孟昭君、付晶

下颌瞬目综合征又称Marcus Gunn综合征，是一种较少见的先天性上睑下垂和下颌的共同运动，由先天性三叉神经与动眼神经中枢或末梢异常联系引起，多为单侧。临床表现为当张口和下颌向左右活动时，睑裂发生不同的变化，上睑提起，睑裂开大甚至超过健眼，闭口时上睑又恢复下垂位置。需与其他伴有上睑下垂的疾病进行鉴别。2020年8月4日接诊一例下颌瞬目综合征患儿，现报告如下。

3岁女童因“自幼喜欢向左侧歪头伴左眼上眼皮时常抬不起来”于首都医科大学附属北京同仁医院眼科门诊就诊。依据患儿眼位检查右眼高于左眼、右眼下斜肌力亢进、歪头试验阳性，诊断为“右眼上斜肌不全麻痹”。追问病史，患儿左眼上眼睑于咀嚼食物时可以抬起，明确诊断“左眼下颌瞬目综合征”。给予阿托品散瞳验光配镜后，择期行右眼斜视矫正术。

上斜肌不全麻痹；下颌瞬目综合征；屈光不正；儿童

患儿女性，3岁。因“自幼喜欢向左侧歪头伴左眼上眼皮时常抬不起来”于首都医科大学附属北京同仁医院眼科门诊就诊。曾于外院排除颈部骨骼及肌肉发育异常。患儿为足月顺产，家族中无相似病史。全身查体未见明显异常。眼部检查：视力检查不配合，双眼眼压13mmHg。右眼外眼查体未见异常。左眼上睑下垂，遮挡1/2瞳孔，提上睑肌肌力6mm。Bell征阳性。双眼角膜清，前房中深，Tyn（-），瞳孔圆，直径3mm，直、间接对光反射好，晶状体透明。眼位检查：角膜映光法，看远=看近，右眼注视=左眼注视：R/L5°。眼球运动检查：右眼下斜肌力亢进+1（图1）。

图1 患儿九眼位照片

引自：主编：魏文斌 周海英 佘海澄.同仁眼科疑难病例精析：同仁眼科临床病例讨论会1.第1版.ISBN：978-7-117-33030-5

根据目前检查结果，患儿初步诊断为“右眼上斜视、左眼上睑下垂”，进一步需要明确斜视类型及上睑下垂病因，以及与歪头之间有无关联。眼性斜颈最常见的原因之一为上斜肌不全麻痹，向低位眼歪头是为消除复视而采取的代偿头位。患儿左眼为低位眼，伴向左歪头，同时眼球运动检查可见右眼下斜肌力亢进，符合“右眼上斜肌不全麻痹”的诊断。但患儿同时伴有左眼上睑下垂，因此可同时伴有同侧上睑下垂、歪头及相应眼球运动异常的“左眼上直肌不全麻痹”也需与之进一步进行鉴别。但左眼上直肌不全麻痹虽可能出现右眼下斜肌力亢进，但主要以左眼上直肌力弱、左眼外上转不到位为主。本病例中患儿左眼外上转到位，为进一步鉴别，我们进行歪头试验检查，结果显示向右侧歪头时垂直偏斜增加，歪头试验阳性，结合眼球运动表现，“右眼上斜肌不全麻痹”诊断可明确。为明确左眼上睑下垂原因，进一步追问病史，家长诉患儿吃东西时左眼皮可抬起。嘱其取下口罩并咀嚼饼干，可观察到左上睑随下颌的咀嚼运动不停瞬目，进而明确“左眼下颌瞬目综合征”的诊断。完善阿托品散瞳验光及眼底检查，右眼+1.00DS，左眼+0.50DS+2.00DC×90°，左眼散光建议配镜后，尽早行斜视手术治疗。

临床表现及鉴别

下颌瞬目综合征是一种较为少见的面部联合运动症状，常伴有上睑下垂，属于先天性脑神经异常支配综合征的一种，如下垂的眼睑遮挡视轴引起发育性眼病，或因颌动瞬目造成心理发育等方面的问题时需早期干预治疗。下颌瞬目综合征具有典型的眼口部异常联动的表现，临床诊断比较明确。但本病例中由于初期佩戴口罩，不易观察到典型体征，左眼上睑下垂易被诊断为先天性上睑下垂，加之患儿向低位眼歪头，动眼神经不全麻痹引起的斜视伴上睑下垂也需考虑在内。进一步针对具有鉴别意义的阳性体征进行仔细检查后，可明确诊断。

治疗方案

患儿同时伴有左眼屈光不正（散光）、左眼下颌瞬目综合征、右眼上斜肌不全麻痹，治疗方案需先考虑左眼上睑下垂及屈光不正因素对视力的影响，散瞳验光后给予配镜联合右眼遮盖治疗，监测视力的同时，应尽早进行斜视矫正术，以期改善歪头外观。下颌瞬目综合征的治疗，需考虑以下因素：上睑下垂是否引起视轴遮挡、屈光不正及视力发育异常；异常的面部联动表现是否影响患者外观及心理异常。如若上睑下垂程度较轻或通过保守治疗，患者视力恢复正常且心理健康未受影响，暂时可不必考虑手术治疗，否则可行手术矫正上睑下垂同时减弱或终止提上睑肌的联动反应。术式可选择左眼提上睑肌离断＋提上睑肌腱膜瓣额肌吻合术。