发作性睡病主要表现为突然发生、短暂、反复发作、不可抗拒的嗜睡，常伴有一种或多种症状，包括猝倒症、睡瘫、入睡前幻觉和夜间睡眠障碍。人群患病率为0.02%~0.18%，我国患病率为0.04%左右。

20%~65%的发作性睡病患者伴有入睡前幻觉，这些幻觉多数是不愉快的，常伴有恐惧感和威胁，导致患者出现恐惧、焦虑、抑郁，甚至表现为异常行为，因而临床容易被误诊为精神分裂症。国内2014年王海军等发表的《发作性睡病误诊回顾性分析》显示发作性睡病误诊为精神分裂症的比率为5.26%。

此部分我们提供一个发作性睡病被误诊为精神分裂症的病例。

患者女性，14岁，汉族，未婚，初一学生，目前休学。

进入诊室后主动让医生看她的鞋子，称上面有微信的图案（确实有），对其父母说：“不认识你们，你们是人贩子，不要靠近我，我要报警了”。表情显警惕，认为送自己住院的人不是亲生父母，感觉他们的言语、性格发生了变化，自己要回农村的老家，但是他们根本不着急；拿着的病例都是复印的，医生根本不会看复印的；现在妈妈脸上没有雀斑，诉自己的妈妈眼角下是有雀斑的。自己与亲生父母来北京旅游，结果走丢了。不知道亲生父母在哪里，应该在找自己。问其姓名时，迟疑几分钟后，诉自己叫“水灵”（非患者真实姓名），称陌生的阿姨为“妈妈”，但过会儿询问患者父母在哪里时，患者指着旁边的父母称“这是我的父母”。

交谈中，患者多次犯困，常常微笑。提醒后，患者可保持清醒继续交谈，称能凭空听到人说话的声音，用耳朵听到的，是男声，都是好话，有时候讲笑话，所以自己会笑，这声音都快有2年了，除了自己别人都听不见。

称能看见“水淼”（虚构，一位18岁左右的小男孩），他在地中海居民区的屋门前面的对面站着，在跟她说话，一般说的都是白天发生的事情，具体记不清，在梦里很熟悉，否认现实生活中有这个人；称能看到自己的同学徐某，与自己玩耍，人像比较模糊，有时候会看到漂亮的雪糕、糖纸等，每次出现均在犯困的时候，因此喜欢做梦。

但是晚上做的梦都是噩梦，梦到又出来一个新妈妈给她吃饼干，吃了饼干就跟着她走出屋子，感觉到很害怕，因此被吓醒，醒后看到自己的妈妈躺在身边和自己睡觉。否认视物变形。交谈中，患者言语行为显幼稚。情感反应不协调，患者多次自笑，无具体解释。否认持续的情感低落及高涨。

患者母亲反映病情：近半个月在家不认父母，偶有把母亲当成邻居，见到外人就说父母是人贩子，说自己是被拐卖的。但有时候别人问她的时候，又说“这是我父母”。在家只要阻止她做想做的事情，就会说“你不是我妈，你是陌生人”。警惕性增高，怀疑食物里有毒，经反复确认后才敢食用。自语自笑，生活懒散，日常生活需要督促，每天都会出现不可控制性嗜睡，每天出现4~5次，每次持续30分钟左右。去某三甲医院就诊，诊断为“精神分裂症可能性大”，建议精神科就诊，故来北京大学第六医院就诊。

1.主诉

白天不可控制性嗜睡3年，自语自笑、生活懒散2年。

2.病例特点

家族史阴性。既往史：体健，否认药物及食物过敏史。个人史：病前性格内向、敏感，否认有烟酒等不良嗜好。月经史：12岁月经初潮，既往月经规律，月经周期28~30天。

3.现病史

3年前患者无明显诱因出现白天不可控制性犯困，特别是在做作业或者玩手机的时候出现，每天出现4~5次，每次持续30分钟左右，醒后感觉到精力充沛。同期出现大笑后身体发软，主要表现为面部表情僵硬，头及上睑下垂，发软时多突然下蹲或躺下，无法言语，症状持续1分钟左右缓解，无愤怒、紧张，恐惧时发软。夜间入睡快，睡眠持续性好，无早醒，偶尔做梦（梦境多为恐怖性的），食欲、体重无明显增加，情绪无异常。

