一个上小学二年级的7岁男孩由父母带着去看儿科医生，以便为他的眼睛进行检查。他们称儿子反复眨眼，而且这种行为似乎变得更加严重。他们第一次注意到它是在一年以前或者更早，但在过去的几个星期变的越发明显。他们注意到儿子不能控制这种眨眼行为，一天当中会有几次显得更加严重。据孩子老师反映，其他孩子因为他快速眨眼取笑他。儿科医生观察到，除了眨眼孩子似乎频繁的清嗓子，但体检时他的鼻子和喉咙均正常。父母报告说，清嗓子行为每天也会出现好几次。患者在学校表现很好，但这种行为有时会干扰他做作业。患者父亲有强迫障碍病史。

▶最可能的诊断是什么？

▶针对这种情况的最佳治疗是什么？

摘要：出现在儿科医生面前的是一个7岁的男孩，主要表现为不能控制性眨眼1年，加重数周。有时眨眼会比平时还要严重。孩子因为反复眨眼在学校受到嘲笑。他也反复清喉咙，但躯体检查未见异常。虽然这些行为有时会干扰他做作业，但他在学校表现很好。患者父亲有强迫障碍病史。

●最可能的诊断：Tourette障碍。

●最佳治疗：一线治疗应是α-肾上腺素能药物，如可乐定，胍法辛。如果无效可尝试用非典型抗精神病药物。

（一）目标

1.识别Tourette障碍患者（表1）；

2.描述本障碍基本评估和治疗方法。

表1 Tourette障碍诊断标准

（二）注意事项

7岁男孩表现为眨眼这种形式的运动性抽动。这种行为已在一定程度上存在了一年多，最近开始加重。抽动影响他在学校与其他人接触。他还存在清嗓这种形式的发声性抽动，并且已经存在很长时间。存在多种运动性和发声性抽动，持续至少1年，可诊断为Tourette障碍。该病具有遗传倾向，很可能呈常染色体显性遗传。此外，Tourette障碍、强迫障碍（OCD）以及注意力缺陷障碍这三种疾病也有一定关系。虽然氟哌啶醇和匹莫齐特是FDA批准用于治疗Tourette障碍的唯一处方药，但是目前绝大多数临床医生在使用这两种药物之前都会先使用α-肾上腺素受体激动剂或非典型抗精神病药物。多达1/3使用氟哌啶醇的患者存在锥体外系副反应，而使用匹莫齐特则需要监测心血管副反应，因为可能会导致QTc间期延长，当剂量高于10mg/d时有猝死的个案报道。如果发现有儿童存在这些症状，则有可能与环境中的过敏原有关系，这在诊断Tourette障碍，开始治疗之前要弄清楚。在DSM-5诊断标准中，Tourette障碍和其他抽动障碍都被划分到了神经发育障碍。

1.Tourette障碍定义

手足徐动症样运动：缓慢、不规则、扭动运动。

舞蹈病样运动：跳舞样、随意、不规则、非重复性运动。

秽语症：不自主发声性抽动呈现为咒骂状时即为秽语症。

张力障碍性运动：比舞蹈病样运动缓慢，伴有长时间肌肉紧张的扭转运动。

偏侧投掷运动：间歇的、粗大地、大幅度的四肢单侧运动。

肌阵挛运动：短促的、震颤性肌肉收缩。

抽动：突然、迅速、反复性、非节律性、刻板的运动性运动或发声。

2.临床探讨

Tourette障碍的终生患病率在一般人群中约为4/1万人口~5/1万人口，男孩中更常见。运动行为（眨眼、耸肩、颈部快速而短促的伸展）通常在7岁时出现，而发声行为（嘟哝、吸鼻、喷鼻、使用秽语）11岁时出现。双生子流行病学研究表明，该病具有很大的遗传因素，可能是通过常染色体显性遗传。Tourette障碍、OCD以及ADHD有很大的联系，而且这些疾病具有家族遗传性。对抽动成因的研究重点放在基底神经节和黑质上。神经病理学研究表明尾状核存在γ-氨基丁酸（GABA）（减少）以及多巴胺（增多）的输入失衡。

