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Tourette综合征
案例诊断
Tourette综合征
病例摘要

患者,男性,8岁,小学2年级学生。因不自主眨眼睛、发出屏气声1年,加重1个月就诊。一年来前无明显诱因出现眨眼睛,眨眼频率增多,有同学给他起绰号称“老挤”,发出屏气声,渐出现抽鼻子,不自主地清嗓子、眨眼、抽鼻,在精神紧张的情况下加重,半年来出现清喉咙,起初声音较少,后来越来越响亮,无法自控,1个月前开始不自主扭颈、耸肩、点头和频繁眨眼,喉部屏气声,有时发出叫喊声。在课堂上也无法克制,为此十分苦恼和自责。入睡后症状消失。起病以来无抽搐,EEG示轻度异常脑电图。躯体检查无其他阳性发现。

提问1:对于此患儿,最可能的诊断是?

1.精神发育迟滞;

2.儿童孤独症;

3.Tourette综合征;

4.癫痫;

5.ADHD;

6.癔症。

提问2:若患儿诊断为“Tourette综合征”,下列描述中不正确的是?

1.为一组原因未明的运动障碍;

2.表现为不自主、反复、快速的一个或多个部位肌肉运动抽动和或发声抽动;

3.本病多发生在青春期;

4.可伴有注意力不集中、多动;

5.告诉同学,尽量远离患者,避免传染;

6.间歇性病程,对患者的社会功能不大;

7.成人中男女之比为3:1。

提问3:下列关于Tourette综合征的说法,正确的是?

1.症状常由轻到重,由简单到复杂,由中心到外周,由上到下;

2.抽动和突然的冲动性动作可同时存在,表现为奇特的姿势和动作;

3.患者均有伴随秽语症或猥亵行为;

4.严重者有自伤行为;

5.相当比例的患儿伴有活动过度、学习困难及情绪障碍;

6.发作间隙期一般均大于2个月。

提问4:就本例而言,可以选择的药物有哪些?

1.氟哌啶醇;

2.硫必利;

3.氯硝西泮注射液;

4.苯氨咪唑啉;

5.利培酮;

6.氯米帕明。

提问5:对于该患者,可以采用哪些心理治疗?

1.家庭治疗;

2.认知治疗;

3.习惯逆转训练;

4.厌恶疗法;

5.冲击疗法;

6.抽动时,适当微弱电流予以刺激。

诊疗及解题思路

病情回顾:患者,男性,8岁,小学2年级学生。因不自主眨眼睛、发出屏气声一年,加重1个月就诊。一年来前无明显诱因出现眨眼睛,眨眼频率增多,有同学给他起绰号称“老挤”,发出屏气声,渐出现抽鼻子,不自主地清嗓子、眨眼、抽鼻,在精神紧张的情况下加重,半年来出现清喉咙,起初声音较少,后来越来越响亮,无法自控,1个月前开始不自主扭颈、耸肩、点头和频繁眨眼,喉部屏气声,有时发出叫喊声。在课堂上也无法克制,为此十分苦恼和自责。入睡后症状消失。起病以来无抽搐,EEG示轻度异常脑电图。躯体检查无其他阳性发现。

该患者的临床表现符合抽到障碍中的Tourette综合征的临床表现。抽动障碍(tic disorders)是一组主要发病于儿童期,表现为运动肌肉和发声肌肉抽动的疾病。根据发病年龄、病程、临床表现和是否伴有发声抽动分为短暂性抽动障碍、慢性运动或发声抽动障碍、Tourette综合征三种临床类型。50%~60%脑电图异常,表现为β慢波和棘波增多,出现在额叶中部。Tourette综合征(Tourette’s syndrome):又称发声与多种运动联合抽动障碍,或抽动-秽语综合征。以进行性发展的多部位运动抽动和发声抽动为主要特征。一般首发症状为简单运动抽动,以面部肌肉的抽动最多,呈间断性,少数患者的首发症状为简单的发声抽动。随病程进展,抽动的部位增多,逐渐累及肩部、颈部、四肢或躯干等部位,表现形式也由简单抽动发展为复杂抽动,由单一运动抽动或发声抽动发展成两者兼有,发生频度也增加。其中约30%出现秽语症或猥亵行为。多数患者每天都有抽动发生,少数患者的抽动呈间断性,但发作间隙期不会超过2个月。病程持续迁延,对患者的社会功能影响很大。该患儿脑电图轻度异常一般无特殊意义,不能诊断为癫痫,加之临床表现,基本排除癫痫的诊断。所以,提问1的有效答案为Tourette综合征。

