患儿，男，8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些，两岁才会走路，会叫爸妈，目前只会讲简单的句子，基本上仅用于表达要求，如“要吃饭”“妈妈走”，不会进行简单的交流，不会和其他小朋友玩，不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理，需要家人协助。勉强呆在幼儿园，老师反映患儿什么都学不会，且手脚总动个不停，注意力不集中，上课时满地跑，有时用头撞墙。查体：患者眼眶距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，鼻梁低，通贯掌。精神状况检查：患儿在诊室里手脚动个不停，只会从一数到三，不认识颜色，会用积木搭四层塔，对部分指令不理解，会讲简单的词，蠢笑，晤谈间突发冲动，用头撞墙。

提问1：对于此患儿，需要考虑以下哪些诊断？

1.儿童孤独症；

2.脆性X染色体综合征；

3.儿童脑器质性精神障碍；

4.Turner综合征；

5.苯丙酮尿症；

6.精神分裂症；

7.Down综合征；

8.Asperger综合征。

提问2：此患儿存在哪些精神症状？

1.智能低下；

2.全面性痴呆；

3.不协调性精神运动性兴奋；

4.注意力不集中；

5.刻板行为；

6.幻听。

提问3：若具体分型，此患儿的诊断最可能是下列哪项？

1.苯丙酮尿症；

2.Down综合征；

3.脆性X综合征；

4.Turner综合征；

5.地方性克汀；

6.Kline-felter综合征。

提问4：若此患儿做染色体筛查，你估计结果最可能是？

1.47，XXY；

2.45，XO；

3.48，XXXYD；

4.49，XXXXY；

5.47，XX，＋21；

提问5：你认为此患儿主要疾病的严重程度最可能是？

1.轻度；

2.中度；

3.重度；

4.极重度；

5.介于重度和极重度之间。

提问6：如欲测查智力，此患儿的智商可能为？

1.70以上；

2.50～69；

3.35～49；

4.20～34；

5.20以下；

6.100以上。

提问7：此患儿主要的治疗方法包括哪些？

1.教育训练；

2.心理治疗；

3.行为治疗；

4.调整饮食；

5.抗癫痫药物治疗；

6.药物治疗。

提问8：以下哪些药物不适用于此患儿？

1.苯氨咪唑啉贴片；

2.哌甲酯；

3.西酞普兰；

4.哌甲酯控释剂；

5.利培酮；

6.盐酸帕罗西汀。

提问9：若利培酮用至3mg／d治疗3周，患儿冲动自伤行为消失，但出现四肢肌张力高、面部表情呆板，可考虑？

1.药物加量；

2.药物停用；

3.加用盐酸苯海索；

4.加用普萘洛尔；

5.继续观察；

6.适当减少利培酮剂量，如2mg／d。

病情回顾：患儿，男，8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些，两岁才会走路，会叫爸妈，目前只会讲简单的句子，基本上仅用于表达要求，如“要吃饭”、“妈妈走”，不会进行简单的交流，不会和其他小朋友玩，不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理，需要家人协助。勉强呆在幼儿园，老师反映患儿什么都学不会，且手脚总动个不停，注意力不集中，上课时满地跑，有时用头撞墙。体格检查：患者眼眶距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，鼻梁低，通贯掌。精神状况检查：患儿在诊室里手脚动个不停，只会从一数到三，不认识颜色，会用积木搭四层塔，对部分指令不理解，会讲简单的词，蠢笑，晤谈间突发冲动，用头撞墙。

此患儿主要表现为显著的智力发育落后，语言发育水平较差，词汇贫乏，学习困难，生活自理能力差，社会适应能力不足，符合精神发育迟滞的特点。导致精神发育迟滞的常见原因有：唐氏综合征（Down’s syndrome，先天愚型）是G组第21对染色体三体型，先天性卵巢发育不全（Turner’s syndrome）为女性缺少1条X染色体，先天性睾丸发育不全（Klinefelter’s syndrome）是男性X染色体数目增多，脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）患者X染色体长臂末端Xq27和Xq28上有脆性位点，此外还有苯丙酮尿症、先天性颅脑畸形等。多数孤独症伴有智力低下，与精神发育迟滞相鉴别的要点是：孤独症突出的语言发育障碍，明显的社会交往问题，与智力发育水平不相称，精神发育迟滞的语言和社会交往能力与智力水平相称；此患儿智能发育全面低下，所以孤独症可能性不大。Asperger综合征患者智商正常，没有精神病性症状，精神分裂症可能性不大。故提问1的有效答案为脆性X染色体综合征、儿童脑器质性精神障碍、Turner综合征；苯丙酮尿症、Down综合征。

患儿主要表现为智能低下，此外有明显的多动症状，表现多动、注意力不集中，临床表现中未提及幻听的线索。此患儿8岁，不符合痴呆定义，也没有不协调性精神运动性兴奋及刻板行为的描述。故提问2的有效答案为智能低下、注意力不集中。

根据临床表现及体格检查，此患儿有典型特征性Down综合征外貌特征如：患者眼眶距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，鼻梁低，通贯掌。故提问3的有效答案为Down综合征。

紧接上面的思考，若诊断Down综合征，即21-三体综合征，其染色体型为47，XX，＋21。ACD为Kline-felter综合征的染色体组型；45，XO见于Turner综合征。

