患儿，女，1岁9个月。

主诉：间断呼吸急促1年余，加重伴咳嗽、发热2天。

现病史：患儿生后即出现间断呼吸急促，家属述患儿吸气时胸骨上窝及锁骨上窝凹陷明显，每次可持续3~5分钟，多为卧位时出现，抱起安抚后可缓解。2天前因着凉后呼吸急促发作频繁，出现声咳，无痰，同时伴有发热，热峰38.7℃，无寒战、抽搐，每天发热3次左右，口服退热药后热退，就诊于外院，予患儿静脉滴注氨曲南、盐酸氨溴索1天，咳嗽及呼吸急促未见缓解，外院胸部DR检查提示右肺“实变”，为求进一步诊治入我科。患儿病来精神状态尚可，无呕吐及腹泻，大、小便正常，睡眠可。

既往史：无心脏病、异物吸入等其他疾病史。无湿疹史。

过敏及接触史：无食物及药物过敏史。无肝炎、结核等传染病接触史。

个人及家族史：G2P2，足月顺产生长发育同同龄儿，按时进行预防接种，父母及一、二级亲属无遗传疾病史，肝炎、结核等传染疾病家族史。

入院查体及相关检查：体温36.1℃；脉搏108次/min；呼吸24次/min；体重10kg。神志清楚，状态可，呼吸平稳，双侧胸廓不对称，右侧胸廓饱满，双肺听诊呼吸音粗糙，右肺上叶可闻及支气管呼吸音，右肺下叶听诊呼吸音弱，未闻及明显湿啰音，偶可闻及肠鸣音，心音有力、律齐，各瓣膜听诊区未及杂音。腹平软，肝脾肋下未触及。肠鸣音良好。四肢末梢温。肢体活动正常，无水肿。神经系统查体无阳性体征。

入院后予以半卧位、少量进食、静脉补液等一般对症治疗，完善相关辅助检查。血常规：白细胞计数17.9×10⁹/L，中性粒细胞百分比76.0%，淋巴细胞百分比20.8%，血红蛋白、血小板计数正常，CRP 40.1mg/L，血气分析、尿便常规、肝肾功能、心肌酶谱、总IgE、ESR、免疫球蛋白、淋巴细胞亚群均正常。病原学检测肺炎支原体抗体（MPAb）、肺炎支原体抗体-IgM（MPAbIgM）阴性，咽拭子肺炎支原体DNA测定阴性，肺炎衣原体抗体-IgM、结核抗体（TBAb）阴性，常见呼吸道、肠道病毒及肝炎病毒检测均阴性，血细菌培养未见细菌生长，结核菌素试验阴性，无结核等其他感染。以上实验室检查提示患儿近期细菌感染，因此予以头孢呋辛钠抗感染，退热、祛痰止咳等对症治疗。入院次日热退，咳嗽逐渐减轻，无呼吸急促发作。

心电图、心脏超声正常，除外先天性心脏病，头磁共振平扫未见异常，除外中枢神经系统畸形。腹腔彩超：肝位置大体在右上及中上腹腔，右肝下缘在右髂窝。右膈上见大量肠管回声，并在肝右叶后方与腹腔相通，通道约1.3cm。肝内胆管未见扩张。胆囊、脾、胰腺未见异常，右肾位置正常，大小约8.1cm×4.0cm×3.9cm，皮髓质界限清晰，集合系统未见分离。右肾区未见正常影像。超声提示：①右膈疝；②右肾缺如。彩超明确了膈疝的诊断，而且发现了肾脏的发育异常。

为了进一步明确膈疝情况以及有无气管、血管发育畸形，行胸部增强+三维CT：右侧肺组织明显受压、膨胀不良，胸腔内见大量肠管影充填；右肺各叶支气管受压移位，部分显示不清。左肺野透过度不均匀，右肺尖及左下肺叶后基底段存在粗条索影。扫描范围内右侧未见肾脏影，左肾肥大增强：右侧胸腔肠管间见肠系膜血管显影，肝脏后部略受推挤向前移位。右肺叶实变影均匀强化。放射诊断：①符合右膈肌缺如，并腹腔肠管疝入右侧胸腔；右侧肺组织明显受压、膨胀不良。②左肺野透过度不均匀；伴左肺下叶后底段局灶炎症。③右肺上叶不张。④右肾缺如（图1）。

