患者，女，30岁，主因“右上腹痛8个月余，腹胀4个月余”入院。

患者8个多月前以右上腹痛起病，当地医院查血小板（PLT）95×10⁹/L，腹部超声提示“胆囊炎”。予头孢哌酮舒巴坦、奥硝唑抗感染治疗中突发腹痛加重伴发热，复查血常规PLT 57×10⁹/L，余两系未见明显异常。胸片提示“左侧少量胸腔积液”、上腹部磁共振示“肝周及肝缘新发异常信号影，脓肿形成？”。予亚胺培南西司他汀等抗感染治疗，并予人血丙种球蛋白25g qd×7d，体温降至正常、血小板升至148×10⁹/L。复查上腹部磁共振提示“肝内异常信号影较前好转，新发胸腹腔少量积液”，予出院。后患者间断复查血小板、肝功能均未见异常。

4个月前患者为备孕于当地医院行胆囊切除术，入院时PLT 111×10⁹/L、腹部增强CT示“肝S5、S6、S7段多发低回声灶，较前好转，未见胸腹腔积液”，遂行腹腔镜胆囊切除术。术后4天患者自觉腹胀明显，复查腹部CT平扫提示“大量腹水、少量胸腔积液，肝叶比例失调”（因未行增强扫描，肝脏内异常密度影显示欠清），予对症放腹水治疗。4天后患者出现发热，体温最高达38.5℃，伴寒战，复查血常规：WBC 15.19×10⁹/L、Ne 89%、PLT 17×10⁹/L。生化：ALT 544U/L、AST 511U/L、TBil 58μmol/L、DBil 27μmol/L、Alb 30g/L，CRP 273.1ng/ml、红细胞沉降率98mm/h、D-dimer 18 610ng/dl，腹水培养提示“阴沟肠杆菌”。予亚胺培南西司他汀、万古霉素抗感染治疗后，患者体温可降至正常，但复查血小板降低至3×10⁹/L，血EBV-DNA 8.82×10⁵/L、铁蛋白>2000ng/ml、D-dimer 52 960ng/ml、纤维蛋白原升高，复查腹部CT提示“大量胸腔积液、腹水，肝右叶低密度灶较前明显增多、双侧肾上腺增大并出血”。予人血丙种球蛋白20g qd×3d，并间断予血浆、血小板、白蛋白输注（输血前予地塞米松抗过敏），同时予亚胺培南西司他汀、万古霉素、伏立康唑、替加环素抗感染治疗。复查患者血小板逐渐恢复至91×10⁹/L、胸腔积液和腹水减少，其间曾多次行胸腔积液穿刺，符合渗出液，腹水属门静脉高压性腹水；骨髓穿刺提示产板型巨核细胞减少，肝穿刺检查（低密度灶处）提示“纤维素样坏死渗出物及少许肝组织”。但此后监测患者血小板再次逐步降至59×10⁹/L，胸腔积液和腹水再次增多。查ANA 1∶100，抗ENA抗体谱、抗dsDNA抗体均阴性。予甲泼尼龙40mg×4d、人血丙种球蛋白10g×4d治疗，血小板回升至106×10⁹/L，胸腔积液和腹水明显减少。

1个月前，患者腹胀较前明显加重，复查腹部超声提示腹水明显增多，复查 PLT 52×10⁹/L，ESR 18mm/h、D-dimer 7370ng/dl，ANA 1∶320，抗dsDNA抗体、抗ENA抗体、抗核小体抗体均阴性，补体C3、C4降低。

20天前患者再次出现发热，体温最高39℃，伴畏寒、寒战，同时出现气短、憋气及腹胀加重，复查胸片及腹部超声提示胸腔积液和腹水明显增多，同时伴随血小板快速下降、白蛋白下降等表现。外院考虑“系统性红斑狼疮”诊断，遂加用甲泼尼龙80mg qd、丙种球蛋白20g×5d、白蛋白10g/d静脉滴注治疗，同时予美罗培南抗感染。患者体温降至正常后未再升高。此后复查血小板升至90×10⁹/L。胸腔积液基本消失，但仍需间断放腹水缓解腹胀症状。