3.鉴别诊断

抽动障碍必须与能够引起异常运动的一般躯体状况相鉴别。非随意运动如肌阵挛、手足徐动症、肌张力障碍以及单侧抽动可见于亨廷顿舞蹈症，肝豆状核变性以及卒中。长期服用典型的抗精神药物，如氟哌啶醇，会导致另一种非随意运动障碍，即迟发性运动障碍。有这些疾病的家族史，躯体检查发现异常，或者有长期服用抗精神类药物史，都有助于排除上述这些疾病。

人们很久之前就已经知道，β-族溶血性链球菌会导致一种叫做风湿热的自身免疫反应，它可以对关节、心脏，甚至是中枢神经系统（CNS）（导致小舞蹈病）造成影响。Swedo领导的团队提出，抽动在冬春呈现季节性恶化的孩子患有名为与链球菌感染相关的儿童自身免疫性神经精神障碍（PANDAS）疾病。研究表明，OCD、Tourette障碍以及抽动症在过去3个月内链球菌感染的儿童中比较常见，而这些病在过去12个月内多次感染链球菌的儿童身上更为常见。

抽动症必须与OCD的强迫行为鉴别。强迫行为通常是非常复杂的行为，往往是为了减轻强迫思维产生的焦虑或者严格遵守一套刻板的行为准则。某些发声或运动性抽动，如吠叫、污言秽语或者模仿言语必须与精神分裂症的精神病性行为鉴别。然而，对于后者来说，会有其他一些精神病性症状，如幻觉和妄想。短暂性抽动障碍最少持续4周但不超过一年。慢性运动或发声抽动障碍患者病程在一年以上，仅出现运动抽动或发声抽动一种形式。

4.治疗

Tourette障碍的治疗包括躯体治疗和心理治疗。对于儿童来说，焦虑性事件通常会恶化或引起抽动。应教育孩子和家人在家中减少焦虑，这会有助于减少引发抽动的扳机事件。习惯矫正训练是心理治疗中实验性证据最强的治疗方法。包括训练孩子意识到反感，或是增强一种称之为先兆性冲动的紧张感觉——抽动可以减轻这种感觉。这样会有助于建立一种对于紧张感互相矛盾的反应，不会出现抽动行为且获得社会支持。很多行为干预有效的轻到中度的抽动不需要药物治疗。药物治疗用于中到重度的抽动患者，这些患者生活质量受到了显著损害。一些临床医生认为α-肾上腺能激动剂比如可乐定及胍法辛应该作为一线治疗药物，因为他们有效且副反应易于接受。一些研究提示，相比单纯的抽动障碍患者，这些药物对共病ADHD及Tourette障碍的患者疗效要好。可乐定是一种α-肾上腺能激动剂，能够激活蓝斑内的突触前自受体，以减少去甲肾上腺素的释放。胍法辛能够激活突触后前额叶皮质α-肾上腺素受体。两种药物都可以减少抽动的发生率，也可用于注意缺陷多动障碍（ADHD）的治疗，以改善儿童的冲动性、注意力以及工作记忆。这也使得他们可以用来治疗出现抽动症状的儿童ADHD。在临床中，大多数医生使用非典型抗精神病药，这些药能够阻断多巴胺和5-羟色胺受体，减少这些递质由黑质和腹侧被盖区到基底神经节的输入。利培酮是目前研究最多的药物，有效剂量是1~3.5mg/d，最常见的副作用是体重增加、血脂异常以及镇静作用。如果非典型抗精神药物无效，则需要考虑氟哌啶醇或者哌咪清，这种典型抗精神药物具有非常大的神经系统副作用的风险，包括肌张力障碍、迟发性运动性障碍以及ECG改变（尤其是哌咪清）。

▶存在发声性和运动性抽动，并且持续一年，才能诊断Tourette障碍。

▶发声性抽动不仅包括言语，还包括清嗓、嘟哝以及尖叫。

▶运动性抽动可表现为复杂的运动，如挠头发、抓疮痂，或者其他重复并复杂的手或臂的运动。