患儿，男，9岁。

主诉：间断胸闷伴长叹气1年余，加重1周。

现病史：1年前无明显诱因出现自觉胸闷，家属发现患儿胸闷时伴随叹气样呼吸，胸闷及长叹气症状持续时间为数小时至数天不等，症状间断出现，时间间隔数天或数周不等，胸闷时不伴随呼吸困难及颜面发绀，不伴随发热咳喘等感冒症状，不影响活动及睡眠，患儿自诉运动时伴随胸闷加重。此前未予重视，未予特殊诊治，1周前出现流涕，轻微咳嗽，随后再次出现胸闷长叹气症状，且近1周症状持续未见缓解，故来诊。病来无喘息，不伴发热，无呕吐、腹泻，睡眠饮食及大、小便均正常，精神状态正常。

既往史：近6个月感冒2次，自行口服药物数天后好转。幼时有喘息症状1次，诊断不详，否认心脏疾病病史，否认湿疹病史。常有鼻塞症状未予治疗。

过敏及接触史：否认食物及药物过敏史，否认传染病接触史。

个人及家族史：生长发育同同龄儿，疫苗按时接种，无心脏疾病及哮喘家族史。

入院查体及相关检查：神志清楚，精神可，呼吸平稳，可见长叹气表现，无鼻翼扇动及三凹征，口周无发绀，双肺听诊呼吸音清，未闻及干、湿啰音，心前区无隆起，心界不大，心音有力、律齐，各瓣膜听诊区未及杂音；腹软不胀，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脾未触及，未及包块，肠鸣音正常；四肢活动自如，无杵状指/趾，肢端温暖，双下肢无水肿，CRT<3秒，神经系统查体未见阳性体征。

患儿就诊时伴随胸闷及长出气表现，但精神状态可，生命体征平稳，因此于门诊完善一系列相关检查。血常规、CRP未见异常，肺炎支原体抗体（MPAb）1：40，肺炎支原体抗体-IgM阴性，无近期感染证据。患儿心肌酶谱及肌钙蛋白水平正常，心电图及心脏彩超正常，故暂可排除心肌病及心律失常。胸片正常，排除下呼吸道感染、气胸及胸腔积液所致胸闷的可能。为明确是否为儿童哮喘，检测过敏相关指标提示：总IgE 197.1U/ml；食物过敏原不耐受提示牛奶中度敏感；特异性IgE检测提示尘螨及牛奶高于正常范围。呼出气一氧化氮69ppb。肺功能检测提示小气道功能下降：FVC 84.8%、FEV₁/FVC% 93.5%、FEV₁%pred 80.2%、PEF 73.9%，FEF50 66%，FEF75 60%，MMEF 59.8%。进一步支气管乙酰甲胆碱激发试验为阳性，PD20-FEV₁为0.39mg，且激发试验完成后予患儿雾化吸入沙丁胺醇，20分钟后FEV₁可恢复至激发前水平。

患儿目前阳性的检查结果主要为总IgE的升高，过敏原阳性，同时伴随气道的高反应性。因此提示该患儿病因指向儿童哮喘。然而，支气管哮喘临床表现虽然多变，但通常表现为反复发作的喘息、咳嗽、气促、胸闷。该病例中，患儿仅有胸闷症状，无咳喘等典型哮喘表现，且既往无明确过敏原激发胸闷症状的病史，无哮喘家族史，故虽高度怀疑不典型哮喘的诊断，但仍需观察治疗反应及随访结果才可进一步确定诊断。

予患儿布地奈德福莫特罗粉吸入剂，每次80µg，每天2次吸入，同时避免进食牛奶制品，1个月后随访，患儿胸闷及长叹气症状及频次较前缓解。吸入药物3个月时门诊复诊，患儿胸闷症状基本缓解，仅剧烈活动后可诱发胸闷症状，予复查肺功能检查，提示仍有小气道功能下降，但FVC、FEV₁%pred及PEF较前均有明显改善。吸入药物6个月后复诊，患儿自诉3个月内无胸闷发作，活动后无胸闷不适，回顾诊断确诊为胸闷变异性哮喘。再次复查肺功能检查提示FVC、FEV₁%pred及PEF均进一步改善，且小气道功能恢复正常，予布地奈德福莫特罗粉吸入剂减量为80µg，每天1次吸入，嘱减量后3个月复诊，目前仍在随诊中。

胸闷变异性哮喘

诊断依据：①反复发作的胸闷长出气症状，运动及呼吸道感染可诱发；②肺功能提示小气道功能下降，支气管激发试验阳性，提示气道高反应性；③经过吸入性糖皮质激素+长效β₂受体激动剂后临床症状改善明显，肺通气功能指标亦有持续改善；④除外心血管系统疾病。

支气管哮喘是儿童和青少年中最常见的慢性疾病之一，具有多变的临床表现，典型临床表现为反复发作的喘息、咳嗽、气促、胸闷，多于清晨或夜间发作，听诊可闻及呼气相哮鸣音。然而，以胸闷为主诉的哮喘目前仍然不为大家所熟知，Whitney等及Taniguchi等学者曾报道以胸痛为主要症状不典型哮喘，应用支气管扩张剂或其他哮喘药物治疗有效。Shen等学者于2013年提出胸闷变异性哮喘的概念。由于其症状较为隐匿，仅以胸闷为唯一临床表现，在成人或年长儿中胸闷症状可被准确描述，而年幼儿童可能因频繁长出气或长叹气被家属发现而就诊，不合并咳嗽、喘息、哮鸣音等典型哮喘表现，极易被漏诊或误诊为心肌炎或精神心理因素。

有报道提示在支气管激发试验过程中，部分患儿会出现胸闷加重或呼吸困难的表现，提示了气道痉挛可诱发患儿胸闷症状。目前胸闷变异性哮喘的气道炎症类型存在争议，Shen等学者对6例胸闷变异性哮喘病例进行支气管活检发现，这些病例均具有嗜酸性粒细胞浸润、基底膜增厚、上皮细胞炎症等典型的支气管哮喘病理特点。而Taniguchi等学者对11例反复发作性胸闷经吸入支气管扩张剂可缓解，且无典型哮喘发作的患者进行研究发现，其支气管活检镜下表现为显著的淋巴细胞及巨噬细胞浸润，嗜酸性粒细胞水平未见升高。胸闷变异性哮喘相关的发病机制、诊断标准及治疗方案尚不明确，有待进一步相关研究提高对本病的认识。

（刘 芬 尚云晓）