杨迪亚、王宁利

原发性开角型青光眼是一组以进行性视杯凹陷、盘沿丢失、神经纤维层缺损及视野损害为特征的视神经退行性疾病。视盘筛板结构是整个眼球壁最薄弱部位，其周围力学环境（压力/剪切力）长期异常，可造成筛板构型改变甚至重塑，进而阻碍轴浆流运输，导致视神经轴索及节细胞损伤。因此，高眼压被视为青光眼最主要的危险因素之一。该病例患者双眼长期高眼压，却表现为与青光眼特征性视神经损害截然相反的视盘隆起，造成临床诊断困难。本文旨在从青光眼视神经损害发病机制入手，结合临床辅助检查手段，梳理该病例临床诊疗思路。现报告如下。

患者29岁男性，因双眼视物模糊伴眼球胀痛1年余，先后就诊于多家眼科医院，诊断不一。就诊于首都医科大学附属北京同仁医院时，已发现双眼高眼压（>35mmHg） 1年，眼底表现为与青光眼凹陷性视盘损害截然相反的视盘隆起、边界模糊及静脉迂曲等特征，且未见明确视野损害。经多项辅助检查排除视乳头水肿、缺血性视神经病变后，诊断为“双眼视盘玻璃疣（包埋疣）合并原发性开角型青光眼”。

视盘玻璃疣；原发性开角型青光眼；青光眼视神经病变

患者男性，29岁。1年多前出现双眼视物模糊伴眼球胀痛，无眼红、眼痛、分泌物增多等症状，无头痛、头晕、恶心、呕吐。既往长期屈光不正，家族史无特殊。患者先后就诊于多家医院，发现眼压异常增高（最高眼压：右眼36mmHg，左眼35mmHg），给予拉坦前列素滴眼液降眼压治疗，但患者未持续用药。为进一步明确诊断，就诊于首都医科大学附属北京同仁医院。

眼部情况：视力右眼 0.1矫正1.0，左眼0.3矫正1.0；眼压双眼28mmHg；眼位正，双眼球各方向运动正常，结膜无充血，角膜透明，KP（-），前房深，Tyn（-），虹膜纹理清晰，瞳孔圆，直径3mm，光反射（+），晶状体透明。眼底检查见双眼视盘饱满隆起，边界模糊，视网膜静脉迂曲扩张（图1），右眼视盘颞下方神经纤维层楔形缺损区与视盘相连（图2），余双眼黄斑区及周边视网膜未见异常。

图1 双眼视盘饱满隆起，边界模糊，视网膜静脉迂曲扩张

A.右眼；B.左眼。

引自：主编：魏文斌 周海英 佘海澄.同仁眼科疑难病例精析：同仁眼科临床病例讨论会1.第1版.ISBN：978-7-117-33030-5

图2 右眼颞下方神经纤维层楔形缺损区与视盘相连（黄色箭头所指）

引自：主编：魏文斌 周海英 佘海澄.同仁眼科疑难病例精析：同仁眼科临床病例讨论会1.第1版.ISBN：978-7-117-33030-5

辅助检查：Humphrey视野，未见明显异常；角膜厚度右眼655μm，左眼653μm。神经内科会诊：脑脊液压力255mmH₂O（18.8mmHg），脑脊液生化正常。MRI+MRA+MRV检查：脑实质未见异常，脑室系统大小、位置、形态正常，上颌窦、筛窦炎伴上颌窦囊肿，MRA及MRV均未见明显异常。视盘OCT：视盘周围神经纤维层轻度增厚，视盘内见类圆形团状高反射信号（图3）。荧光素眼底血管造影（FFA）：晚期出现视盘结节状强荧光，未见明显荧光渗漏（图4）；眼底自发荧光：双眼视盘内见自发荧光（图5）。眼眶CT：双视盘区点状高密度灶，符合视盘玻璃疣表现（图6）。

