岁男性，表现为间歇性视力下降，曾被误诊为视神经炎且接受了大剂量激素冲击治疗，最终通过病理确诊为蝶窦的腺泡型RMS（alveolar RMS，ARMS），现报告如下。

患者23岁男性，因“左眼反复视力下降4个月”至首都医科大学附属北京同仁医院眼科就诊，不伴眶周疼痛及眼球转动痛。曾被误诊为视神经炎，且接受了大剂量激素冲击治疗，最终通过病理诊断为蝶窦的腺泡型横纹肌肉瘤，确诊后患者立即行眼眶放疗和全身化疗的联合治疗，但由于肿瘤发展迅速，治疗不及时，肿瘤扩散，患者失明。

视神经炎；蝶窦；横纹肌肉瘤；眼眶

患者23岁男性，主因“左眼反复视力下降4个月”至首都医科大学附属北京同仁医院眼科就诊，不伴眶周疼痛及眼球转动痛。患者视力首次下降时左眼最佳矫正视力为一米指数，曾于当地医院诊断为“左眼视神经炎”，给予静脉注射甲泼尼龙冲击治疗（250~1000mg/d，具体不详，共四次），口服甲泼尼龙（1mg/kg）序贯减量。糖皮质激素冲击治疗后，患者左眼视力曾一过性恢复，最佳视力恢复至1.0，但激素减量后视力再次下降。发病4个月后，患者转诊至我院眼科就诊。既往右眼因外伤曾行“眼球摘除+义眼台植入”手术，否认其他眼部或肿瘤病史，否认家族史。就诊时左眼最佳矫正视力为眼前手动，眼压17.7mmHg，左眼上转、下转、内转及外转均受限，瞳孔对光反射迟缓，余眼前节未见异常，散瞳眼底检查显示左眼视盘苍白；右眼义眼。

白细胞、C反应蛋白和血沉等全血炎性标志物检查均在正常值范围内。空腹血糖9.6mmol/L，糖化血红蛋白9.1%，考虑可能为长期全身大量使用糖皮质激素所致。电子计算机断层扫描（CT）检查示左侧筛窦和蝶窦内高密度影，伴有邻近骨质破坏（图1）。进一步核磁共振（MRI）检查示左侧筛窦、蝶窦的均匀等T₁、等T₂信号肿块影，延伸至眶尖及海绵窦，增强后明显强化（图2）。随后建议患者转诊至耳鼻喉科进一步评估。

转诊至耳鼻喉科后，患者进行了“鼻内镜下左侧筛窦、蝶窦开放+窦内病变清除术”，术后病理及免疫组织化学分析显示病变符合ARMS（图3）。完善正电子发射计算机断层扫描（PET-CT）检查，结果显示肝脏存在高代谢。根据横纹肌肉瘤研究组治疗前影像学TNM临床分期，诊断该患者为横纹肌肉瘤Ⅳ期。建议患者进一步行眼眶放射治疗及全身化疗。

术后3个月复诊，患者左眼视力恢复至1m指数，眼球运动较前轻度好转，对光反射敏感。术后7个月复诊，患者左眼视力稳定。术后9个月患者再次来我院复诊时，左眼视力已下降至无光感，考虑可能与局部病变的复发及放疗有关。

图1 鼻窦CT

A.水平位，B.冠状位，C.冠状位，显示起源于左侧筛窦和蝶窦的等密度肿块影（白三角），可见明显的骨质破坏（黑箭头）。

引自：主编：魏文斌 周海英 佘海澄.同仁眼科疑难病例精析：同仁眼科临床病例讨论会1.第1版.ISBN：978-7-117-33030-5

图2 海绵窦MRI

A.水平位T₁WI，B.水平位T₂WI，显示起源于左侧筛窦的均匀等信号肿块影（白三角），延伸至海绵窦和眶尖；C.水平位增强抑脂T₁WI，D.冠状位增强抑脂T₁WI，显示肿块强化，边缘炎性分泌物使信号明显增强（白色箭头）。

引自：主编：魏文斌 周海英 佘海澄.同仁眼科疑难病例精析：同仁眼科临床病例讨论会1.第1版.ISBN：978-7-117-33030-5

图3 术后左筛窦和蝶窦组织病理图片

A.苏木-伊红染色：低倍镜下可见弥漫的小圆形细胞巢状浸润（原始放大倍数×20）；B.免疫组化染色：胞膜和胞浆呈弥漫性波形蛋白阳性（原始放大倍数×20）；C.胞浆弥漫性结蛋白阳性（原始放大倍数×20）；D.胞核呈弥漫性肌生成素阳性（原始放大倍数×40）。

引自：主编：魏文斌 周海英 佘海澄.同仁眼科疑难病例精析：同仁眼科临床病例讨论会1.第1版.ISBN：978-7-117-33030-5

RMS是儿童最常见的肉瘤，在成人十分罕见。RMS按照组织学可分为四种亚型：多形性RMS、ARMS、葡萄状RMS和胚胎型RMS。在头颈部，胚胎型RMS是最常见的类型，ARMS和多形性RMS相对少见。近几年，随着手术、化疗和放疗这些多模式治疗的发展，RMS的存活率逐渐提升。在非转移性的RMS中，胚胎型RMS的5年存活率可达88%，ARMS稍低，为72%。然而，由于鼻窦横纹肌肉瘤早期临床表现缺乏特异性，并且肿瘤可向脑膜和颅底等邻近重要结构侵犯，该病的预后仍然较差。

本例患者表现为反复地进行性视力下降，发病初期眼底表现为正常，无眼球突出及眼球运动障碍，并且经糖皮质激素的治疗后视力改善，因此当地眼科医生误诊为球后视神经炎并相应进行了数月的治疗。然而患者随后出现的反复发作的视力下降以及眼球运动受限均表明，眼部的症状并非由视神经炎所致，因此应尽快完善神经影像学检查。虽然在确诊为蝶窦ARMS后，患者立即接受了眼眶放疗和全身化疗的联合治疗，但由于肿瘤发展迅速，治疗不及时，肿瘤扩散，患者失明。

本例病例启示：首先，对于反复地进行性视力下降并考虑球后视神经炎的患者，应及时进行眼眶或头颅神经影像学检查，以排除眼眶或颅内占位性病变的可能；其次，对于肿瘤压迫引起的视神经病变，糖皮质激素可以一过性减轻肿瘤引起的组织水肿，而一过性改善视觉症状，这种特征容易造成误诊误治的可能，应提高警惕。