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病例气管软骨迷入型先天性食管狭窄

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作者

郭启勇;卢再鸣

案例诊断

气管软骨迷入型先天性食管狭窄

导读

一、概述

先天性食管狭窄（congenital esophageal stenosis，CES）是指生后即已存在的因食管壁结构内在狭窄的畸形。

【临床表现】

特征表现是进餐后的食物反流，摄取半固体或固体食物时症状更加明显。反流物中主要为唾液和消化不良的乳汁或食物，并无酸味亦不含胆汁。患者可出现呛咳或发绀。年长儿受食物压迫气管或支气管而产生喘息。

【流行病学资料】

据统计，真性先天性食管狭窄的发生率为每2．5万～5万新生儿中1例。日本较世界其他国家的发病率都高，男女间发病率无差异。其中伴发其他畸形者约有17%～33%，主要伴发畸形有：食管闭锁并（或）无气管食管瘘、H型气管食管瘘、心脏畸形、肠闭锁、中肠扭转、肛门直肠畸形、尿道下裂、头、面、四肢畸形和染色体异常。

【分型】

根据先天性食管狭窄的病理特点，Nihoul-Fekete（1987年）将其分为3型：

1.膜状蹼型（membranous diaphragm，MD）

亦称膜样狭窄，是最罕见的一种类型，有人认为它是食管闭锁的一种混淆形式，往往发生在食管中段或下段。膜或隔结构表面均有鳞状上皮覆盖，症状典型发作的年龄恰在进食偏重于进固体食物时。

2.纤维肌性肥厚型（fibromuscular stenosis，FMS）

又称特发性肌性肥厚或纤维肌性狭窄，是先天性食管狭窄中最常见的一种。组织学特点是黏膜下平滑肌纤维和纤维结缔组织增生且有正常鳞状上皮覆盖，类似于幽门肥厚性狭窄，但没有明确的胚胎和病源性因素来解释这种病损。

3.气管软骨迷入型（tracheobronchial remnants，TBR）

又称气管原基迷入型狭窄。1936年Frey和Duschel首先报道在1例19岁女性因死于贲门失弛缓症而作尸解时发现。目前一般认为是胚胎发育异常所致。胚胎发育第5～6周，气管和食管分离时，若肺芽原始细胞被分到食管一边，即可发生此畸形。由于气管软骨组织存在于食管壁内，限制了食管的扩张并形成狭窄环。其病理特征为病变部位的食管壁内有气管组织，其中含有软骨块、腺体及呼吸道上皮组织。软骨为透明软骨，呈环形或半环形围绕食管壁。

先天性食管狭窄好发于食管的中下段，有人报道约50%发生在食管的中1/3段，25%发生在食管的下1/3段。膜样狭窄多见于多位于食管上段，食管镜检查可见食管内中央一孔或偏向一侧；纤维肌性肥厚狭窄多见于食管中段，长短不一，局部黏膜连续光滑，食管镜检查可见黏膜充血、水肿；而气管软骨异位型狭窄则多见于食管下段多位于食管下段，典型气管迷入型食管狭窄在食管造影检查中可发现“钟摆征”、“鼠尾征”和“腺管征”等征象，食管镜检查可见黏膜充血、水肿。

【鉴别诊断】

CES是一种少见的疾病，术前诊断困难，易误诊。气管软骨异位型多误诊为贲门失弛缓症，肌层肥厚型误诊为食管裂孔疝反流导致狭窄。另外，CES还应与Barrett食管、迷走血管或神经压迫、化学性烧伤瘢痕性狭窄等疾病鉴别。术前诊断时需仔细询问病史，配合X线、食管镜、测压及24小时pH检测等。

【治疗】

蹼型CES可先行食管球囊扩张，尤其对薄环状膜式狭窄者，无效者可行本外科手术治疗，也有报道用内镜电切方法治疗效果良好。轻度FMS可行食管球囊扩张治疗，重度FMS者扩张无效，需手术治疗。TBR病变段不仅累及食管黏膜，食管壁结构也改变，弹性减弱。由于食管壁内残存气管软骨等组织，食管扩张一般疗效不佳，且可造成食管在气管软骨异位处破裂，需行外科手术治疗。因不同类型CES需采用不同的治疗方法，故术前明确CES的分型极为重要。

二、TBR的X线表现

1.食管狭窄

TBR所致食管狭窄多位于食管下1/3段距贲门5cm范围内，狭窄长度和狭窄程度均依软骨多少及位置而定。一般狭窄长度在2cm左右。软骨位置愈靠近食管腔内，狭窄愈严重。同时狭窄段以上食管扩张也愈严重，扩张段食管与狭窄段之间没有过渡而是骤然变窄。但如果软骨位置靠近食管外膜，则食管仅呈限局性内收，狭窄段食管无蠕动、内壁光滑、管腔持续开放，造影剂持续通过，管径始终无变化。