诊断：双眼视盘玻璃疣（包埋疣）；双眼原发性开角型青光眼；特发性颅内压增高综合征。

图3 视盘OCT见视盘周围神经纤维层轻度增厚，视盘内见类圆形团状高反射信号

引自：主编：魏文斌 周海英 佘海澄.同仁眼科疑难病例精析：同仁眼科临床病例讨论会1.第1版.ISBN：978-7-117-33030-5

图4 荧光素眼底血管造影（FFA）晚期示双眼视盘结节状强荧光，未见明显渗漏

A.右眼；B.左眼。

引自：主编：魏文斌 周海英 佘海澄.同仁眼科疑难病例精析：同仁眼科临床病例讨论会1.第1版.ISBN：978-7-117-33030-5

图5 眼底自发荧光见双眼视盘内自发荧光显影

A.右眼；B.左眼。

引自：主编：魏文斌 周海英 佘海澄.同仁眼科疑难病例精析：同仁眼科临床病例讨论会1.第1版.ISBN：978-7-117-33030-5

图6 眼眶CT示双视盘区点状高密度灶，符合视盘玻璃疣表现

引自：主编：魏文斌 周海英 佘海澄.同仁眼科疑难病例精析：同仁眼科临床病例讨论会1.第1版.ISBN：978-7-117-33030-5

关于视盘玻璃疣

视盘玻璃疣（optic nerve head drusen，ONHD）一词来源于16世纪德语“druse”对矿石中水晶的描述。1858年，Müller采用该词语的复数形式“drusen”来描述视盘组织切片中发现的钙质。在组织病理学上，ONHD是发生于视盘筛板前组织或筛板浅层组织内，非细胞性、无包膜的同心圆磷酸钙沉着，其周围神经纤维呈现萎缩或神经胶质增生样改变。在透射电镜下，ONHD表现为视神经轴索线粒体内针尖样的钙质沉着，伴随部分轴索扩张、破裂，并在线粒体周围出现神经胶质化改变。

ONHD的患病率约为0.3%~0.5%，呈常染色体显性遗传，家族遗传性小视盘是其主要危险因素。ONHD患者大多无症状，仅8.6%出现视物模糊等症状，但约90%病例均存在不同程度的视野缺损。若存在进行性、严重的视野缺损，可能致盲。ONHD中约60%可在检眼镜下直接看到玻璃疣；其余则表现为包埋疣，视盘形态可表现为正常或与视乳头水肿相似的隆起样改变。

诊断与鉴别诊断

鉴于ONHD往往表现为视盘隆起样改变，在临床上就常需要与因脑脊液压力异常增高所导致的视乳头水肿，或缺血性视神经病变等相鉴别；同时，也需要与造成视野缺损、视网膜神经纤维层损害的其他疾病进行鉴别，譬如青光眼。

缺血性视神经病变者早期视盘也可表现为隆起肿胀及视盘表面毛细血管的扩张，但发病过程多为突发性的视力下降或丧失。FFA表现为早期视盘灌注延迟，肿胀的视盘区域荧光遮蔽，后期可见视盘水肿区域荧光染料渗漏。本例患者并无突发视力下降史，且FFA表现不符合上述，故可排除缺血性视神经病变所致的视乳头水肿。

在本病例中，我们通过眼底自发荧光图像发现视盘内荧光增强，这与视盘玻璃疣钙化变性的轴突末梢有关，FFA检查晚期视盘内结节样强荧光，且无荧光渗漏。OCT检查仅表现为神经纤维层轻度增厚，及视盘内团块状高反射信号，说明并没有出现视盘水肿。此外，眼眶CT检查发现双眼视盘区点状高密度钙化灶；这些检查很好地帮助我们明确了该患者双眼视盘玻璃疣（包埋疣）的诊断。

临床思考

然而，针对该病例我们需要思考如下两个问题：①为何患者同时合并有眼压增高（28mmHg），却并未出现视野缺损？②为何患者同时合并特发性颅内压增高（18.8mmHg），却并未出现视乳头水肿？

我们应当注意到，视盘筛板前后眼压和脑脊液压力之间存在跨筛板压力差。当眼内压增高时，跨筛板压力差增大，视神经轴索损伤，导致青光眼视神经病变；而当脑脊液压力增大时，跨筛板压力差反向增大，阻碍视网膜静脉及视神经轴索运输，导致视乳头水肿，视网膜静脉迂曲扩张，出现生理盲点扩大、视野缺损等。

我们认为本病例中，患者同时存在眼内压增高及颅内压增高，其跨筛板压力差仍然处于正常范围内，筛板周围力学环境并未发生改变，因此不会出现青光眼视神经损害及颅内压增高常见的视乳头水肿改变。Grippo等曾将13例ONHD合并高眼压的患者与47例眼压正常的ONHD患者进行比较，发现高眼压和视盘玻璃疣是视野缺损的两个独立风险因素。同时具有这两个独立风险因素，理论上应该更早出现视神经损害及视野缺损，但该病例并未出现，这也间接印证了我们的分析。

疾病的临床表现是基于其发病机制而产生的征象，多种机制参与下，其临床表现就可能会被遮掩。如本病例中原发性开角型青光眼并未表现为一般情况下的视杯增大。因此，普遍的诊断方法中存在有特殊性，需要注重临床辅助检查给我们的提示。