万月、王子艺、张莉、王宁利

视网膜有髓神经纤维（myelinated retinal nerve fibers）是一种视盘先天发育异常性疾病，是由于发育过程中少突胶质细胞越过筛板区异位至视网膜，在视网膜表面形成髓鞘所致。该病发病率约为0.42%~0.90%。典型的临床表现为眼底片羽状黄白斑，即髓鞘斑。一般认为视网膜有髓神经纤维形成后即静止，终生不变，仅当发生神经退行性变时髓鞘斑可以发生萎缩和退化。本例52岁男患者此次因发现左眼眼压升高2周来首都医科大学附属北京同仁医院门诊就诊，3年前于我院确诊“右眼原发性开角型青光眼”。本次患者就诊时左眼眼底照片与3年前相比，除出现杯盘比增大的青光眼特征性改变外，还出现了视网膜有髓神经纤维的退化。行左眼抗青光眼手术后，患眼眼压控制稳定，术后随访2年内视网膜有髓神经纤维无再丢失。此病例对于研究总结视网膜有髓神经纤维随青光眼改变的机制及OCT指导青光眼病情程度判断的复杂性具有启示。

视网膜有髓神经纤维；青光眼；神经纤维退变

青光眼合并视网膜有髓神经纤维的发病率约仅0.01%~0.04%，此病例视网膜有髓神经纤维随青光眼进展发生退行改变，且视盘OCT显示患眼视神经纤维层较正常人（109.758±9.095）μm和单纯青光眼患者（79.539±18.986）μm增厚。目前此类病例国内外报道尚少，特作报告如下。

患者男，52岁，主因体检发现左眼眼压升高2周于2018年3月来北京同仁医院就诊，无其他眼部不适。既往于3年前在我院确诊为“右眼原发性开角型青光眼（晚期）”，抗青光眼术后眼压控制；双眼屈光不正20年；否认全身系统性疾病史、激素用药史及外伤史。眼部检查：视力右眼NLP，左眼0.3矫正1.0，眼压右眼11mmHg，左眼33mmHg。裂隙灯检查：左眼结膜轻度充血，角膜清，KP（-），前房中深，周边前房深度>1CT，虹膜无萎缩、无粘连、未见新生血管，瞳孔圆，对光反射（+），晶状体轻度混浊（图1A）。房角镜检查：房角全周开放（图1B）。直接检眼镜眼底检查：左眼视盘周围可见白色羽毛样病灶，边界不清，遮挡血管，C/D=0.8，上下方盘沿变窄，视神经纤维层弥漫缺损（图1C）。视野检查：左眼呈中央管状视野和颞侧视岛（图1D）。视盘OCT：左眼眼底白色病灶覆盖区域对应神经纤维层增厚（图1E红色箭头所指处），反射增强，遮蔽下方组织反射（图1E红色三角所示处）。诊断为“左眼原发性开角型青光眼（进展期）；左眼视网膜有髓神经纤维；右眼原发性开角型青光眼（晚期）；右眼抗青光眼术后（眼压控制）；双眼老年性白内障（含并发因素）；双眼屈光不正”。行左眼抗青光眼手术，目前已术后随访2年，患者眼压稳定，每年定期为患者拍摄眼底照片，结果提示术后视网膜有髓神经纤维无再丢失（图2）。

图1 患者于2018年3月就诊时的眼科检查结果（左眼）

A.左眼结膜轻度充血，角膜清，KP（-），前房中深，虹膜无萎缩、无粘连、未见新生血管，瞳孔圆，对光反射（+），晶状体轻度混浊；B.左眼房角全周开放；C.左眼视盘周围可见白色羽毛样病灶，边界不清，遮挡血管，C/D=0.8，上下方盘沿变窄，视神经纤维层弥漫缺损；D.左眼呈中央管状视野和颞侧视岛；E.左眼眼底白色病灶覆盖区域对应神经纤维层增厚（图中红色箭头所指处），反射增强，遮蔽下方组织反射（图中红色三角所示处）。

引自：主编：魏文斌 周海英 佘海澄.同仁眼科疑难病例精析：同仁眼科临床病例讨论会1.第1版.ISBN：978-7-117-33030-5

图2 抗青光眼术后的眼底照相（左眼）

A.术后随访1年时的眼底照相；B.术后随访2年时的眼底照相。

引自：主编：魏文斌 周海英 佘海澄.同仁眼科疑难病例精析：同仁眼科临床病例讨论会1.第1版.ISBN：978-7-117-33030-5

临床表现和病变机制

患者本次就诊的眼底照片（见图1C）与3年前（图3）相比，左眼视盘鼻上、鼻下、颞上髓鞘斑变薄，颞下髓鞘斑消失，杯盘比扩大，视盘上下方盘沿变窄，神经纤维层弥漫性缺损，动脉血管变细。为探寻本病例中有髓神经纤维退变的原因，查阅国内外相关病例报告得到青光眼进展伴随有髓神经纤维丢失共7例，其中4例原发性开角型青光眼，2例继发性青光眼，1例慢性闭角型青光眼。总结以上报告可以看出，失控的高眼压在使青光眼病情进展的同时还会使视网膜有髓神经纤维髓鞘所在的神经轴突损害，导致类似本病例髓鞘降解消失的现象。另外在小鼠青光眼模型中发现神经轴索的消失早于髓鞘，推测是由于每个少突胶质细胞同时作用于多个神经细胞，只有当其作用的这些神经轴索全部消失后，髓鞘才会消失。本例报告中患者3年来髓鞘斑的退变提示患者左眼因青光眼进展、神经髓鞘所在的视网膜神经纤维轴索损害，细胞体消失，致使髓鞘逐渐退化降解，手术治疗后眼压得以控制，神经轴突损害不再加剧，有髓神经纤维退变停止。

图3 患者3年前的眼底照相（左眼）

引自：主编：魏文斌 周海英 佘海澄.同仁眼科疑难病例精析：同仁眼科临床病例讨论会1.第1版.ISBN：978-7-117-33030-5

鉴别诊断

眼底照片表现为黄白色病灶的疾病甚多，应注意与本例鉴别：①棉絮斑，是由于毛细血管前小动脉闭塞导致组织缺氧，视网膜神经纤维轴索断裂而形成，眼底呈缺血性改变，黄白色病变存在时间不长；②星形胶质细胞错构瘤，罕见视网膜良性肿瘤，病灶表面及内部多有滋养血管；③视盘旁脉络膜炎，玻璃体内有炎症反应，初期患者可自觉眼前有闪光感、黑点飘动，视力呈不同程度下降，病变位于视网膜下脉络膜。

临床意义

通过总结学习本病例，启示：①视网膜有髓神经纤维并非绝对终身静止，不应忽略其随疾病变迁的过程；②青光眼合并视网膜有髓神经纤维视盘周围神经纤维层厚度高于正常眼和单纯青光眼病例，不可盲目根据OCT所示神经纤维层厚度判断病情程度；③除青光眼进展外，多发性系统性硬化症、视网膜中央/分支动脉阻塞、糖尿病视网膜病变、慢性视乳头水肿、Leber遗传性视神经病变、梅毒及垂体瘤等疾病合并视网膜有髓神经纤维时，也可出现髓鞘退变甚至消失的现象；④应注重回顾患者以往的检查资料，不轻易放过任何一个可疑现象，尤其是无法明确解释的变化。