赵红姝、马建民

畸胎瘤是一种胚胎性肿瘤，当多潜能胚胎生殖细胞脱离发育控制时，产生或大或小的类器官团块，其内包含来自三个胚层（外胚层、内胚层和中胚层）的组织。因此，它们的组织学特征是异质性的，可能包括囊性或实性的器官类型，以及成熟或不成熟的成分。头面部畸胎瘤由于其起源不明，病理学检查显微镜下呈现奇特各异的组织结构，临床上表现为不可预测的外观，因此临床表现常常可能是一个令人震惊的面部外观。同时，原发于眼眶的畸胎瘤较为少见，这篇文章描述一例婴儿先天性眼眶畸胎瘤的特征表现，并探讨眼眶畸胎瘤的手术治疗方式。

一位2个月的女性婴儿，生后即被发现右眼眶肿物，1个月后明显增大。辗转就诊于首都医科大学附属北京同仁医院眼肿瘤科，经行眼眶MRI （magnetic resonance imaging，MRI）及CT（computerized tomography，CT）检查，显示右眼眶巨大囊实性混杂肿物，突出眼眶生长。遂全麻下行右眼眶肿物切除，术中见巨大肿物及严重萎缩的小眼球。术后病理学检查诊断为“右眼眶内畸胎瘤及眼球萎缩”。

先天性；畸胎瘤；婴儿；眼球萎缩；眼眶

一位3.8kg的足月顺产的女性婴儿，右眼眶巨大肿物伴眼球突出（图1）。产前未经规律产检，及宫内B超检查。分娩正常，生后即发现右眼眶肿物，2个月后明显增大。检查发现右眼球脱出并被一个非搏动性的囊实性肿物包绕，暴露性角结膜病变和严重的前房炎症及低眼压。受累眼透过严重混浊的角膜未见明确的瞳孔，余眼内结构均不能窥见。左眼及其他临床检查均未见明显异常。

眼眶MRI及CT检查，显示右眼眶巨大囊实性混杂肿物，突出眼眶生长，其内可见钙化性病变（图2）。遂全麻下行保留眼睑及大部分结膜的眼眶肿物切除及眼球摘除术，术中见巨大肿物及严重萎缩的小眼球（图3），由于肿物较大，术中将其分块切除。术后病理学检查显示：右眼眶内畸胎瘤及眼球萎缩，眼球内正常组织学结构不完整，肿块切缘未见残留肿瘤组织。组织病理学显示肿物包含三个胚层的成熟组织，分别为皮肤、骨骼、软骨、呼吸道上皮细胞、脂肪组织和皮肤附件结构、汗腺等（图4）。

术后继续对症治疗，随诊观察。术后1周及术后2个月患者恢复良好（图5）。嘱患儿家属每年随访以评估眶窝的生长情况，并观察是否复发。

图1 外观像

右眼球脱出并被一个非搏动性的囊实性肿物包绕，暴露性角结膜病变和严重的前房炎症。

引自：主编：魏文斌 周海英 佘海澄.同仁眼科疑难病例精析：同仁眼科临床病例讨论会1.第1版.ISBN：978-7-117-33030-5

图2 影像学检查（CT和MRI）

A、B.（CT水平位及冠状位）显示右眼眶巨大囊实性混杂肿物，肿物突出眼眶生长，眶腔明显扩张，肿物内可见钙化性病变

C、D.（MRI水平位及矢状位）显示右眼眶内肿物似呈现三部分独立生长状态

图2 影像学检查（CT和MRI）

图3 肿物大体

A.术中切开结膜见严重萎缩的眼球，其下方似皮肤组织包裹的巨大肿物；B.剥离切除后，其下方另一较小肿物。

引自：主编：魏文斌 周海英 佘海澄.同仁眼科疑难病例精析：同仁眼科临床病例讨论会1.第1版.ISBN：978-7-117-33030-5

图4 病理学检查

畸胎瘤镜下显示软骨（长箭头），呼吸道上皮（中箭头）及汗腺（短箭头）；眼球萎缩，眼球内正常组织学结构不完整（HE，40×）。

引自：主编：魏文斌 周海英 佘海澄.同仁眼科疑难病例精析：同仁眼科临床病例讨论会1.第1版.ISBN：978-7-117-33030-5

图5 术后2个月恢复良好

引自：主编：魏文斌 周海英 佘海澄.同仁眼科疑难病例精析：同仁眼科临床病例讨论会1.第1版.ISBN：978-7-117-33030-5

生理和临床表现

畸胎瘤是一种罕见的肿瘤，据报道，每4000个活产婴儿中就有一个畸胎瘤，而且女性婴儿有略高的发病趋势。眼眶畸胎瘤多为良性；然而，也有较少量的恶性眼眶畸胎瘤的报道。眼眶畸胎瘤是一种更为罕见的肿瘤，但是却是新生儿眼球突出的重要鉴别诊断之一。先天性眼眶畸胎瘤的诊断必须同时具备外胚层、中胚层和内胚层三个胚层的组织。如果畸胎瘤中存在的组织完全分化并且不包含未成熟胚胎组织，则认为畸胎瘤是成熟的畸胎瘤。然而由单个胚层组成的皮样肿瘤和由两个胚层组成的畸胎瘤的并发症包括颅眶侵犯，则可能是致命的；如果不完全切除，则会复发，甚至可能发生恶性转变。先天性眼眶畸胎瘤的常见临床特征为单侧突出，眼睑明显伸长，骨性眼眶增大，正常发育的眼睛因肿块移位而发生变形，眼球退化到非常严重的眼球萎缩。

治疗方案

虽然在某些畸胎瘤病例中已经成功地进行了眼球保留术，但一些病例由于肿瘤的范围、眼球的严重压迫萎缩以及无法可靠地将眼球与肿瘤分离，最终行保留眼睑的眼球摘除术。本病例患儿的眼球萎缩极为严重，术后病理证实缺乏一些正常结构。因此完全没有保留眼球的必要。在手术中，可以尽量保留结膜，以便后续随着患儿的眶腔逐渐缩小至与对侧相当时，可再次行眶内颞肌瓣或游离脂肪等组织填充。不过，鉴于目前肿瘤占位效应导致的眶腔巨大扩张，暂时不考虑填充。

既往一些病例采用术前栓塞明显的滋养血管，以便减少眼眶畸胎瘤术中出血量，本例患儿MRI检查时未见到异常扩张的滋养血管，没有显示明显的血管，因而患儿未接受CT血管造影，我们认为无须栓塞即可进行摘除。术中情况与术前评估一致，术中未见到异常粗大的滋养血管，手术中出血量在正常范围，术中没有输血。

总结

我们提出一个良性先天性眼眶畸胎瘤的手术治疗方案，采用保留眼睑及结膜的肿瘤及眼球摘除的手术方式。术后规律随访，以确保及时发现肿瘤的复发及必要时眼眶填充治疗。