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先天性大疱性表皮松解症
病历摘要
患儿，女，3岁。
主诉：双手、双足、下颌、腹股沟区反复起水疱3年。
现病史：患儿出生3天后出现双手、双足甲周水疱，黄豆至小枣大小，疱壁厚，不易破溃，用针挑破后流出黄色或血性液体，之后水疱一周左右结痂愈合，之后皮疹反复出现于双手、双足、口周、下颌、腹股沟区、臀部，当时未予诊疗。患儿8个月时就诊于哈尔滨医科大学附属医院等多家医院，诊断为“大疱性表皮松解症”，外用药物不详，口服维生素C、美能片，但患儿未坚持规律治疗。4天前就诊于北京多家医院，均诊断为“大疱性表皮松解症”，2天前就诊于我院，为明确诊疗特请会诊。
既往史、家族史：出生后5个月内反复发作口腔溃疡。无其他疾病。其父自出生后患有“大疱性表皮松解症”，诉口服中药等治疗（具体不详），效果不佳后未继续治疗，25岁时自行好转。
体格检查
专科情况：下颌、双手、双足、腹股沟区处可见散发片状不规则形红斑，其上有水疱、结痂，臀部有一新发花生米大小水疱，内容物澄清，尼氏征（-）。双足甲增厚、浑浊，呈灰黄色（图1～3）。
图1 左手小指不规则形红斑，其上有水疱、结痂
图2 右手手腕部病变
图3 下颌散发片状不规则红斑
辅助检查
皮损组织病理检查：表皮内水疱形成，表皮与真皮分离，无明显炎性细胞浸润（图4～5）。
图4 表皮内水疱形成，表皮与真皮分离，无明显炎性细胞浸润
图5 表皮与真皮分离，无明显炎性细胞浸润
临床决策分析
此内容为收费内容
治疗经过
氢氯霜，锌硼膏，口服中药治疗：生芪6g，党参4g，茯苓4g，白术3g，黄芩3g，阿胶珠4g，菟丝子3g，巴戟天3g，桂枝3g，熟地3g，当归3g，双花6g，连翘6g。
1个月后电话随访，皮损较前好转，后未坚持用药，复发。
