一个两岁半的男孩被他父母带到儿科医生那里做每年的定期检查。他是这对夫妇唯一的孩子。父母曾有中耳炎单次发作病史。最近，他们一星期中有两个半天把孩子放在日托班，然而，他还没有适应，在学校的第一小时哭泣、发脾气。然后他通常会安静下来，但并不与其他孩子互动。老师似乎也无法让他遵循指示，老师还注意到，当靠近他，试图与他互动时孩子并不看她。

进一步和父母交谈，儿科医生发现患者只能掌握约10个有限的词汇。他不能使用超过两个单词，并且经常使用不当。直到6~9个月他才第一次清楚的表达一个单词。患者不能和其他孩子很好的相处，但似乎他并不伤心。他喜欢的玩具也经常被他不恰当地使用——他跟着这些玩具做单一的、重复的动作，而且可以一连好几个小时。儿科医生把孩子抱到检查桌上，注意到他似乎很僵硬，用双手推，以让自己远离医生。尽管他的听力和视力似乎完好无损，但对医生的要求没有反应，也没有眼神接触。所有其他的神经和躯体检查都在正常范围内。

▶最可能的诊断是什么？

▶对这种情况最可能的预后是什么？

摘要：一个两岁半孩子被带到儿科医生那里为他做年度体检。他的病史表现出了各种行为问题，包括与同伴和家庭缺乏互动，语言发育迟缓，重复动作，难以接受改变。孩子被触摸时身体僵硬，不能对检查者做出回应，没有眼神接触。

●最可能诊断：孤独症谱系障碍（ASD）

●预后：孩子可能存在一系列的发育迟缓，但随着在家里和学校的强化治疗，他可以接近正常或正常发育。语言发育是孤独症谱系障碍儿童未来发育潜力的最重要的指标。

（一）目标

1.根据症状识别孤独症谱系障碍；

2.认识孤独症谱系障碍独特的症状表现；

3.明白早期治疗的重要性。

（二）注意事项

患者的临床表现和病史是典型的孤独症谱系障碍儿童。一般来说，直到患儿与同年龄段的其他孩子放在一个环境中孤独症谱系障碍的症状才被识别。因为对孩子的发育标志缺乏比较，对这一问题缺乏识别尤其可能发生在一个没有其他孩子的家庭里。患者存在典型的症状：社会交往困难，同伴交往困难，语言发育差，重复和奇怪的游戏。他的语言发育相对于年龄有所延迟。正常的两岁半的儿童应该有更大的词汇量——几百个词——能够轻松地在一句话里用好几个词。他理解单词的能力比使用单词的能力更好。存在孤独症谱系障碍并不一定意味着精神发育迟滞，但相当一部分孤独症谱系障碍个体有这种问题。疾病早期父母需要尽早的干预。强化的行为和教育干预措施对促进孩子的发育是必要的。

 孤独症谱系障碍定义

Asperger综合征：一种病因不明的疾病，个体存在社交障碍以及刻板的兴趣和行为（刻板行为），但是语言和认知能力是正常的。

精神发育迟滞：一种根据低智商（IQ）和适应功能的受损分类的认知功能障碍。

Rett障碍：病因不明的儿童发育障碍，患者出现进行性的脑病、语言能力减退、共济失调、刻板动作、小头畸型、社会交往技能低下。在幼儿早期必须显示正常的发育，只有女孩发病。

社会交往：与他人互动时的阅读能力以及展示语言和非语言行为的能力。

刻板行为：无目的的，重复动作和行为，如旋转玩具，脚尖走路，或者拍手。

临床探讨

孤独症谱系障碍的发病率男孩是女孩的3~5倍。通常，孩子的父母能在孩子3岁前注意到孩子的问题，疾病的特点是发育迟缓、冷漠以及刻板行为。孤独症谱系障碍的病因尚不清楚，但可能与遗传有关。家系研究表明，同卵双生子发病率明显高于双卵双生子。血清5-羟色胺水平升高可能是神经化学异常的一个线索。大约40%的孤独症谱系障碍儿童存在智力发育迟缓，然而，有些则显示了不寻常或超常的能力，所谓岛状早熟。例如一个儿童其他方面的认知能力受损但他却是一个能够进行非凡数学计算的天才。