既往史、个人史、家族史无特殊情况。

生命体征平稳，心肺查体正常，腹膨隆，全腹无压痛、反跳痛，移动性浊音阳性，双下肢无可凹性水肿。

血常规：PLT 84×10⁹/L。尿便常规、肝肾功能、电解质、心肌损伤标志物正常。凝血：纤维蛋白原143mg/ml。骨穿刺除血小板偏少外大致正常。免疫相关：ANA 1∶320，抗ENA抗体、抗 dsDNA 抗体阴性，C3、C4减低，Coombs试验（+++），狼疮抗凝血因子试验（LAC）1.33，β₂糖蛋白I（β₂-GPI）180.95RU/ml，抗心磷脂抗体（ACL）89.2U/ml。

感染、肿瘤相关：腹水淡黄清亮，SAAG 11.1g/L，细菌培养阴性。血清肿瘤标志物未见异常。

超声心动图：大致正常。

胸部CT：双肺散在肺膨胀不全，双侧胸腔积液和腹水。

腹盆增强CT（图1）：肝脏S5、S6、S7段边缘多发低强化灶，呈楔形及条片状，考虑缺血、坏死及纤维形成修复所造成可能性大；肝静脉、门静脉增宽伴侧支循环形成，脾静脉增宽，肝硬化可能性大；肝脏Glisson鞘增厚；肾上腺未见明显异常，大量腹水；子宫双附件正常，未见明确肿瘤性改变。

腹部超声：①Budd-Chiari综合征：下腔静脉入右心处梗阻、肝静脉出口膜性病变；②肝大，少～中量腹水；③双侧少量胸腔积液。

图1 腹盆增强CT

引自：主编：栗占国 陈　适 刘燕鹰.风湿免疫性疾病疑难病例解析.第1版.ISBN：978-7-117-28376-2

1.抗磷脂综合征

Budd-Chiari综合征

门静脉高压、腹水

球囊扩张术后

肝脏梗死灶

肾上腺梗死后出血

血小板减少

2.系统性红斑狼疮不除外

患者为青年女性，慢性病程，以右上腹痛伴发热起病，抗生素联合人丙种球蛋白治疗有效。腹腔镜胆囊切除术后再次反复出现腹胀、发热，化验提示血小板减少、转氨酶明显升高，影像学提示肝脏多发异常信号，伴胸腔积液、腹水，其间腹水培养阳性。抗感染治疗后血小板减少，胸腔积液、腹水均未见明显好转。此后查ANA高滴度，加用激素治疗有效。结合以上临床表现、化验及检查异常，入院后从风湿免疫病包括系统性红斑狼疮及抗磷脂综合征、肝胆系统感染及腹盆肿瘤三方面进行筛查。以上检查结果可基本除外感染及肿瘤。

患者LAC、β₂GPI及ACL水平明显升高，复习患者外院腹部增强CT，除肝脏低密度灶外，还可见到双侧肾上腺增大，伴腺体内高密度区，不伴增强，提示出血可能。综上考虑抗磷脂综合征（APS），肝脏梗死灶、肾上腺梗死后出血、血小板减少诊断基本明确。而患者反复发热后期激素治疗有效、在病初即出现左侧胸腔积液，伴抗核抗体高滴度阳性、抗磷脂抗体阳性、补体降低及Coombs试验强阳性，考虑系统性红斑狼疮（SLE）不除外。予患者甲泼尼龙1mg/kg qd静脉滴注、羟氯喹200mg bid口服，同时联合低分子肝素序贯华法林抗凝治疗。

