血栓性血小板减少性紫癜，微血管病性溶血性贫血，精神障碍

男性患者，27岁，因“头晕、乏力半个月，言行异常伴皮肤瘀斑5天”于2010年1月30日入精神科病房。患者父母介绍病史。

现病史：患者于2010年1月15日无明显诱因下出现头晕、乏力，解黑色大便，无视物旋转、晕厥、发热、腹痛、腹泻等。1月20日在当地县人民医院内科住院治疗，诊断“出血性胃炎、贫血”，予输血、抑酸、护胃治疗。1月25日开始，患者出现言行异常，不爱理人，少语，问话少答，回答简短，有时对答不切题，有时自言自语，乱语。睡眠节律颠倒，晚上到处乱走，无目的东摸西摸。有时不认识人，有时不知道走错病床。皮肤出现少许点状红色瘀斑。住院期间曾行二次头颅CT检查均未见异常。因患者病情改善不明显，且出现精神异常，于2010年1月30日转送至某综合医院精神科，门诊拟诊“器质性精神障碍？”收入精神科。患者病后无高热、惊厥、昏迷等，无冲动伤人、毁物行为。食欲、睡眠差，小便正常。

既往史：6岁时曾患“脑膜炎”，已治愈。

个人史、家族史无特殊。

体格检查：体温36.5℃，脉搏70次/分，呼吸20次/分，血压120/70mmHg。神志模糊，皮肤、巩膜轻度黄染，全身散在多处大小3~5cm的红色及紫色瘀斑，压之不退色。浅表淋巴结未触及肿大。头颅五官未见异常。心、肺、腹检查未见异常。四肢肌力、肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出。

精神状况检查：意识蒙胧，表情呆板，东张西望，接触交谈被动不合作，问话不答，喃喃自语，难以进一步了解其内心体验。有刻板行为，在床上反复东摸西摸，反复睡下又坐起，劝说不听。情感淡漠，情感反应欠协调。自知力缺乏。

入院诊断：器质性精神障碍？贫血查因。

考虑到患者可能存在脑或躯体疾病，入院后未予抗精神病药物治疗。

辅助检查：①血常规：红细胞计数2.54×10¹²/L↓，正常参考值（3.8~5.1）×10¹²/L，血红蛋白浓度69g/L↓（正常参考值115~150g/L），血小板计数51×10⁹/L↓，正常参考值（125~350）×10⁹/L），血小板压积、血小板平均体积、血小板分布宽度均为0，网织红细胞计数3.0%↑（正常参考值0.5%~2.0%），镜检：外周血见破裂红细胞，余正常。②尿常规：胆红素（+），尿胆原（+++），尿蛋白定性（+-）。③肝肾功能：总胆红素124.7μmol/L↑（正常参考值3.4~20.5μmol/L），直接胆红素 53.7μmol/L↑（正常参考值0~0.68μmol/L），间接胆红素71.0μmol/L↑（正常参考值 3.4~13.0μmol/L），丙氨酸转移酶 70U/L↑（正常参考值 7~40U/L），天冬氨酸氨基转移酶76U/L↑（正常参考值13~40U/L），谷酰转肽酶93U/L，腺苷脱氨酶22U/L、乳酸脱氢酶1222U/L↑（正常参考值114~240U/L），尿素氮9.9mmol/L↑（正常参考值2.5~8.2mmol/L），肌酐 111μmol/L↑（正常参考值 44~107μmol/L）。④凝血功能正常，Coomb’s试验阴性，直接抗球蛋白试验阴性，脑脊液各项检查正常，心电图未见明显异常。

结合检查结果，提示溶血性贫血、血小板减少，请血液内科会诊，会诊后诊断为“血栓性血小板减少性紫癜”，建议转血液内科治疗。2010年1月31日转血液内科后予血浆置换2~3L/日、大剂量甲泼尼龙（1200mg/d）冲击治疗，同时予补钙、预防过敏、纠正贫血等对症支持治疗。但由于经济原因，患者在进行4次血浆置换术后自动出院。出院时患者转氨酶、胆红素、乳酸脱氢酶、网织红细胞等指标均较前改善，精神症状依然存在，凝血功能异常尚未完全纠正。