抽动障碍的具体病因不清,多数起病于学龄期,运动抽动常在7岁前发病,发声抽动多在11岁以前发生。Tourette综合征、慢性运动或发声抽动障碍以生物学因素,特别是遗传因素为主要病因。短暂性抽动障碍可能以生物学因素或心理因素之一为主要发病原因,也可能两者皆有,若以生物学因素为主,则容易发展成慢性抽动障碍或Tourette综合征;若以心理因素为主,则可能是暂时性应激或情绪反应,在短期内自然消失。目前研究的结果显示抽动障碍并不具有传染性,该综合征病程持续迁延,对患者的社会功能影响很大。故提问2的有效答案即对Tourette综合征描述中错误的是:本病多发生在青春期;告诉同学,尽量远离患者,避免传染;间歇性病程,对患者的社会功能不大。

结合提问1及提问2的解释,提问3的有效答案为:症状常由轻到重,由简单到复杂,由中心到外周,由上到下;抽动和突然的冲动性动作可同时存在,表现为奇特的姿势和动作;严重者有自伤行为;相当比例的患儿伴有活动过度、学习困难及情绪障碍。

对于Tourette综合征严重影响了日常生活和学习者,以药物治疗为主。可采用:①氟哌啶醇:有效率为60% ~90%。首次剂量0.5~1mg,每天1~2次,观察3天~7天若不良反应不明显,且效果欠佳则增加剂量。在加量过程中应根据治疗效果和不良反应调整剂量。治疗剂量范围为1~10mg/d。药物主要有镇静和锥体外系副作用。②硫必利:有效率为76%~87%,其特点是锥体外系不良反应较少,适用于7岁以上患者。常用剂量为50~100mg,每天2~3次。常见副作用为嗜睡、乏力、头昏、胃肠道不适、兴奋、失眠等。③苯氨咪唑啉,又名可乐定:属α2-肾上腺素能受体激动剂,能激动突触前α2受体,从而反馈性抑制中枢蓝斑区去甲肾上腺素的合成和释放,降低去甲肾上腺素能活性,减轻抽动症状的作用,有效率为50%~86%。治疗过程中极少数的症状可能短暂性加重,但继续用药症状却能逐渐改善。对合并注意缺陷与多动障碍,或因使用中枢兴奋剂治疗注意缺陷与多动障碍而诱发抽动症状者首选此药。副作用有嗜睡、低血压、头昏、口干等。有心脏疾病者会出现心律失常或加重心律失常。在使用过程中应定期监测血压和心电图。④利培酮:报道证实利培酮治疗本病有效,可用于15岁以上青少年患者。用法:初始剂量为0.25~0.5mg,每天2次。若1~2周症状缓解不明显则缓慢增量,每3~7天增加0.25~0.5mg。治疗剂量范围0.5~6mg/天。药物主要有镇静和锥体外系副作用。⑤氯米帕明:适用于合并强迫症状的抽动障碍。用法:初始剂量为25mg/d,分2次口服。以后每3~6天增加剂量1次,每公斤体重每次增加1mg。最大剂量为150mg/d,疗程4周以上。根据该患者的年龄及临床表现提问4的有效答案为:可选用氟哌啶醇、硫必利、苯氨咪唑啉,若出现焦虑可适当小剂量选用氯硝西泮片,但不建议采用氯硝西泮注射液。因患者目前8岁,故不建议选用利培酮;也无强迫的症状,故不选用氯米帕明。