图1 胸部增强+三维CT

右侧肺组织明显受压、膨胀不良，胸腔内见大量肠管影充填；右肺各叶支气管受压移位，部分显示不清。左肺野透过度不均匀，右肺尖及左下肺叶后基底段存在粗条索影。扫描范围内右侧未见肾脏影，左肾肥大增强：右侧胸腔肠管间见肠系膜血管显影，肝脏后部略受推挤向前移位。右肺叶实变影均匀强化

为了动态观察有无气管食管瘘等畸形、有无胃食管反流，行上消化道造影，造影前胸腹部检查：右胸中下密布充气肠袢影，部分肠管内可见粪块。吞服钡液后，食管：通过良好，形态无异常，未见胃食管反流。胃食管交界部位于左膈下。胃：胃窦部、幽门及十二指肠球位于右侧，但十二指肠下部、空肠按顺序依次进入位于右膈后部的裂孔进入胸腔。钡剂逐渐充盈右胸部原来充气的部分肠袢，复查前部肠管仍未见造影剂充盈，考虑可能为结肠。此项检查更精确地定位了疝的位置：右侧胸腹裂孔疝（图2）。

图2 上消化道造影

造影前胸腹部检查：右胸中下密布充气肠袢影，部分肠管内可见粪块。吞服钡液后，食管通过良好，形态无异常，未见胃食管反流。胃食管交界部位于左膈下。胃：胃窦部、幽门及十二指肠球位于右侧，但十二指肠下部、空肠按顺序依次进入位于右膈后部的裂孔进入胸腔

先天性膈疝诊断明确，患儿感染控制，无发热，暂无呼吸急促发作，建议转至小儿外科手术治疗，但因手术风险大，费用高，家属拒绝外科手术，出院。

1.先天性膈疝（胸腹裂孔疝）

诊断依据：①临床表现：患儿生后间断呼吸急促多为卧位时出现，抱起安抚后可缓解。②查体右侧胸廓饱满，叩诊为实音，双肺听诊呼吸音粗糙，右肺上叶可闻及支气管呼吸音，右肺下叶听诊呼吸音弱无明显湿啰音，偶可闻及肠鸣音，左肺底散在细湿啰音。③胸部增强+三维CT、上消化道造影支持诊断右侧胸腹裂孔疝。④除外其他易致呼吸急促的疾病：大叶性肺炎、儿童哮喘、肺结核、支气管异物等。

2.急性支气管肺炎

诊断依据：①咳嗽发热症状；②听诊左肺散在细湿啰音；③血常规、CRP提示有急性感染；④胸部CT见肺下叶散在模糊斑片影；⑤除外结核等特殊感染。

3.右肾缺如

诊断：腹腔超声及CT扫描均未见右肾影像。

先天性膈疝中最常见严重的是后外侧类型，即Bochdalek孔疝，又称胸腹裂孔疝，发病率为1：（2200~5000）。

胎儿于妊娠期第8~9周体腔完成分隔，两层膜之间间质逐步发育成横膈，但在膈的两侧后外侧腰肋三角位置还有一薄弱区，此即原胸腹膜管处。在同一期原始肺芽亦发育，肠管迅速生长进入体腔，且于妊娠第9~10周回到腹部。Harrison曾提出经典理论推测：由于肠管未成熟回到腹腔或者横膈胸腹膜管发育延迟导致肠管阻碍了胸腹腔管的关闭，在胸腔内肠管压迫了肺的发育。胎羊实验模型亦证实了类似情况导致肺发育低下。