随访：出院后半月患者死亡。

血栓性血小板减少性紫癜（TTP）是一种临床急重症，以广泛微血管血栓形成和血小板减少为主要病理特征。典型病理特征为微循环广泛透明血栓形成导致相应器官缺血、组织器官功能障碍。

TTP的发病机制尚不明确，可能与以下血液凝固功能异常有关：①纤维蛋白溶解作用下降；②前列腺环素释放减少；③内皮细胞损伤；④vonWilleband factor（vWF）异常的多聚体；⑤ADAMTS 13活性降低及ADAMTS 13自身抗体存在。而新发现的vWF裂解酶缺陷可能是TTP发病机制中的重要因素。

TTP的典型临床表现包括五个方面，也称五联征，包括微血管病性溶血性贫血、血小板减少、神经精神异常、发热及肾脏损害。出现典型“五联征”者仅占20%~40%，且多为病程的晚期。60%~80%的患者表现为血小板减少性出血、微血管病性溶血及神经精神症状“三联征”。TTP的神经精神异常具有一过性、反复性、多样性及多变性的特点，可表现为意识模糊、精神异常、头痛、尖叫、视觉障碍、感觉与运动障碍、抽搐和昏迷等。该病病情危重，发病急骤，临床表现复杂，以神经精神表现为主的患者，常被误诊、漏诊，延误治疗。

关于TTP的诊断，目前主要依据临床表现和实验室检查。依据典型“五联征”虽可做出诊断，但已累及重要脏器，处于疾病晚期。目前较一致的观点认为，当出现“三联征”或即使无神经精神症状，且无其他原因解释血小板减少和微血管病性溶血性贫血时，应高度怀疑TTP并做出初步诊断。

可采用Cuttorman标准进行诊断，符合两个主要指标加上一个次要指标者，诊断可以成立。主要指标包括：①血小板计数小于100×10⁹/L；②微血管病性溶血，周围血涂片可见破碎红细胞。次要指标包括：①发热，体温超过38℃；②神经系统症状；③肾脏损害，Cr>177μmmol/L或尿常规发现血尿、蛋白尿、管型尿。

因本病发病急骤，病情凶险，不及时治疗病死率可达90%。近年来随着血浆置换疗法的临床应用，TTP急性发作期的治疗效果有明显改观，但仍然是临床上的急重症，并存在易反复发作等难以解决的问题。在治疗方案上，血浆置换是首选和有效的治疗方法，越早应用效果越好。其他治疗方法还包括血浆输注、免疫抑制剂、肾上腺皮质激素、抗血小板药物或抗凝、脾切除、基因重组蛋白酶和基因治疗等。需要强调的是，血小板输注治疗TTP需严格限制，对高度疑似和确诊病例，输注血小板应十分谨慎，仅在出现危及生命的严重出血时才考虑使用。

本例患者诊断为TTP，属急重症病例。通过对该例患者的收治，总结经验如下：

第一，本例患者在外院住院时已发现有贫血，在精神科门诊已怀疑器质性精神障碍。面对该类患者，是直接收住院，还是在门诊进行必要的检查，这值得我们思考。

第二，因精神异常、管理困难入住精神科病房后，检查发现患者血小板减少、皮肤淤斑、神经精神症状及肾脏损害，但由于大多数精神科医生对TTP知之不多，难以引起重视。

第三，医务人员的能力水平和责任心对能否及时正确发现和解决患者的疾患至关重要。首先，精神科上级医生发现患者可能存在血液科问题时及时要求申请联络会诊，并要求填写会诊单要认真、陈述病情和检查结果要详实；其次是会诊的血液科医生知识渊博，责任心强，看到会诊单后，便意识到问题的严重性，第一时间赶来会诊，得以及时确诊。