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已收藏男性，50岁。
体检发现血肌酐升高1个月。
1个月前体检时血肌酐升高，130μmol/L，尿酸 580μmol/L。尿常规：尿蛋白（±），红细胞80~100/HP。无自觉不适。
高血压1年，未治疗。父亲死于尿毒症，原因不详。
T 36.5℃，P 70次/分，R 14次/分，BP 170/90mmHg。发育正常，营养中等，正力体型。自主体位，神志清楚，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染、苍白、发绀、出血点。全身浅表淋巴结未触及肿大。颈部查体未见明显异常，心肺腹及神经系统检查无异常。
肾功能不全
患者体检时发现血肌酐水平升高，除合并血尿外，具体病史不详。首先考虑肾脏超声检查，协助了解肾脏大小，鉴别肾功能不全是慢性的还是急性的。超声结果提示，患者双肾增大，双肾多发的囊肿，大小不等。尿红细胞形态分析显示90%的变形红细胞尿。结合其父亲曾患尿毒症，但病因不详，因此进行了家系成员的调查。B超检查发现，患者的两个儿子（25岁、27岁）均有多发性肾囊肿，其中一个有镜下血尿，血压、肾功能均正常。考虑该患者家系为常染色体显性遗传的多囊肾。
患者治疗以控制血压为主，选用ACEI/ARB类药物，血压控制在 130/80mmHg以下。脑血管CTA成像未见颅内动脉瘤形成。
常染色体显性遗传多囊肾
常染色体显性多囊肾病（ADPKD），也称为成人型多囊肾病（APKD），是最常见的遗传性肾脏病，发病率为 1/（500~1 000），60岁以上的患者 50%进入终末期肾衰竭（ESRD），占ESRD病因的10%左右。导致ADPKD的致病基因主要有两个：位于16p13.3上的PKD1（编码多囊蛋白 1，Polycystin 1）和位于 4q22-23上的 PKD2（编码多囊蛋白 2，Polycystin 2）。除累及肾脏外，ADPKD还可引起肝脏、胰腺、脾脏、卵巢等脏器的囊肿以及心瓣膜病和脑动脉瘤等。
常染色体显性遗传多囊肾的诊断主要依靠临床症状、影像学检查和家族史调查。临床诊断标准分为主要和次要标准。主要诊断标准包括：①3个以上液性囊肿弥漫分布在双侧肾皮、髓质；②血缘亲属中有明确的ADPKD患者。次要诊断标准包括：①多囊肝；②肾功能不全；③腹部疝；④心脏瓣膜异常；⑤胰腺囊肿；⑥颅内动脉瘤；⑦精囊囊肿；⑧眼睑下垂。符合两项主要诊断标准和任意一项次要诊断标准就可诊断ADPKD。影像学检查是ADPKD诊断中的重要手段，其中B超检查因操作简单、经济、敏感度高、无放射性和无创性等优点，是ADPKD首选检查方法。B超诊断ADPKD需要达到的最少囊肿数和年龄相关，30岁以下，患者单侧或双侧至少有3个囊肿；30~59岁，患者双侧肾脏至少各有2个囊肿；60岁以上，患者双侧肾脏至少各4个囊肿。ADPKD的基因诊断主要用于发现ADPKD患者直系亲属中尚无临床表现（症状前）或婴儿出生前（产前）的患者和遗传咨询。但目前尚未在临床广泛应用。对诊断ADPKD的患者，应积极控制高血压，筛查颅内血管瘤，以防发生颅内动脉瘤破裂至脑出血。
ADPKD需要和其他遗传性多发肾囊肿性疾病相鉴别，如结节硬化症（TS）、von Hippel-Lindau病（vHL）和常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）等。这3类疾病均是影响纤毛功能的基因突变引起的，TS和vHL的基因除了影响纤毛功能外，还和细胞增生、血管增生的细胞因子有关，因此TS和vHL并不常见，并且多合并肾脏的肿瘤。ARPKD属常染色体隐性遗传，病情重，多于胎儿期或儿童期出现肾衰竭。
1.常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是最常见的遗传性肾脏病。
2.常染色体显性遗传多囊肾的诊断主要依靠临床症状、影像学检查和家族史调查。
（陈育青 张 宏）
1.梅长林，左力.囊肿性肾脏病//王海燕.肾脏病学.4版.北京：人民卫生出版社，2008：1746-1775.
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