大量研究已经致力于大脑异常和孤独症谱系障碍的可能原因。磁共振成像（MRI）的一些研究显示，孤独症谱系障碍患者皮质厚度增加可能与异常皮层连接有关。一些功能性磁共振成像（fMRI）研究显示，前额叶区域呈现低激活，这提示孤独症谱系障碍患者的额叶皮质纹状体区网络功能异常。其他研究显示，存在谷氨酸生理活动的异常，尤其是在边缘系统。可以肯定地说，孤独症谱系障碍及其相关障碍的发病是多种因素综合导致的。

关于儿童期接种疫苗对孤独症谱系障碍的发病影响存在一些争议。该领域的研究人员和临床医生已经竭尽全力回顾并验证这个假说。公认的结论是童年接种疫苗（或它们的防腐剂）和孤独症谱系障碍的发病没有关联。

诊断标准

患者在社会交往技能上有质的损害，表现为如下症状，如非语言性交流行为的明显损害，不能发展适当的同伴关系，或缺乏社会交往。他们的交流能力也有质的损害，表现为言语发育缺失或延迟。患者表现出重复和刻板的行为模式，包括固执地遵循某种常规或刻板的作态行为。他们可以持续专注于事物的某些局部。

鉴别诊断

在DSM-5诊断系统中，以前的孤独症、Rett综合征、童年期瓦解障碍、Asperger综合征以及未特定的广泛性发育障碍都已经合并到孤独症谱系障碍（ASD）之中。

这些变化是由于研究发现这些疾病分类并不像之前想象的那样不连续和独立。表现上的差别现在认为源于严重程度的不同。严重程度包括社交损害和刻板的行为模式。孤独症谱系障碍患儿的功能状态常常属于精神发育迟滞的程度；然而，与孤独症谱系障碍儿童不同，精神发育迟滞儿童通常不表现出活动和兴趣受限或者沟通和社交技巧的受损。尽管精神分裂症儿童可以表现出较差的社会功能和情感退缩，但儿童精神分裂症的发病通常较晚，有精神分裂症家族史，智力功能受损较少。强迫障碍儿童（OCD）可以存在刻板行为或仪式动作，但他们其他方面有一个更正常的发育过程。他们也不会表现出社会交往或交流障碍。

治疗

孤独症谱系障碍，也许比任何其他儿童精神障碍更需要全面、多系统治疗方法：家庭教育、行为塑造、言语治疗、职业治疗和教育规划。在学校和家庭中应将治疗结合在患儿的活动中加以训练。要想得到好的结果，父母的支持和培训是必不可少的。应用行为分析可以帮助孤独症谱系障碍患者，特别是那些语言能力受限的患者。强化行为训练课程如果在疾病的早期开始效果最好。这种治疗的目标是教孩子各种基本技能，比如注意到成人，语言的使用，以及如何与同龄人交流，所有这些可以提高孩子的教育和社交能力。

最近的研究提示，神经肽、催产素在孤独症谱系障碍的发病及治疗中均发挥着作用。这些研究提示使用催产素有可能改善非语言交流行为的作用。

没有哪一种药物可以治疗孤独症谱系障碍的核心症状，尽管最近一些研究显示小剂量维思通（利培酮）有部分改善作用。孤独症谱系障碍儿童可以合并其他精神障碍，如注意力缺陷多动障碍、强迫障碍、行为障碍、以及精神病性障碍。如果症状符合特定疾病诊断标准应该进行针对性治疗。正确地识别和治疗伴发的精神障碍对孤独症谱系障碍儿童的总体结果产生重大影响。

▶语言发展是预测孤独症谱系障碍未来结局的最好指标。

▶精神发育迟滞经常与孤独症谱系障碍共病，但并不是每个孤独症谱系障碍患者都存在精神发育迟滞。

▶如果怀疑患早期孤独症谱系障碍，首先进行全面的医疗检查以排除听力或视力障碍导致的语言发育缺损。

▶包含硫柳汞的疫苗不是导致孤独症谱系障碍的原因。