2.特异征象

（1）钟摆征：狭窄段食管与贲门之间为正常段食管，当造影剂通过狭窄段后，而贲门未开放之前，造影剂会在此滞留，可左右移动，形似钟摆。

（2）鼠尾征：是由于上段食管显著扩张，在软骨环处扩张段突然中断，没有移行段，远端食管由于只有少量钡剂通过形成一条细长钡剂影，从而使整个形态犹如鼠尾状。

（3）腺管征：是由于脱落的胚芽仍然发育为支气管结构，有腺体的存在并且腺管开口于食管黏膜，钡剂可以通过腺管开口进入腺管腔，形成1个固定的细小的钡剂龛影，注射阿托品后复查钡餐，其形态不会发生变化。

三、鉴别诊断

主要与贲门失弛缓症、胃食管反流、食管裂孔疝、腐蚀性食管炎等疾病相鉴别。

1.贲门失弛缓症

食管造影检查见食管有轻度至中度扩张，造影剂下降到胃食管前庭部短时间停留后以细线状流入胃内，有时食管贲门突然松弛、造影剂喷射状入胃，食管排空延迟，食管蠕动波变浅、消失。贲门失弛缓症发病年龄一般都较大，也有报道218例贲门失弛缓症，最小年龄为5岁，其呕吐的特点是呈间歇性，用解痉剂后多可缓解症状，贲门失弛缓症在早中晚期可有不同的X线表现，其钡餐检查的特点主要呈纺锤样、鸟嘴样、圆锥样或漏斗状改变。

2.胃食管反流

在进行食管造影检查时，当钡剂全部进入胃内以后，食管内无或仅有少量钡剂涂抹，在仰卧位上出现如下表现：

（1）食管胃角（ His角）变钝；

（2）胃内容物反流入食管；

（3）胃食管前庭部增宽，单纯胃食管反流时贲门的位置正常；

（4）食管扩张、迟缓，蠕动波浅而不完全。

该病大多在生后周后出现呕吐，进食后保持半卧位或直立位呕吐会得到有效控制。随着食管下端括约肌和抗反流功能的逐渐完善，60%患儿6～12个月症状消失，钡餐检查食管上段并无扩张，5分钟内有3次以上反流即可确诊有该病存在，食管测压GER压力＜1.3kPa，24小时食管pH监测，食管下段pH值＜4。

3.食管裂孔疝

食管造影表现为食管黏膜增粗、毛糙，10例患者食管下段出现多发性毛刺状浅龛影，29例可见食管痉挛，位于食管下段。食管排空功能减低，钡剂滞留，可见疝囊形成，贲门切迹变大或消失，出现不同程度的胃食管反流。食管裂孔疝也是在婴幼儿时期出现呕吐的一种常见病，呕吐常呈间歇性。其X线平片可见纵隔内有胃泡影。钡餐检查可见钡剂能顺利进入胃内，贲门胃底升入纵隔，His角变钝，有明显的胃食管反流。

4.腐蚀性食管炎

多有进食强酸、强碱病史，食管造影检查显示食管水肿、痉挛造成的下载，食管壁不规则，可伴有多发小刺状、线状、斑片状糜烂或溃疡。严重者正常食管与狭窄交界部呈漏斗状或鼠尾状。

四、病例讨论

本例患者术前行消化道造影及食管镜检查并诊断为食管狭窄，两次手术应用14mm直径球囊对食管下段狭窄进行扩张均未成功，并且在第二次手术后5天发生了食管纵隔、胸膜腔瘘。分析病例失败原因，考虑术前检查不够完善，未对该患者先天性食管狭窄进行病理学分型诊断。提示在临床上对于小儿先天性食管狭窄的患者在术前一定要对其病理学分型进行诊断，必要时可进行食管超声检查，在食管壁内发现软骨组织对TBR的诊断有着重要意义。如确诊为TBR，应首选手术治疗。

病历摘要

【病例介绍】

患者女性，7岁，以“进行性吞咽困难5年余”为主诉入院。患儿生后进奶正常。生后6个月始进食辅食后无明显诱因出现吞咽困难，进行性加重，食后即吐，非喷射性，吐物为食物，不含胆汁。随年龄增大，症状无好转。

查体：发育低于同龄儿，营养不良，自动体位，查体合作。皮肤黏膜无黄染，弹性良。淋巴结无肿大。瞳孔等大，巩膜无黄染，口唇无发绀，扁桃体无肿大。颈软，气管居中。胸廓对称，双肺呼吸音清，无啰音。心音钝，心律齐。腹平坦，无胃肠型。腹软，肝脾肋下未触及，未及包块，无压痛反跳痛，肠音良。

辅助检查：消化道造影示食管中段及远段狭窄，并可见小憩室样突出影（图1）。食管镜检查发现食管上段管腔通畅，蠕动良好，食管下端狭窄，近端扩张，狭窄口周围黏膜充血，明显水肿，散在黏膜糜烂（图2）。

患者诊断为先天性食管狭窄，行食管球囊扩张术，常规口咽部黏膜麻醉，经口置入0.35inch导丝通过贲门进入胃内。沿导丝置入14mm-60mm球囊对食管中远段两处狭窄进行扩张，其中食管中段狭窄扩张良好（图3），食管远段狭窄扩张无效，球囊破裂。