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病例 色素沉着-息肉综合征
案例诊断
色素沉着-息肉综合征
病历摘要

患者,男,32岁。

主诉:口唇、口腔黏膜、手足出现褐色斑点24年。

现病史:患者24年前无明显诱因口唇、口腔黏膜、手足出现褐色斑点,无疼痛及瘙痒,无腹痛、腹泻、恶心、呕吐、无反酸及排黑便史。近5年来皮疹逐渐增多。患者2个月前无明显诱因出现腹泻,为黄色稀便,偶带鲜血,无里急后重,伴左上腹痛在我院消化科行内镜下治疗。

既往史、家族史:家族中无类似疾病患者。

体格检查

一般情况:良好,发育正常,营养中等,系统检查无特殊。

专科情况:一般情况尚可。皮肤科检查:口唇、颊黏膜及双手双足远端见针尖至粟粒大小褐色斑点,唇部斑点部分融合(图1~3)。

图1 口唇针尖至粟粒大小褐色斑点,斑点部分融合

图2 颊黏膜针尖至粟粒大小褐色斑点

图3 手针尖至粟粒大小褐色斑点

辅助检查

胃镜、结肠镜检查示:十二直肠近水平部可见1cm大小息肉,全结肠可见散在多发带蒂及无蒂息肉,息肉表面充血,以升结肠、直肠、乙状结肠为重,较大者2cm(图4~5)。

图4 全结肠可见散在多发带蒂及无蒂息肉,息肉表面充血

图5 十二直肠近水平部可见直径1cm大小息肉

临床决策分析
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治疗经过

本病目前尚无理想的治疗手段。

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