2年前患者在亲戚家玩耍的时候，突然将自己关在卫生间，一会儿哭泣，一会儿发笑，家人反复劝说才开门，见患者表情呆滞、行动迟缓、对问话均不理睬、自言自语、发呆，连续3天拒绝进食及饮水，通宵不眠，能认识亲人，表情显紧张、害怕，无畏寒、发热、无抽搐、恶心、呕吐。未诊治，患者自行缓解，但仍有自言自语，时而双手比画、自笑。生活懒散，孤僻，不外出，不与人交流，少动，生活自理差，进食需督促（一日三餐规律），多卧床，偶尔在督促下可做少量家务、玩手机、做手工等。患者因上课走神、犯困、自笑，无法坚持上学，故办理休学。

患者因反复发作性嗜睡3年，自语自笑、生活懒散2年就诊于多家医院，行头颅CT、磁共振、血尿代谢、脑脊液、血常规、生化、胸片检查未见明显异常，多次睡眠潜伏期试验检查结果：平均睡眠潜伏时间为0.4分钟，共出现4次起始快速眼动（REM）睡眠。诊断“抑郁症”“嗜睡症”“精神分裂症可能性大”；曾服用盐酸舍曲林片（具体剂量不详），治疗2个月，无效；也曾服用氯米帕明每天12.5mg，服药15天，嗜睡及猝倒症状减轻；每天文拉法辛缓释片150mg、阿立哌唑10mg、氨磺必利400mg，治疗9天，病情未见明显变化。为进一步系统治疗、明确诊断而就诊于北京大学第六医院。

1.对于症状的理解

查看患者既往病例，医生记录了患者反复发作的犯困嗜睡，伴猝倒、言语紊乱、自语自笑、生活懒散等情况，3年来患者就诊于多家医院，服用多种药物，疗效不明显。接诊该患者后，通过精神检查，可发现患者慢性持续性病程3年，主要症状为明确的嗜睡、猝倒，偶有睡瘫，言语性幻听、幻视（大部分情况下发生在入睡前，表现为梦境样经历体验），不断变化的可疑的妄想（一会认为陪在身边的是父母，一会儿认为父母是被别人替换的，可能主要跟患者经常做梦，分不清梦境与现实有关，需进一步观察患者病情进一步明确妄想）。多次睡眠潜伏期试验（MSLT）结果示平均睡眠潜伏时间为0.4分钟，共出现4次起始REM睡眠。根据《睡眠障碍国际分类（第3版）》，发作性睡病的诊断标准如下。

发作性睡病1型需同时满足：

（1）患者存在白天难以遏制的困倦和睡眠发作，症状持续至少3个月以上。

（2）满足以下1项或2项条件。①有猝倒发作（符合定义的基本特征）。经过MSLT检查平均睡眠潜伏期≤8min，且出现≥2次睡眠始发REM睡眠现象（SOREMPs）。推荐MSLT检查前进行夜间多导睡眠图检查。夜间多导睡眠图（nPSG）出现SOREMP可以替代1次白天MSLT中的SOREMP。②免疫反应性（immunoreactivity）检测脑脊液中下丘脑分泌素-1（Hcrt-1）浓度≤110pg/ml或＜正常参考值的1/3。

