患者，男，6岁。家长发现其性格异常3年，前来就诊。患儿自幼与同龄人不同，与父母的亲密感差，不喜欢与同学及小朋友一块玩耍，两岁时才可以说两个字的单词，语言单调，常独自摆弄小铅笔，不许别人干扰，如小铅笔被别人拿走，则哭闹不安。遇到困难不主动寻求帮助，肚子痛也不告诉父母，从不主动与别的小朋友建立伙伴关系，言语不清，说话时“你”“我”不分，表情漠然，家人带其前来就诊。

提问1：初步考虑该患儿的诊断最可能是？

1.精神发育迟滞；

2.儿童孤独症；

3.Heller综合征；

4.Rett综合征；

5.儿童多动综合征。

提问2：若该患儿诊断为儿童孤独症，关于孤独症的说法正确的是？

1.多数患儿智力都较差；

2.孤独症的患儿中，女孩较男孩为多见；

3.孤独症患儿中男孩较为严重；

4.绝大多数患儿有癫痫发作；

5.孤独症一般出生后或婴儿早期即有症状显现；

6.孤独症患儿到成人后其症状仍在缓慢改善。

提问3：关于孤独症的病因说法正确的是？

1.孤独症目前病因明确，是一种遗传性疾病；

2.孤独症可能与脑器质性损害有关；

3.有2%～5%患儿伴有脆性X综合征；

4.15% ～50%的患儿伴有癫痫发作；

5.孤独症只发生于社会经济条件较好的家庭；

6.孤独症患儿的免疫学检查未见异常。

提问4：孤独症的诊断须与下列哪些疾病作鉴别？

1.精神发育迟滞；

2.儿童情绪障碍；

3.儿童精神分裂症；

4.儿童多动综合征；

5.儿童少年品行障碍；

6.先天遗传性疾病。

提问5：该患儿若曾有癫痫发作，关于其治疗不正确的是？

1.小剂量氟哌啶醇可控制多动和刻板行为；

2.普萘洛尔（心得安）；

3.苯氨咪唑啉；

4.行为治疗；

5.三环类抗抑郁剂；

6.认知治疗。

提问6：我们应怎样指导该患儿的家长？

1.孤独症尚无特效治疗，不要抱什么希望；

2.伴发精神障碍时应及时求助于专科医生；

3.可尝试应用氟哌啶醇、普萘洛尔、苯氨咪唑啉；

4.应强行纠正其反复玩铅笔的动作；

5.在特殊生活事件时应给予支持和帮助；

6.把他放在正常的孩子中间训练其社会功能。

病情回顾：患者，男，6岁。家长发现其性格异常3年，前来就诊。患儿自幼与同龄人不同，与父母的亲密感差，不喜欢与同学及小朋友一块玩耍，两岁时才可以说两个字的单词，语言单调，常独自摆弄小铅笔，不许别人干扰，如小铅笔被别人拿走，则哭闹不安。遇到困难不主动寻求帮助，肚子痛也不告诉父母，从不主动与别的小朋友建立伙伴关系，言语不清，说话时“你”“我”不分，表情漠然，家人带其前来就诊。

从提供的病史来看，该患儿具有孤独症临床表现的三大核心症状：①社会交往障碍；②交流障碍；③兴趣范围的狭窄及刻板重复的行为。故提问1的最佳答案为儿童孤独症。

孤独症一般出生后或婴儿早期即有症状显现，患儿中男女孩之比为（3～4）：1，但女孩一般较为严重，多数患儿智力都较差，患儿到成人后其症状仍可能缓慢改善。其中只有15%～50%患儿有癫痫发作。故提问2的最佳答案为多数患儿智力都较差；孤独症一般出生后或婴儿早期即有症状显现；孤独症患儿到成人后其症状仍在缓慢改善。

关于孤独症的病因尚未完全明确，目前学者们通过有关研究报道与遗传、脑器质性因素、神经生化因素、免疫因素有关。故提问2的最佳答案为孤独症可能与脑器质性损害有关；有2% ～5%患儿伴有脆性X综合征。

孤独症的诊断应与精神发育迟滞、儿童情绪障碍、儿童精神分裂症、儿童多动综合征、儿童少年品行障碍以及先天遗传性疾病相鉴别。

患儿若曾有癫痫发作，由于三环类抗抑郁剂可降低癫痫的阈值，增加癫痫发作的风险，不适宜用于该患儿。

孤独症目前虽无特效治疗，但综合治疗对多数患者会有所帮助。在指导患儿的家长时采用“孤独症尚无特效治疗，不要抱什么希望，强行纠正其反复玩铅笔的动作，把他放在正常的孩子中间训练其社会功能”的做法过于强硬，可能会起到相反的作用。故提问6的有效答案为伴发精神障碍时应及时求助于专科医生；可尝试应用氟哌啶醇、普萘洛尔、苯氨咪唑啉；在特殊生活事件时应给予支持和帮助。