此类型膈疝80%~85%在左侧，<10%有疝形成，囊壁为含薄层的间胚叶膜，缺陷大小不一，偶尔可发生双侧缺陷。左侧疝最常见于胃、小肠、结肠、脾和肝左叶等腹腔脏器，胰、肾、肾上腺等脏器少见。右侧疝较少见肠管在胸腔，而是见肝脏嵌在缺陷处，肝也可在胸腔内。往往膈疝可伴发肠旋转不良。

患胎在宫内生长期，胸腔内腹部内容物压迫一侧肺脏，由于纵隔的移动，也可以影响到对侧肺。出生后短时间内即出现症状的患儿常可有不同程度的双肺发育低下，肺支气管支减少，正常新生儿分支达15个，而患侧肺仅有6~8个分支。同时肺泡表面积比健康者减小。

患儿出生后即开始呼吸，吞入空气进入胃肠道，加重了对肺脏的压迫，使PaO₂降低，PaCO₂升高而出现呼吸性酸中毒，由于膈疝患儿均有不同程度肺发育不全，肺血管腔径减小，整个肌化的血管树收缩导致了血管阻力增加。研究证明，在经手术矫正后死亡的膈疝的患婴有持续的低氧血症，肺泡前和肺泡间动脉外径减小，中膜厚度增加是导致动脉管腔容积下降的主要原因。患儿肺血管阻力增高，产生肺动脉高压，导致经动脉导管及卵圆孔右向左分流量增多。

如将膈疝及早复位，使被压迫的肺叶扩张，情况可能好转，但发育不全的肺组织仍不足以进行最低的氧合作用，膈疝虽已复位，其呼吸功能仍欠佳。患儿肺顺应性和肺血流量均较低，缺氧、高碳酸血症和酸中毒依然严重。因氧合作用减低，动脉血pH<7.3，则可引起肺血管痉挛，血管阻力增加，经动脉导管、卵圆孔和肺内血管的向左分流量加大，进一步加重低氧血症和酸血症，成为恶性循环，新生儿将因心肌缺血缺氧而死亡。缺损范围小，带疝囊膈疝突入胸腔内的脏器较少，右侧病损因有肝脏挡住中肠进入胸腔等情况时，往往肺脏受压小，发育较好，病情也较轻。

近期开展先天性膈疝病理生理研究越来越深入。特别强调了细胞因子在病理生理变化中的作用，认为胎儿窘迫和缺氧能导致正常肺泡上皮和平滑肌细胞产生一些细胞因子，细胞因子相互作用促成了肺动脉肌层的增生和肺动脉高压。这些因子有胃泌素释放多肽、铃蟾肽、钙调素基因相关多肽、血管内皮生长因子及依赖内皮细胞的因子等。

正确的产前诊断非常重要，可给医务人员及家长提供参考信息。一般采用无损伤的超声波检查，可在妊娠早期15周检测到。超声可发现胎儿胸腔内有肿物，表现为肝、肠或胃时即诊断为先天性膈疝，同时可发现心脏移位到对侧，腹腔内容物减少。但应与先天性肺叶气肿、囊性腺瘤样畸形、支气管源性、神经源性或胸腺肿物相鉴别。产前诊断发现有肝或胃疝入胸腔的先天性膈疝患婴成活率低，在妊娠9个月即出现羊水过多成活率低。

在产前诊断中对预后评估的研究集中在肺脏大小。Filly提出超声测量胎儿右肺区与胎儿头围之比，在妊娠期的各个不同阶段均有一定大小的肺范围，如果此比率<0.6，则婴儿预后差，比率在0.6~1.35成活率在61%，比率>1.35成活率高达100%。

心脏两个心室不对称也是预后差的指标之一，心室不对称表现在右心室内径与左心室内径比率增加，往往是因膈肌缺损腹腔内容物疝入胸腔内影响到血流动力学改变所致。这些发现是出生后预后及治疗方法重要的判断依据之一，通过超声产前诊断还可进一步了解有无其他器官畸形。

（单丽沈 蔡栩栩）