发作性睡病2型需同时满足：①患者存在白天难以遏制困倦和睡眠发作，症状持续至少3个月以上；②标准MSLT检查平均睡眠潜伏期≤8min，且出现≥2次SOREMPs，推荐MSLT检查前进行nPSG检查，nPSG出现SOREMP可以替代1次白天MSLT中的SOREMP；③无猝倒发作；④脑脊液中Hcrt-1浓度没有进行检测，或免疫反应法测量值＞110pg/ml或＞正常参考值的1/3；⑤嗜睡症状和/或MSLT结果无法用其他睡眠障碍如睡眠不足、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）、睡眠时相延迟障碍、药物使用或撤药所解释。

故确诊该患者为发作性睡病。

临床上当患者出现幻听或妄想，言行紊乱，生活懒散，抗精神病药物治疗疗效欠佳，且在精神病性症状出现之前存在反复发作的犯困、嗜睡时，作为接诊医生，需要详细了解患者病史，重新评估患者的诊断，必要时行PSG和MSLT或检测脑脊液的下丘脑分泌素鉴别精神分裂症和发作性睡病。

2.发作性睡病与精神分裂症

发作性睡病是临床少见疾病，很多医生不认识这种疾病，主要以难以控制性嗜睡、发作性猝倒、睡瘫、入睡前幻觉及夜间睡眠紊乱为主要临床表现。国外报道通常在10~20岁开始起病，人群患病率在0.02%~0.18%，男性和女性患病率大致相当，是继睡眠呼吸障碍之后，引起日间过度嗜睡的第二大病因。发作性睡病是一种终身性睡眠疾病，可严重影响患者的生活质量，甚至酿成意外事故而危及生命。国内患病率为0.04%左右，起病于儿童时期也不少见，男女患病比例约为2∶1。

发作性睡病的患者因经常伴有入睡前幻觉（发生于觉醒-睡眠转换期的梦境样体验），通常为听觉、视觉或体感幻觉（如“灵魂出窍”感），也可表现为视觉、平衡觉或多种感觉复合形式的幻觉，幻觉出现时常有类似于梦境稀奇古怪的画面，但患者对外界环境的意识是存在的。这些幻觉经历多数是不愉快的，常伴有恐惧感和威胁，临床上容易被误诊为精神分裂症。

发作性睡病与精神分裂症的关系，目前对此有3种假说：①精神分裂症可能是发作性睡病治疗药物——中枢性兴奋剂，如利他林、安非他命的副作用；②精神分裂症可能仅为发作性睡病精神症状的一种表现形式，只不过程度比较重；③二者可能是两种不同疾病，并无明显相关性。

3.治疗

针对本例患者目前白天仍出现不可控制性嗜睡，且有与睡眠相关的幻觉，可换用疗效确切的氯米帕明治疗，监测心电图的变化，目标剂量为100mg/d，如幻觉仍重，根据文献中报道成功治疗的病例，考虑给予适量阿立哌唑（镇静作用低），或利培酮辅助治疗，控制患者的精神病性症状。

（病例提供：孙洪强，北京大学第六医院）

精神病性症状如幻觉和妄想并非精神分裂症所独有。它可以附加在常见的几十个精神障碍诊断类别之上，如伴精神病性症状的抑郁发作。传统上，如果可以确认精神病性症状是器质性疾病的产物，通常就不再诊断所谓“功能性精神障碍”。发作性睡病虽然放在生理、心理相关障碍里，但可以肯定是一种“脑器质性精神障碍”。因此，除非有充分证据，一般不会把发作性睡病的临床表现和精神病性症状相剥离，而倾向于认为它们是一个疾病实体的不同侧面。也许有人会争论这个患者存在“非血统妄想”，无法用发作性睡病解释。但也应考虑到患者的年龄在疾病表现形式上起的作用：儿童患者常常会从病患角色中获益，有时候会自觉不自觉夸张某些症状。遗憾的是，这个病例报告缺乏随访结果，仅仅从一次会诊，很难把握住患者全部的信息。但是无论怎样，这个病例再次提醒应重视所谓“精神病”的复杂性。

（点评专家：于　欣，北京大学第六医院）