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已收藏女性，30岁。
体检发现镜下血尿2个月。
2个月前体检时，尿常规：蛋白（－），潜血（＋＋＋）；肌酐 50μmol/L；腹部 B超：肝胆胰脾双肾未见异常。为明确诊断就诊。患者自发病来无关节痛、脱发、皮疹，无尿急、尿频、尿痛。尿色、尿量正常。
体健。
T 36.2℃，P 78次/分，R 14次/分，BP 96/60mmHg，体重 47.5kg，身高 165cm，发育正常，营养中等。全身皮肤黏膜无黄染、苍白、发绀、出血点。全身浅表淋巴结未触及肿大。颈部查体未见明显异常，心肺腹及神经系统检查无异常。
血尿原因待查。
患者主诉体检发现镜下血尿，复查尿常规显示：蛋白（－），潜血（＋＋＋），红细胞 10~20/高倍视野，尿白蛋白/肌酐 9.3mg/g。尿红细胞形态分析显示90%的变形红细胞尿，泌尿系统超声检查未见异常。考虑患者血尿为肾小球源性。进一步检查示 SCr，BUN均正常，ANA（－），C3正常。患者家系配合做了尿常规检查，父亲及父亲一方的家属发现多个血尿患者，同时母亲的姐姐发现尿红细胞阳性。家族中所有血尿患者接受了尿红细胞形态检查，父系血尿患者均为变形红细胞尿；姨母的红细胞为80%正常形态，同时尿白细胞8~10个/HP，后证实为细菌性阴道炎，治疗后尿检正常。
因患者近期希望妊娠，希望明确诊断，进行了肾脏活检，肾组织病理学检查，提示为薄基底膜肾病 （图1）。两年后患者顺利生产，随访5年尿蛋白一直阴性，肾功能正常。
图1 薄基底膜肾病，A：正常同龄人GBM；B：患者GBM厚度仅为137nm（电镜×10 000）
薄基底膜肾病 慢性肾脏病1期
血尿是指尿中红细胞增多，尿沉渣显微镜检查红细胞＞3/HP。血尿的诊断不可依靠试纸条法确定，因为血尿、血红蛋白尿和肌红蛋白尿都可以在试纸条法中呈现红细胞或潜血阳性，此外，还有很多因素可以影响试纸条检测的结果，造成假阳性率高达 50%左右。
血尿的病因分为两大类：各种肾小球疾病引起的肾小球源性血尿和其他疾病引起的非肾小球源性血尿，如结石、肿瘤、尿路感染、多囊肾、血管畸形等。两者的鉴别非常关键。肾小球源性血尿的特点是全程，不凝，无痛，红细胞管型，变形红细胞，合并肾小球疾病的其他表现，如蛋白尿等。
薄基底膜肾病（TBMN）是以肾小球源性血尿为唯一或主要临床表现的一种遗传性肾小球疾病。肾脏病理改变主要是在电镜下观察到肾小球基底膜（GBM）弥漫性变薄，是明确诊断的标准。绝大多数患者肾功能可长期维持在正常范围，预后良好，以往曾称良性家族性血尿。家族中直系亲属尿检筛查可发现其他的血尿患者。诊断该病需排除其他肾小球病、泌尿外科疾病和Alport综合征等。
该病预后良好，对于仅表现为血尿、血压正常、肾功能正常的患者，毋需特殊药物治疗，定期监测血压和肾功能。避免过劳、剧烈运动和上呼吸道感染可减少肉眼血尿发作。对少数有高血压患者应予以降压治疗。
1.血尿的鉴别诊断 肾小球源性血尿的特点是，全程，不凝，无痛，红细胞管型，变形红细胞，合并大量蛋白尿等。对于混合性血尿，还需要仔细除外非肾小球源性血尿，并长期随诊。
2.薄基底膜肾病是一种病理学的诊断，必须依靠电镜的结果，即电镜下观察到肾小球基底膜弥漫性变薄。
（陈育青 张 宏）
章友康.薄基底膜肾病//王海燕.肾脏病学.4版.北京：人民卫生出版社，2008：1797-1802.
