病例详情-病例-人卫临床助手-人民卫生出版社 Insert title here Insert title here
站长统计
Insert title here
首页 >  病例 >  肝硬化伴血糖异常1例
肝硬化伴血糖异常1例
案例诊断
原发性血色病(2A型,3期);肝硬化失代偿期伴门静脉高压;糖尿病
作者及指导者

作者:雷蕾(副主任医师 四川省人民医院消化科)

指导者:李良平(主任医师 四川省人民医院消化科)

导读

血色病的定义:各种原因造成机体全身铁负荷过多,过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中,导致组织器官广泛纤维化,引起受累脏器功能损害的一组疾病。

血色病的分类:①原发性血色病,常染色体隐性疾病,又称遗传性血色病(HH)。②继发性血色病,长期输血或铁利用障碍导致机体铁负荷增加。

病例摘要

1.患者基本情况

患者:男性,31岁。

入院时间:2020年4月27日。

主诉:肝功能异常7年,血糖异常2年。

现病史:7年前患者于体检时发现转氨酶升高(具体不详)未予以诊治,随后多次体检均发现转氨酶高(具体不详),未重视。2年前患者体检时发现空腹血糖升高,约为17.0mmol/L,遂至××医院就诊,诊断为2型糖尿病,予胰岛素控制血糖。3个月前患者因劳累后出现恶心、呕吐伴乏力、头晕不适,于××医院再次就诊,诊断为“糖尿病伴酮症酸中毒”院外给予补液,胰岛素降低血糖等对症治疗,腹部CT提示:肝硬化,门静脉高压、脾大,胰腺体积偏小,胆囊增大,盆腔少量积液,其余未见明显异常。为求进一步诊治,门诊以“肝硬化、糖尿病”2020-04-27收入我科。本次发病以来,患者精神、食欲、睡眠差,小便多,大便无异常。近期体重减低约10kg。

既往史:平素体质可,否认高血压、冠心病史。否认食物、药物过敏史,正规预防接种。

个人史:无地方病居住史,无冶游史,偶有饮酒病史。

婚育史:未婚。

家族史:家族中无遗传病史。

2.入院查体

一般生命体征:T 36.8℃,P 98次/min,R 20次/min,BP 104/63mmHg。慢性病容,面部可见褐色色素沉着,营养尚可,神志清楚,皮肤、巩膜无黄染,无肝掌及蜘蛛痣。心肺无异常,腹软,无压痛,无肌紧张及反跳痛,肝脾未触及,墨菲征阴性,移动性浊音阴性,肠鸣音可,双下肢轻度凹陷水肿,双下肢胫前皮肤见广泛褐色色素沉着,病理征(-)。

3.入院辅助检查

血常规:白细胞计数3.01×109/L,血红蛋白122g/L,血小板计数57×109/L,血细胞比容38.2%;血生化:葡萄糖15.41mmol/L,钾4.03mmol/L,钠1137mmol/L,氯102.2mmol/L,ALB 41.7mmol/L,GOT 99U/L、GPT 71U/L,肌酐44.1μmol/L,CK、CK-MB未见异常,GGT、ALP未见异常。凝血全套:未见异常。输血全套:HBsAb阳性,其余阴性。糖化血红蛋白:7.09%。X线胸片:未见明显异常。腹部增强CT:失代偿期肝硬化,脾大,门静脉高压伴侧支循环形成,肝胃韧带、肝门、腹腔干及腹主动脉周围淋巴结显示(图1)。

图1 CT表现为全肝密度弥漫性增高,肝内血管密度相对减低

4.初步诊断思维过程

(1)入院时病情总结

外院诊断为“糖尿病伴酮症酸中毒”,给予补液、胰岛素降低血糖等对症治疗。腹部CT提示:肝硬化,门静脉高压,脾大,胰腺体积偏小,胆囊增大,盆腔少量积液,其余未见明显异常。为求进一步诊治,门诊以“肝硬化、糖尿病”收入院。

(2)入院诊断思路

入院后给予保肝、胰岛素控制血糖等治疗同时积极寻找肝硬化原因。

(3)入院初步诊断

①肝硬化伴门静脉高压;②糖尿病。

5.后续检查

心脏超声检查:三尖瓣轻度关闭不全。胃镜:慢性非萎缩性胃炎,食管静脉稍显露。

再次补充询问病史:性功能减退1年。补充查体:可见睾丸萎缩。

6.最终诊疗思维过程

(1)最终诊断思路

糖尿病和肝硬化是否相关?血铁蛋白水平明显升高,原因是什么?面部、背部及双下肢皮肤色素沉着是否与以上疾病相关?

(2)鉴别诊断

肝活检诊断意见为肝硬化、轻度活动性炎症(图2)。肝铁沉积4级,需鉴别原发性与继发性血色病。相当于改良Scheuer评分:G2S4。建议做遗传性血色病相关基因检查。完善血色病基因检测提示:HJV(HFE2)致病变异;合子类型:纯合染色体1q21.1大片缺失,致病变异符合血色沉着病2A型。

图2 肝活检(100×)

(3)最终诊断

①原发性血色病(2A型,3期);②肝硬化失代偿期伴门静脉高压;③糖尿病。

(4)治疗方案

每周放血治疗400mL,共5次,定期随访治疗。

7.后续随访

复查:2020-06-16血常规示白细胞计数2.13×109/L,血红蛋白111g/L,血小板87×109/L,血细胞比容31.9%,血清铁3910.10ng/mL,肝功能:GOT 50U/L,GPT 47U/L,ALB 37.3g/L。

疾病诊疗难点

在我国,许多临床医师对血色病认识不足,漏诊率和误诊率较高。血色病早期易被忽视,常会拖延4~5年,患者多发生晚期肝硬化或糖尿病严重并发症后才入院治疗,预后差,病死率高。早期血色病患者如能及时通过放血疗法排出体内多余的铁,则不影响生活质量及寿命。

专家述评
此内容为收费内容
评论
发表评论
典型病例