就Tourette综合征的治疗而言,该患者已经严重影响了日常生活和学习者,以药物治疗为主,结合心理治疗。药物治疗见提问4。关于心理治疗,主要有家庭治疗、认知治疗和行为治疗。家庭治疗和认知治疗的目的是调整家庭系统,让患者和家属了解疾病的性质、症状波动的原因,消除人际环境中可能对症状的产生或维持有作用的不良因素,减轻患者因抽动症状所继发的焦虑和抑郁情绪,提高患者的社会功能。习惯逆转训练等行为治疗对矫正抽动症状也有一定疗效。研究结果表明,不能采用冲击疗法、厌恶疗法或者抽动时,可应用适当微弱电流予以刺激。

拓展思维病例

患者,女,14岁,汉族,学生。主因“脾气暴躁、行为冲动2个月”入院。2个月前无明显诱因精神异常,表现心情烦躁,对人态度恶劣,问话爱理不理,脾气渐变得暴躁,稍有不顺其心意就乱发火,有时无故哈哈大笑。2天来易激惹,常因细故而大发雷霆,行为冲动,乱摔东西,无故打父母,不愿回家,离家出走,晚上不睡,在家难以控制,家属协助下就诊,门诊以“精神障碍查因”收住院。患者病后无自杀、自伤行为,无昏迷、抽搐现象。家属反映患者近3天有发热、喉咙痛、头痛、呕吐、肚子痛,在当地医院治疗(具体治疗不详),病情未见明显好转。进食偏少,日常生活能自理,大小便正常,睡眠欠佳,体重无明显变化。

既往史:患者3岁时开始曾出现异常现象,无明显诱因出现突然跌倒、四肢僵直、呼之不应、双眼上翻现象,有时口吐白沫,每次持续3~4分钟,后伴有发热,经用药缓解(具体治疗不详),过后对发作过程不能回忆,此后上述症状反复发作,每年1~2次,至5岁后好转。发病时未到医院继续系统诊治。成长过程中发现患者比同龄人智力发育低下,学习成绩差,数学测试常十几分,语文时常50~60分,老师反映患者在学校孤僻不合群,不与同学交流,独来独往,在学校不与同学交流,易发脾气。否认有肝炎、结核等传染病史,否认有糖尿病、高血压、冠心病等,否认有颅脑外伤、感染史。否认有重大外伤史,否认有输血及性病史。否认药物、食物过敏史,无药瘾史,预防接种史不详。

个人史:出生于原籍,无长期异地居住史。足月顺产,家中行二,母孕期及分娩无异常,幼时发育生长正常,现读初二。平素性格开朗。否认重大精神创伤史。月经史:月经史不详。家族史:父母均体健,无类似疾病;二系三代否认精神病史及其他家族遗传倾向病史,家庭经济一般。

精神状况检查:患者由父亲强行送入院,意识清,衣着适时,年貌相符,入院时吵闹,检查不配合,对周围环境反感,定向力尚可,日常生活尚能自理。交谈中诉暑假时凭空听到有声音跟她讲话,一会就消失了(可疑一过性幻听)。问话少答,要思考后才能回答,无超价观念或强迫观念,无音联、意联,无病理性象征性思维,无被跟踪感,无被害妄想,无钟情妄想等。注意力集中,无注意增强或减弱,无随境转移。情感反应与周围环境变化不协调,脾气差,易激惹,无明显的情感低落等表现。活动量增强,有乱打人、离家出走等行为。患者对自身精神病性症状无认识,否认有精神病(无自知力)。

针对此患者,假如您是经治医生,

1.你觉得该患者病历摘要需要补充哪些信息?

2.作为接诊医生,你会考虑哪些疾病?

3.如何看待病历中记载的“月经史不详”?若患者是首次月经后出现的精神异常,以后每次月经来潮前2周出现“脾气暴躁、行为冲动”,你会考虑哪些疾病?

4.什么是儿童期情绪障碍?有哪些临床表现?

5.如何看待既往史中描述的精神异常现象和现病史的关系?

6.如何看待儿童的情绪表达与父母养育方式?

7.针对此患者进行心理治疗的话,可采取哪些心理治疗?

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