然而难以解释的是，虽然患者腹部CT并未提示肝静脉或门静脉内血栓形成，但患者存在门静脉增宽伴侧支循环形成及脾静脉增宽，而肝硬化影像学表现并不典型，提示门静脉高压继发于肝硬化的可能性不大；而患者同时存在肝静脉的增宽，提示肝前性门静脉高压可能性大。为进一步寻找肝前性门静脉高压的病因，完善腹部超声检查，发现下腔静脉入右心处梗阻、肝静脉出口膜性病变。完善血管造影，肝上段下腔静脉近右心房开口可见重度狭窄（图2）。术中诊断“肝上段下腔静脉狭窄”，予球囊扩张术治疗，复查血流通畅。最终诊断“Budd-Chiari综合征、球囊扩张术后”。

2周后复查PLT 138×10⁹/L，胸腔积液、腹水完全消失，复查腹部B超示肝静脉血流恢复。

图2 下腔静脉DSA

A：球囊扩张术前；B：球囊扩张术后

引自：主编：栗占国 陈　适 刘燕鹰.风湿免疫性疾病疑难病例解析.第1版.ISBN：978-7-117-28376-2

APS是一种以反复血栓事件、自发性流产等为主要临床表现，伴抗磷脂抗体阳性的非炎症性自身免疫性疾病。全身各个系统均可受累，肝脏受累可表现为Budd-Chiari综合征、肝窦阻塞综合征、肝梗死、肝结节状再生及肝硬化等。在本例患者中，可同时见到Budd-Chiari综合征及肝梗死表现。

Budd-Chiari综合征是一类肝静脉流出道梗阻疾病的总称。静脉梗阻可发生在肝静脉至下腔静脉汇入右心处之间的任意部位。根据静脉阻塞的程度及发展速度，可表现为无症状至危及生命。临床表现主要为腹痛（61%）、腹水（83%）及肝大（67%）。常见危险因素包括骨髓增殖性疾病、口服避孕药应用等。在APS中其发病率约为0.7%，合并Budd-Chiari综合征的APS患者常伴有ACL阳性。

本患者B超可见肝静脉出口膜性病变而考虑Budd-Chiari综合征诊断。膜性梗阻可为先天解剖异常，也可由血栓机化所致。本患者考虑为APS血栓形成后机化遗留膜性病变。

本例病例诊断的难点，即在于下腔静脉膜性病变的诊断。超声诊断敏感性在50%以上，对于0.4cm以上较厚隔膜，超声即可显示；而对于较薄隔膜由于超声的脱落现象而无法显示，但可通过下腔增宽、浮动性消失及局部狭窄环推断膜结构的存在。而CT对此类疾病的诊断意义不大。本患者病程中曾反复完善CT检查而未见明确梗阻表现，最终通过腹部B超得到确诊。这提示我们对于临床中高度怀疑Budd-Chiari综合征时不能仅靠CT除外诊断。

此外，APS还可出现不常见部位如肾上腺、肾脏等处的血栓形成。肾上腺供血的解剖结构较为特殊，由三条动脉及仅有的一条中央静脉组成。中央静脉肌层纤维素可产生较大的血流阻力。因此，任何导致肾上腺静脉压力升高的因素，均可导致毛细血管的压力负荷增加，进而引起血管破裂出血。多种易栓症包括APS导致肾上腺静脉血栓形成，即容易继发梗死后出血。患者可出现肾上腺功能不全的表现，少数有肾上腺危象。影像学CT、MRI有助于诊断。回顾患者病初外院影像学检查，考虑同时存在肾上腺梗死后出血，因未出现明确肾上腺皮质功能减退的临床表现，故而未被重视。

治疗方面，Budd-Chiari综合征需放置支架或行血管成形术解除梗阻。若效果不佳即门静脉压力持续存在时，可采用经颈内静脉肝内门体分流术（transjugular intrahepatic portosystemic stent，TIPS），若仍无效则需肝移植治疗。抗凝方面，无论从Budd-Chiari综合征（合并或不合并APS）或从已发生血栓的APS方面来看均需要抗凝治疗。本患者经球囊扩张术后腹水消退，肝静脉压力减低，出院后长期华法林维持。

（张新羽 杨月）