根据精神发育迟滞者的临床表现与智商关系密切，轻度患者智商为50～69，在幼儿期即可表现出智能发育较同龄儿童迟缓，如语言发育延迟、词汇不丰富、理解能力和分析能力差，以及抽象思维不发达。就读小学以后学习困难，学习成绩经常不及格或者留级，最终勉强完成小学的学业。一般在上小学以后教师发现患者学习困难，患者能进行日常的语言交流，但对语言的理解和使用能力差；中度患者智商为35～49，从幼年开始智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓，语言发育差，表现为发声含糊不清，虽然能掌握日常生活用语，但词汇贫乏以致不能完整表达意思。计算能力为个位数加、减法的水平。不能适应普通小学的就读。能够完成简单劳动，但质量差、效率低。在指导和帮助下可学会自理简单生活；重度患者智商在20～34之间，患者在出生后即可出现明显的发育延迟，经过训练最终能学会简单语句，但不能进行有效语言交流。不会计数，不能学习，不会劳动，日常生活需人照料，无社会行为的能力。可同时伴随显著的运动功能损害或脑部损害；极重度患者智商在20以，完全没有语言能力，对危险不会躲避，不认识亲人及周围环境，以原始性的情绪，如哭闹、尖叫等表达需求。生活不能自理，大小便失禁。常合并严重脑部损害，伴有躯体畸形。根据此患者的临床描述，即提问5的有效答案为中度精神发育迟滞。提问6的有效答案为35～49。

精神发育迟滞最主要的治疗方法是教育训练，此外可选用行为治疗。对于中度精神发育迟滞患者着重训练生活自理能力和社会适应能力。如洗漱、换衣、与人交往中的行为举止和礼貌，以及正确表达自己的要求和愿望等内容，同时给予一定的语言训练。若患者伴有精神运动性兴奋、攻击行为或自伤行为，可根据不同的精神症状选用相应药物治疗，此患者有自伤行为，需使用小剂量抗精神病药物治疗。故提问7的有效答案为教育训练、行为治疗、药物治疗。

患儿合并存在冲动自伤行为和多动症状，小剂量抗精神药物可改善冲动自伤行为；苯氨咪唑啉贴片、哌甲酯控释剂、哌甲酯均可用于多动障碍的治疗，西酞普兰、盐酸帕罗西汀为抗抑郁剂，患儿不需要。故提问8的有效答案即不适宜采用西酞普兰、盐酸帕罗西汀进行治疗。

若采用高效价的抗精神病药物利培酮3mg／d治疗，患儿出现四肢肌张力高、面部表情呆板，此应是抗精神病药物所致锥体外系反应，处理方法即提问9的有效答案为可加服抗胆碱能药如盐酸苯海索或予药物减量。

患儿，7岁，哈萨克族，小学文化。主因“言语落后5年，与人沟通困难3年”为主诉入院。患儿家人代患儿诉述，患儿2岁仍不能说话，于4岁时开始说话，说话内容主要以简单字词为主，尚未组成语句，其余未发现异常。家人发现其言语发育落后，在当地省人民医院儿科门诊就诊，行头颅MRI。头颅MRI示：双侧侧脑室后角旁异常信号，考虑：“白质病变可能”，给予口服用药治疗（具体不详），服用3个月左右，无明显效果。患儿3岁时开始看见他人咳嗽及打喷嚏等行为出现惊吓且哭泣，紧张，恐惧，回避。4岁时发现与人沟通困难，与人交流时只按自我想法为主，不会遵循基本的逻辑语言顺序，出现自言自语情况，表现为自问自答，在家玩耍时，自己说出些言语且自己回答自己的言语，例：①自问：生这个字怎么写？自答：撇横横竖横。②自语：今天某某（学校的同学）做的事好坏。自答：他就是个调皮的孩子。会主动和陌生人说话，母亲在怀孕期间无特殊，生产过程顺利，否认发热、外伤、幻视幻听及离奇行为。患儿于2014年12月就诊，未具体诊疗不详。患儿不能适应在普通小学就读，目前患儿语言表达较流畅，能够完成简单劳动，在学校容易被欺负，容易紧张，害怕，易发脾气，家属认为患儿语言及交流存在异常，故就诊精神科，门诊以“精神障碍待查”为主诉收住。病后患儿神志清，精神可，睡眠可，饮食可，大小便正常。

家族史及既往史：无特殊。个人史：5岁时行隐睾术。

精神状况检查：神志清，定向力准，思维形式正常，交流困难，思维联想欠佳，语量重，语速重，言语不流畅，注意力不集中，智能低下，一般常识、计算力、理解力、分析综合及概括能力偏低，表情烦躁，存在焦虑情绪，自知力不全，被动就医、配合治疗。

辅助检查结果：头颅MRI示：双侧侧脑室后角旁异常信号（注：2年前）。本次头颅MRI示：双顶叶平层下白质内点状异常信号：考虑点状髓鞘化不全，左侧上颌窦及乳突炎性改变。

针对此患者，假如您是经治医生，

1.你觉得该患儿还需收集哪方面的病史？做哪方面的检查？

2.该患儿符合“阿斯伯格综合征”的临床表现吗？哪些方面不符？

3.儿童期常见精神障碍有哪些？根据病史，该患者需要考虑哪些疾病？

4.针对该患儿进行智力测验的话，可采用哪些测量工具？

5.从治疗角度而言，您认为该患儿应注重哪方面的治疗？

6.你觉得该患者病情预后如何？为什么？

7.什么是生活技能训练，针对该患儿需要进行哪方面的技能训练？