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郭启勇
案例诊断
肝豆状核变性(Wilson病)
病例摘要
病历摘要
1.临床资料
病例4，男性，18岁，食欲下降、反应迟钝半年入院，加重2个月，精神科门诊诊断“焦虑状态”“抑郁状态”。腹部彩超示肝硬化伴结节，脾脏长大。尿铜5.7μmol/L，铜蓝蛋白＜20mg/L。体格检查：表情淡漠，面具脸，双上肢震颤，四肢张力增高，腱反射活跃。双眼角膜周边后弹力层可见大量黄色色素沉着，Kayser-Fleischer（K-F）环检查阳性。
2.影像所见
病例4：MRI T1WI、T2WI和T2-FLAIR序列。
诊断
病例4，肝豆状核变性（Wilson病）。
诊断分析
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