血色病的定义：各种原因造成机体全身铁负荷过多，过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中，导致组织器官广泛纤维化，引起受累脏器功能损害的一组疾病。

血色病的分类：①原发性血色病，常染色体隐性疾病，又称遗传性血色病（HH）。②继发性血色病，长期输血或铁利用障碍导致机体铁负荷增加。

1.患者基本情况

患者：男性，31岁。

入院时间：2020年4月27日。

主诉：肝功能异常7年，血糖异常2年。

现病史：7年前患者于体检时发现转氨酶升高（具体不详）未予以诊治，随后多次体检均发现转氨酶高（具体不详），未重视。2年前患者体检时发现空腹血糖升高，约为17.0mmol/L，遂至××医院就诊，诊断为2型糖尿病，予胰岛素控制血糖。3个月前患者因劳累后出现恶心、呕吐伴乏力、头晕不适，于××医院再次就诊，诊断为“糖尿病伴酮症酸中毒”院外给予补液，胰岛素降低血糖等对症治疗，腹部CT提示：肝硬化，门静脉高压、脾大，胰腺体积偏小，胆囊增大，盆腔少量积液，其余未见明显异常。为求进一步诊治，门诊以“肝硬化、糖尿病”2020-04-27收入我科。本次发病以来，患者精神、食欲、睡眠差，小便多，大便无异常。近期体重减低约10kg。

既往史：平素体质可，否认高血压、冠心病史。否认食物、药物过敏史，正规预防接种。

个人史：无地方病居住史，无冶游史，偶有饮酒病史。

婚育史：未婚。

家族史：家族中无遗传病史。

2.入院查体

一般生命体征：T 36.8℃，P 98次/min，R 20次/min，BP 104/63mmHg。慢性病容，面部可见褐色色素沉着，营养尚可，神志清楚，皮肤、巩膜无黄染，无肝掌及蜘蛛痣。心肺无异常，腹软，无压痛，无肌紧张及反跳痛，肝脾未触及，墨菲征阴性，移动性浊音阴性，肠鸣音可，双下肢轻度凹陷水肿，双下肢胫前皮肤见广泛褐色色素沉着，病理征（-）。

3.入院辅助检查

血常规：白细胞计数3.01×10⁹/L，血红蛋白122g/L，血小板计数57×10⁹/L，血细胞比容38.2%；血生化：葡萄糖15.41mmol/L，钾4.03mmol/L，钠1137mmol/L，氯102.2mmol/L，ALB 41.7mmol/L，GOT 99U/L、GPT 71U/L，肌酐44.1μmol/L，CK、CK-MB未见异常，GGT、ALP未见异常。凝血全套：未见异常。输血全套：HBsAb阳性，其余阴性。糖化血红蛋白：7.09%。X线胸片：未见明显异常。腹部增强CT：失代偿期肝硬化，脾大，门静脉高压伴侧支循环形成，肝胃韧带、肝门、腹腔干及腹主动脉周围淋巴结显示（图1）。

图1 CT表现为全肝密度弥漫性增高，肝内血管密度相对减低

4.初步诊断思维过程

（1）入院时病情总结

外院诊断为“糖尿病伴酮症酸中毒”，给予补液、胰岛素降低血糖等对症治疗。腹部CT提示：肝硬化，门静脉高压，脾大，胰腺体积偏小，胆囊增大，盆腔少量积液，其余未见明显异常。为求进一步诊治，门诊以“肝硬化、糖尿病”收入院。

（2）入院诊断思路

入院后给予保肝、胰岛素控制血糖等治疗同时积极寻找肝硬化原因。

（3）入院初步诊断

①肝硬化伴门静脉高压；②糖尿病。

5.后续检查

心脏超声检查：三尖瓣轻度关闭不全。胃镜：慢性非萎缩性胃炎，食管静脉稍显露。

再次补充询问病史：性功能减退1年。补充查体：可见睾丸萎缩。

6.最终诊疗思维过程

（1）最终诊断思路

糖尿病和肝硬化是否相关？血铁蛋白水平明显升高，原因是什么？面部、背部及双下肢皮肤色素沉着是否与以上疾病相关？

（2）鉴别诊断

肝活检诊断意见为肝硬化、轻度活动性炎症（图2）。肝铁沉积4级，需鉴别原发性与继发性血色病。相当于改良Scheuer评分：G2S4。建议做遗传性血色病相关基因检查。完善血色病基因检测提示：HJV（HFE2）致病变异；合子类型：纯合染色体1q21.1大片缺失，致病变异符合血色沉着病2A型。

图2 肝活检（100×）

（3）最终诊断

①原发性血色病（2A型，3期）；②肝硬化失代偿期伴门静脉高压；③糖尿病。

（4）治疗方案

每周放血治疗400mL，共5次，定期随访治疗。

7.后续随访

复查：2020-06-16血常规示白细胞计数2.13×10⁹/L，血红蛋白111g/L，血小板87×10⁹/L，血细胞比容31.9%，血清铁3910.10ng/mL，肝功能：GOT 50U/L，GPT 47U/L，ALB 37.3g/L。

在我国，许多临床医师对血色病认识不足，漏诊率和误诊率较高。血色病早期易被忽视，常会拖延4~5年，患者多发生晚期肝硬化或糖尿病严重并发症后才入院治疗，预后差，病死率高。早期血色病患者如能及时通过放血疗法排出体内多余的铁，则不影响生活质量及寿命。