患者，男，26岁，因“双膝关节疼痛10余年，加重伴肿胀20个月”收住入院。

患者10余年前无明显诱因出现双膝关节疼痛伴活动无力，无晨僵。20个月前无明显诱因双膝关节疼痛加重伴肿胀，无腰骶部疼痛僵硬，无腹泻，无脱屑样皮疹，无尿频、尿急，无发热，当地医院查ESR 37mm/h，MCV-Ab升高25.1U/L，RF、抗CCP抗体、ANA均为阴性，骶髂关节X线片示骶髂关节面模糊，考虑为血清阴性脊柱关节炎，来氟米特+甲氨蝶呤+甲泼尼龙或来氟米特+甲氨蝶呤治疗，双膝关节肿胀可消退，药物减量后双膝关节肿痛逐渐加重。2个月前自行停药，双膝关节肿胀逐渐加重。

既往史：其父述6周时患“肺炎”，当时无杵状指/趾，治愈后出现“营养不良”及佝偻病，出现杵状指/趾及肋骨串珠，于当地医院治疗后，肋骨串珠好转，但遗留杵状指/趾。

生命体征平稳。全身皮肤无脱屑样改变，颜面部皮肤粗糙、油腻、有痤疮，湿润多汗，额纹及鼻唇沟深陷，颜面部皮肤呈沟回样改变，头皮增厚松弛。鼻翼肥厚，上唇肥厚。心肺腹无异常。脊柱正常，棘突无压痛，无叩痛。全身关节屈伸活动无受限。无皮下结节，无骨摩擦音。双膝关节肿胀、压痛，双膝浮髌试验阳性。骶髂关节压迫试验、骶髂推压试验、骨盆挤压分离试验和Schober试验（9cm）均为阴性。枕墙距0，胸廓活动度9cm。“4”字试验阴性。双侧下肢无可凹性水肿。双手指及双足趾呈杵状。

血、尿、便常规正常。凝血功能正常。生化示肝肾功能、尿酸及电解质均正常。ESR及CRP无增高。免疫球蛋白及补体正常。肿瘤常规未见异常。ANA抗体、抗ENA抗体（Sm、RNP、SSA、SSB）、抗CCP、APF、AKA、GPI、RF、HLA-B27均阴性。

胸片示双下肺纹理增重；双手X线片示双手末节指骨形态变扁，骨膜下新骨形成亢进，双手末节指骨形态异常；骶髂关节MRI平扫未见异常。

原发性肥大性骨关节病

结合患者临床表现及相关检查，排除类风湿关节炎及脊柱关节炎等其他诊断后，考虑原发性肥大性骨关节病（完全型）诊断，予来氟米特10mg qd、NSAIDs抗炎止痛及强化补钙治疗，双膝关节逐渐好转出院。

该患者为青年男性，幼年起病，慢性病程，缓慢进展，主要是骨和皮肤受累表现。双膝关节肿痛伴杵状指/趾，皮肤显著受累，表现为颜面皮肤粗糙呈沟回样，伴油腻、痤疮，多汗，额纹及鼻唇沟深陷，头皮增厚松弛，化验检查提示自身抗体阴性，双手末节指骨形态变扁，不支持常见的类风湿关节炎、脊柱关节炎等诊断。

复习原发性肥大性骨关节病（primary hypertrophic osteoarthropathy，PHO）诊断标准，主要标准包括：①杵状指/趾；②皮肤增厚；③骨膜增生。次要标准包括：①皮脂溢出；②毛囊炎；③多汗；④关节炎/关节痛；⑤指/趾端骨质溶解；⑥胃溃疡和/或胃炎；⑦自主神经综合征，如脸红、苍白；⑧肥厚性胃病；⑨脑回状头皮。有三条主要标准和数条次要标准者可诊断为完全型，两条主要标准和数条次要标准者为不完全型，一条主要标准和数条次要标准者为轻型。该患者符合三条主要标准和六条次要标准，考虑PHO诊断。

但诊断PHO时必须排除继发性肥大性骨关节病的可能，而两者在影像学上并无区别。继发性肥大性骨关节病较PHO常见，其病因及基础病包括肿瘤、感染性疾病、先天性心脏病和肝硬化等，其中继发于呼吸系统疾病的又称之为肺性肥大性骨关节病，该患者无发热等感染相关表现，完善肿瘤、肝功能等化验检查未见异常，不支持继发因素诊断。另外，还应与肢端肥大症鉴别，该患者无颜面骨增大、身高异常和手足粗大改变，诊断依据不足。综上除外继发性因素后，考虑原发性肥大性骨关节病诊断成立，若要进一步明确病因，可考虑行基因检测。

该病目前无特殊治疗方法。关节肿痛可用非甾体类抗炎药，必要时可加用糖皮质激素。有指/趾端骨质溶解者，可考虑加用阿仑膦酸钠。该患者因膝关节炎明显，加用来氟米特经验性治疗，可随访观察疗效。

（张霞）